Синдром Гарднера симптоми, причини, фото, діагностика, лікування та прогноз
В 1951 було описано захворювання, якому властиві множинні шкірні, підшкірні поразки. Вони з'являються разом з пухлинними процесами кісток та м'яких тканин. Цей синдром названо на честь першого лікаря, який виявив таку патологію, Е. Гарднера.
Інакше хворобу називають спадковим аденоматозом, поліпозом. Часто вона поєднується з раком щитовидної залози, надниркових залоз, аденоми та інших органів.
Причини розвитку
Синдром є варіантом сімейного аденоматозного поліпозу ШКТ. Це спадкове захворювання, яке вражає переважно товстий кишечник.
Причиною є зміни гена АРС, розташованого в хромосомі 5q21. Однак до цього дня неясно, що призводить до виникнення мутації.
Симптоми синдрому Гарднера
Прояви хвороби різні. Вони можуть виникнути ще до початку появи утворень. Симптоми залежать від розмірів та кількості поліпів. Якщо вони поодинокі, то скарги відсутні, а захворювання виявляється випадково.
Патологічний процес частіше формується в товстій кишці, іноді торкається і дванадцятипалої. Перші новоутворення з'являються після 10 років на третьому десятку.
Чим старша людина, тим вища ймовірність, що поліпи перетворяться на злоякісні.
У пацієнтів часто виявляються кісти, аномалії розвитку зубів та щелеп. Відбувається їхня рання і повна втрата, з'являються додаткові зуби або кісти. Ще одним характерним комплексом проявів вважається утворення на ребрах, руках, ногах.
На фото зображена рука чоловіка із синдромом Гарднера
На пізніших стадіях з'являється розлади з боку шлунково-кишкового тракту. Стілець стаєнестійким, виявляється діарея, а біль у очеревині зростає. Людина відзначає значне зниження ваги, з'являються кишкові кровотечі.
Діагностика патології
Залежно від прояву виділяють кілька підтипів синдрому:
- шкірно-кістковий,
- кістково-кишковий.
При вираженій клінічній картині лікар без проблем ставить правильний діагноз. Особливо якщо відомий сімейний анамнез. Діагностичну значущість має уроджена гіпертрофічна пігментація сітківки.
Для уточнення хвороби використовується:
- ендоскопічне дослідження кишечника,
- рентгенологічне дослідження лицьових кісток
Рентгенологічною ознакою є дефект овальної чи круглої форми з чіткими контурами. Утворення виявляються при пальцевому дослідженні. Вони можуть бути різних розмірів, що залежить від ступеня хвороби.
Візуальна оцінка можлива із застосуванням ректоманоскопії. Вона дозволяє визначити ступінь малігнізації. При дослідженні вивчається весь ШКТ, разом із верхніми відділами. Це з тим, що 50% пацієнтів мають патологічні захворювання у шлунку.
Нещодавно виявлення доклінічної стадії недуги і прогнозування течії стали використовуватися генетичні методи. Для цього береться кров великого та його кровних родичів. Це дозволяє правильно призначити лікування.
Диференціювати захворювання дозволяє:
- аналіз крові, що виявляє анемію,
- аналіз калу, що допомагає визначити приховану кровотечу,
- сцинтиграфія кісток скелета, що дозволяє визначити пухлини кісткової тканини;
- томографія щелеп;
- УЗД внутрішніх органів.
Лікування синдрому
Під час операції видаляються всі частини товстої кишки, де є поліпи.
Якщо хвороба виявлена на початковій стадії і поліпи тільки почали з'являтися, то використовується ендоскопічний метод, що дозволяє позбавитися проблеми менш травматично.
Видалення повністю товстої кишки проводиться при повному ураженні, а також при розвитку раку. Іноді лікар приймає рішення щодо формування резервуара з тонкої кишки. Усі операції відносяться до розряду складних, тому вимагають високої кваліфікації хірурга та анестезіолога.
Прогноз життя
Прогноз несприятливий. Якщо своєчасно не розпочати лікування, то ймовірність переродження хвороби на рак 100% до сорока років.