Синдром марфану - фото, симптоми, діагностика

Синдром Марфана – це спадкова патологія сполучної тканини, яка вражає скелетно-м'язову систему та органи зору. Внаслідок цього хвороба може виявлятися із різноманітною клінічною картиною. Щоб провести діагностику синдрому Марфана, необхідно використовувати різні методи. Які ж симптоми у цієї патології і чи можливо її вилікувати?

Інформація про захворювання

Доведено, що причиною цієї недуги є мутація гена фібриліну FBN1. Формується хвороба Марфана ще в утробі матері, а при народженні малюк вже має набуту форму.

Симптоматика патології виявили ще доктором Вільямом в 1876 року, тоді як клінічні спостереження проводилися пізніше.

Синдром Марфана вперше отримав таку назву у 1896 році на честь педіатра А. Марфана з Франції, який виявив у п'ятирічної дівчинки Габріель прогресуючі аномалії скелета, і назвав такий патологічний процес своїм прізвищем.

До середини 20 століття було багато випадків, коли хворі мали симптоми, подібні до хвороби Марфана, і всі мали спадкову форму. Генетик МакКьюсік з Америки провів детальні дослідження з приводу хромосомних мутацій, і згодом було відкрито нову групу захворювань, пов'язану із сполучною тканиною.

Поширеність такої патології – 1 випадок на 1000 чоловік. Якщо не проводити її лікування, то людина із таким синдромом зможе прожити не більше 40 років.

Симптоматика недуги

Симптоми синдрому Марфана можуть бути найрізноманітнішими і розглядаються вони залежно від того, який із органів чи систем уражений.

Наприклад, з боку опорно-рухового апарату зовнішні ознаки синдрому Марфана такі:

астенічну статуру;
худорлявість, пов'язана з поганим розвитком підшкірної жирової клітковини;
високий зріст;
тулуб короткий, а кінцівки довгі;
довгі пальці, схожі на лапи павука;
недорозвиненість вилиць;
витягнутий череп та обличчя;
глибоко посаджені очі;
неправильний прикус та зубний зріст.

Характерні вище перелічені ознаки синдрому Марфана фото проілюструє докладніше.

Під час зростання дитини можуть виникати зміни у скелеті, які найчастіше виявляються у вигляді викривлення хребта (наприклад, сколіоз, лордоз, кіфоз). Серед інших деформацій у скелетно-м'язовій системі можна виділити такі:

протрузія кульшового суглоба 2-3 ступеня;
плоскостопість;
пахові грижі;
вдавлена деформація грудної клітки;
остеопенія, на тлі якої відбуваються переломи.

Звичайно, серйозніші зміни відбуваються всередині організму. Найважчі з них, як правило, виникають із боку серцево-судинної системи та можуть призвести до смерті дитини на першому році життя. До таких відносяться:

вади серця;
дефекти гілок легеневої артерії та аорти;
стенози артерій.

Такі аномалії призводять до тахікардії та серцевої недостатності.

З боку органів зору візуалізуються такі ознаки РМ:

виражена міопія;
дислокація кришталика;
дефекти у розвитку рогівки;
розмірне зменшення райдужної оболонки.

Якщо вивих кришталика прогресує або відшаровується сітківка, то через це ще в молодому віці можлива втрата зору.

Аномальними проявами при синдромі Марфана з боку нервової системиє ектазія твердої оболонки мозку. Також у таких хворих підвищений ризик появи інсультів та крововиливів у мозок.

Легкі, як правило, страждають не сильно. Іншими симптомами недуги може бути ектопія нирок, деформація сечового міхура та статевих органів.

Як проводиться діагностика та лікування даної патології?

Діагностика синдрому Марфана складається із різних методів обстеження. По-перше, вивчається сімейний анамнез пацієнта та проводиться фізикальний огляд.

По-друге, призначаються такі види обстеження: офтальмологічне, рентгенологічне, генетичне, ЕКГ та ЕхоКГ, МРГ головного та спинного мозку.

Звісно, обов'язковою умовою є проведення лабораторних досліджень.

Кожен із вище перерахованих методів проводиться для кожного хворого індивідуально, тобто на підставі виявлених у нього симптомів. Тому дуже важливо цю справу доручити досвідченому фахівцю.

Остаточний діагноз висувається фахівцем після проведення молекулярно-генетичного методу та підтвердження мутації гена.

Терапія цієї хвороби потребує участі кількох фахівців, а саме: кардіолога, офтальмолога, невролога, ортопеда, терапевта.

Деякі ускладнення, до яких призводить цей патологічний процес, можна позитивно коригувати, а інші усуваються тільки операційним шляхом.

Як правило, терапія включає прийом різних препаратів, залежно від вираженості симптомів у хворого і проведення операцій, за станом.

Також застосовуються профілактичні заходи. Наприклад, щоб зір не погіршувався, окуліст призначає спеціальні лінзи чи окуляри для пацієнта.

Проводиться лікувальна гімнастика підтримки хребта тощо.

Знаменитості із синдромом

Хоча ця патологія зустрічається рідко, є багато відомих людей із синдромом Марфан. Наприклад, волейболіст Фло Хайман, композитор Джон Таневер, музикант Джоуї Рамон та інші. Серед світових історичних особистостей можна виділити такі:

Нікколо Паганіні. Відомий музикант-скрипаль. Так як опис синдрому було вже після його смерті, то інформацію щодо його захворювання можна дізнатися тільки з його фото. На них видно, що Паганіні мав властиву для синдрому деформацію пальців, високий ріст, запалі груди, неоднаковий розвиток кінцівок і був худим.
Ганс Крістіан Андерсен. Письменник мав незграбне обличчя, був худорлявим, мав довгі руки, проблеми із зором.
Коренів Чуковський. Головною зовнішньою ознакою хвороби був непропорційний ніс та довгі кінцівки. Але все це не стало на заваді його творчості.

Це лише невеликий приклад того, що люди із синдромом Марфана можуть жити та творити, як і звичайні люди. Єдина їхня відмінність, що зовні вони мають свої характерні особливості. Щоб такий синдром не призвів до поганих наслідків, необхідно постійно перебувати під контролем свого лікаря і виконувати всі його розпорядження. Будьте здорові!