Синдром Луї-Бар - причини та ознаки синдрому Луї-Бар

Синдром Луї-Бар - це імунодефіцитне спадкове захворювання, що проявляються мозочковою атаксією.

По течії розрізняють такі течії синдрому:

• латентне (приховане);
• рецидивуючий;
• прогресуюче.

Вроджене недорозвинення тканинних структур з імунологічною активністю: тимус, лімфатичні вузли, селезінка, лімфоїдні утворення в інших органах. Основною причиною цього захворювання є генетичні порушення під час внутрішньоутробного розвитку.

На підставі нормального функціонування органів та клітинної ланки імунітету розвиваються дегенеративні ураження мозочка, чорної субстанції та інших відділів головного мозку.

При цьому синдромі відзначається зниження кількості та активності імуноглобулінів А та Е, що проявляється частими застудними, вірусними та бактеріальними інфекціями. Не виключено, що на тлі зниженого імунітету притаманний розвиток пухлинного процесу.

Перші симптоми з'являються віком від чотирьох місяців до трьох років. Візуально відзначаються перші порушення, коли дитина починає робити перші кроки.

Чим дорослішим стає дитина, тим більше виражені клінічні прояви цього захворювання. З'являється хиткість і невпевненість під час ходьби, страждає координація рухів, з'являється тремтіння кінцівок, хитання тулуба та часте хитання головою.

Клінічні ознаки можуть мати різні прояви аж до неможливості самостійного пересування та вчинення довільних рухів. Також порушується функція мови, випадають сухожильні рефлекси, знижується м'язовий тонус, з'являється косоокість та інші окорухові порушення.

Усі основні симптоми, що з'являються при симптоміЛуї-Бар супроводжуються інфекційними захворюваннями верхніх дихальних шляхів та ЛОР-органів: отити, фарингіти, риніти, синуїти, бронхіти.

У важких випадках можливий розвиток запалення легень.

Патогномонічним симптомом при цьому захворюванні є наявність судинних зірочок, які можуть розташовуватися в області очного яблука та шкіри верхньої повіки, носа, на кистях рук. Шкіра у таких пацієнтів стає сухою, почервонілою, переважають процеси випадання волосся та підвищення кількості телеангіектазій.

При синдромі Луї-Бара можуть розвиватися злоякісні новоутворення організму як лімфоми, лейкемії.

Для диференціювання цих захворювань необхідно враховувати всі фактори розвитку, час появи, виявлення клінічних симптомів та проведення відповідних методів діагностики в індивідуальному порядку.

Діагностика

Для виявлення синдрому Луї-Бар необхідно відвідати консультації імунолога, дерматолога, офтальмолога, онколога, отоларинголога. Після всіх проведених консультацій інтерпретації отриманих даних під час збору скарг під час об'єктивного огляду попередній діагноз встановлює лікар-невролог.

Невролог призначає додаткові методи лабораторних та інструментальних досліджень для уточнення та постановки остаточного діагнозу:

• Клінічний аналіз крові за наявності захворювання відзначається лімфоцитопенією.
• Дослідження рівня імуноглобуліну в крові, під час якого спостерігається зниження кількості імуноглобуліну А та імуноглобуліну Е.
• Ультразвукове дослідження вилочкової залози.
• Магнітно-резонансна томографія головного мозку та його структур, при якому виявляється структурні зміни в мозочку та збільшення порожнини четвертого шлуночка.
• Рентгенографія органів грудної клітки для виключення запалення легень, виявлення вогнищ склерозування легеневої тканини, виявлення розширень бронхів.

Тільки після отримання всіх результатів додаткового дослідження, а також після проведення консультацій інших фахівців лікар-невролог може встановити остаточний діагноз та призначити необхідне лікування.

Для лікування цього рідкісного захворювання необхідно дотримуватися кількох принципів лікування, яке має бути комплексним та етіологічним, патогенетичним, індивідуальним:

• Антибіотикотерапія дозволить боротися з вторинною інфекцією бактеріального походження, що розвивається при вираженому імунодефіциті.
• Для підвищення захисних властивостей організму фахівець призначає імуностимулятори, гамма-глобуліни, вітамінотерапію та загальнозміцнюючі лікарські засоби.
• Фізіотерапевтичні заходи.
• Відвідування логопеда постановки промови дитині.
• За наявності пухлин проводиться променева терапія, хіміотерапія чи хірургічне видалення новоутворення.
• Якщо основним захворюванням є цукровий діабет, обов'язкове призначення інсуліну або протидіабетичних лікарських засобів.

Профілактика

Профілактичних заходів щодо запобігання розвитку синдрому на сьогоднішній день не існує, тому що неможливо вплинути на розвиток ембріона в утробі матері. Захворювання є спадковим і всі патологічні зміни відбуваються на генетичному рівні, що є проблемою для попередження розвитку синдрому у дитини.

---