Синдром Фанконі (де Тоні Дебре Фанконі) симптоми, лікування, профілактика
p align="justify"> Важливою умовою для нормальної життєдіяльності та повноцінного розвитку людини є повноцінна робота нирок, основною функцією яких є видалення шлаків з організму, виведення сечі та регуляція водно-сольового балансу в організмі.
Порушення у роботі нирок призводить до дуже серйозних наслідків. Одним із захворювань, що свідчать про збої в роботі нирок, є синдром Фанконі, або як його ще часто називають хвороба Тоні-Дебре-Фанконі.
Що за така хвороба?
Синдром Фанконі це рідкісне порушення функції канальців нирок, яке проявляється різним ступенем відхиленням від стандартного зворотного всмоктування більшості речовин.
Таке порушення роботи нирок супроводжується насамперед появою цукру, білка та фосфатів у сечі.
Також у хворого відзначаються виражені порушення обміну речовин. Подібні збої у дитячому віці можуть призвести до серйозних порушень загального розвитку.
Для знавців мов та тих, хто цікавиться інформацією про захворювання:
Етіологія та причини патології
Причини виникнення хвороби Фанконі викликають багато спірних питань у фахівців, які працюють над їх визначенням і конкретизацією.
У більшості випадків виникнення цього стану пов'язують з індивідуальною непереносимістю фруктози, постійним впливом на організм людини шкідливих токсинів, хронічним недоліком вітаміну D, а також недостатністю клітинних ферментних систем.
У медичній літературі можна зустріти й іншіназви цього стану:
- D-резистентний рахіт;
- ідіопатичний ренальний синдром Фанконі;
- глюкофосфамінний діабет;
- нирковий нанизм із Д-резистентним рахітом.
Недолік інформації про цей стан виник, зокрема, через те, що зустрічається всього одна дитина з таким діагнозом на 350000 малюків.
Вроджена та набута форми хвороби
Синдром Фанконі буває вроджений та набутий. Вроджений пов'язаний із Х-хромосомою. Він може бути повним і неповним (у разі, коли є 2 з 3 основних симптомів).
Причому точно сказати, чи передасться у спадок це захворювання надалі не можна.
Набутий синдром Тоні Дебре Фанконі виникає у людей із хворобами нирок, переданими у спадок. Відомі випадки, коли такий стан також розвивався після пересадки органу.
Однією з підтверджених причин, що викликають синдром у людини, є отруєння свинцем, кадмієм, ртуттю і ураном, отже до групи ризику потрапляють працівники деяких підприємств хімічного виробництва.
Причиною розвитку вищезгаданого синдрому можуть стати і медичні препарати платини, гентаміцин та ліки тетрациклінової групи, якщо їх термін придатності закінчився.
клінічна картина
Дефіцит фосфатів є основою більшості симптомів синдрому Фанконі.
Це проявляється в низькому зростанні, «качиній» ході, викривленні кісток скелета, особливо хребта та кісток гомілки.
Дитині у разі боляче ходити (це пояснює малорухливість хворого). Кісткова тканина не містить усіх необхідних мінералів, кістки стають крихкими, і виникає небезпека переломів.
Якщо синдром відноситься до вродженого типу, то він дасть про себе знатирано, коли дитині ще не виповнилося й року.
Дитина часто мочиться, нерідко температура піднімається до 38 градусів без видимих причин, відзначаються регулярні запори і блювання.
Малюк росте і симптоми, пов'язані з дефіцитом фосфору, проявляються все яскравіше.
Порушення обміну речовин згубно б'є по всьому організмі, але особливо страждають зір, нервова система, кишечник, імунна система. Для органів сечостатевої системи такі порушення можуть призвести до дефектів у розвитку.
У дорослих вторинний синдром Фанконі проявляється частим сечовипусканням, болями в кістках, м'язовою та загальною слабкістю. Швидко розвивається ниркова недостатність, виникають проблеми з артеріальним тиском.
Постановка діагнозу
Якщо у лікаря виникли припущення про наявність у пацієнта синдрому Фанконі, то в першу чергу йому призначаються спеціальні лабораторні аналізи крові та сечі, а також рентгеноконтрастні дослідження кісток.
Ретельно досліджують нирки, кістки, хрящову та кісткову тканини. Для цього проводять УЗД нирок та сечоводів, УЗД кісток. Обов'язковим є рентген кісток і розширене дослідження нирок.
У хворого кісткова тканина має виражену грубоволокнисту структуру з характерними кістковими виростами.
При обстеженні нирок виявляється дистрофія ниркових канальців, руйнується слизова оболонка, а ниркова структура заміщається сполучною тканиною.
Як полегшити стан хворого?
Природжений синдром Фанконі невиліковний, тому що при ньому відбуваються структурні зміни в нирках та порушення в обміні речовин, які обумовлені на генетичному рівні.
Хворим просто підтримують рівень калію та лікують дефекти водно-сольового обміну.
Лікування фосфат-діабету проводятьза стандартною для цього захворювання схемою. Терапію проводять, використовуючи крапельниці, вітаміни, хвойні ванни та масаж. Пацієнти мають пити багато рідини.
Набутий синдром Фанконі вдається вилікувати тільки в тому випадку, якщо захворювання, яке провокує цю ниркову патологію, ліквідовано. Вітамінна терапія проводиться курсами, призначаються метаболіти вітамінів групи D.
Дефіцит калію усувається такими препаратами як аспаркам або панангін. Зменшити кислотність в організмі допоможуть цитратні суміші та гідрокарбонат натрію.
Хворим також рекомендована дієта, яку складають продукти, що містять калій, фосфор, кисломолочні продукти, фруктові соки та сухофрукти. Обов'язково при цьому слід обмежити кількість споживаної солі.
Це справді дуже небезпечно
Хвороба Фанконі небезпечна сама по собі, але крім цього вона здатна також викликати досить серйозні ускладнення.
Як запобігти небезпеці?
Профілактика синдрому відноситься в першу чергу до осіб, які перебувають у групі ризику.
Насамперед це новонароджені, які мали в сім'ї такі захворювання, люди, які перенесли пересадку органів і регулярно перебувають у забрудненій токсинами обстановці (заводи, фабрики).
Профілактика полягає лише в регулярному обстеженні, яке допоможе вчасно виявити захворювання та вжити відповідних заходів щодо його лікування.