СИНДРОМ ПЕРЕДЧАСОВОГО ПІДЛОГового дозрівання Передчасне статеве дозрівання
Передчасне статеве дозрівання - поява ВПП у дівчаток до 8, у хлопчиків - до 9 років.
Вирізняють справжні, чи центральні, форми захворювання, патогенез яких зумовлений передчасною активністю гіпоталамо-гіпофізарної системи.
Немає чіткої межі між істинними і хибними формами ППС. Помилкові форми захворювання, обумовлені гормон-продукуючими пухлинами статевих залоз, ВДКН, автономно активованою функцією статевих залоз при синдромі Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева і тестотоксикозі, можуть спонтанно трансформуватися в справжні форми захворювання, що пов'язано з вторинною активацією гіпоталамо-. Саме тому існуючу класифікацію ПКС слід розглядати як досить умовний, робочий варіант. Справжнє ППС.
❖ Поразка ЦНС непухлинного генезу: арахноїдальні кісти III шлуночка, гідроцефалія, родова травма, енцефаліт, менінгіт, токсоплазмоз, опромінення ЦНС, хірургічне втручання.
- нейрофіброматоз 1-го типу;
- синдром Ван Вайка-Грумбаха (при некомпенсованому первинному гіпотиреозі).
• Справжнє ПКС при тривалому впливі статевих гормонів: пізнє лікування ВДКН, видалення гормонпродукуючих пухлин.
❖ ХГЛ-секретуючі пухлини краніальної та екстракраніальної локалізації;
❖ пухлини яєчок (лейдигоми);
❖ пухлини надниркових залоз (андростероми);
❖ ВДКН (дефіцит 21- та 11р-гідроксилази).
❖ пухлини яєчників (гранулезоклітинні, оваріальні карциноми);
❖ пухлини надниркових залоз (кортикоестроми);
❖ оваріальні фолікулярні кісти. Гонадотропіннезалежні форми:
Неповні форми ППС:
При ізольованому теларху збільшення молочних залозєдиний ЗПС у дівчаток до 2 років. Виділяють також телархе- варіант, що характеризується збільшенням молочних залоз у дівчаток після 3 років. Ця форма — м'який варіант істинного ПКС з торпідним перебігом, що не погіршує прогноз зростання.
При ізольованому адренарху у дівчаток виникає оволосіння лише лобкової, рідше лобкової та аксілярних областей.
У хлопчиків збільшуються в розмірах яєчка та статевий член, з'являються акне, специфічне потовиділення, статеве оволосіння, грубіє голос, збільшується м'язова маса. На відміну від дівчаток, які мають велику варіабельність в інтенсивності процесів статевого дозрівання, у хлопчиків швидко розвиваються ЗПС та збільшується обсяг яєчок.
При помилкових формах ППС у хлопчиків на тлі прогресування ЗПС зберігається допубертатний обсяг яєчок. При тестотоксикозі об'єм яєчок частіше збільшений незначно і не відповідає ступеню розвитку ЗПС, проте можна спостерігати значне збільшення об'єму обох або одного яєчка — аденоматоз.
За всіх форм захворювання у дітей обох статей прискорюється зростання, досягаючи значень, характерних для пубертатного ростового стрибка, — 10-15 см на рік. Прискорення зростання можна відзначити за 6-12 місяців до появи ВПП. Також відзначають прискорення диференціювання кісток скелета, що призводить до передчасного закриття зон росту та значного зниження кінцевого зростання.
Етіологія та патогенез
Найчастіша причина помилкового ППС - ферментативні дефекти надниркового стероїдогенезу, що призводять до підвищення секреції андрогенів наднирниками (дефіцит 21-, 11р-гідроксилази). Пухлини, що секретують статеві гормони як у статевих залозах, так і надниркових залозах, зустрічаються рідко.
Гонадотропіннезалежні форми ППС (синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева удівчаток та сімейна форма ППС – тестотоксикоз у хлопчиків) – наслідок генетичних мутацій, що призводять до постійної активації продукції статевих гормонів у клітинах яєчників та яєчок без участі гонадотропних гормонів.
• Визначення форми захворювання (повна чи неповна).
• Виявлення характеру активації гонадної функції (гонадотропінзалежного та гонадотропіннезалежного).
• Визначення джерела підвищення секреції гонадотропних та статевих гормонів.
Для вирішення цих завдань ключовими моментами є результати проби з люліберином і дані візуальних методів діагностики (МРТ головного мозку, надниркових залоз, УЗД статевих залоз).
Увага! * Проведення проби з ЛР-РГ у дівчаток з телархе до 1 року викликає підвищену відповідь ЛГ та ФСГ з переважанням відповіді ФСГ. У дівчаток з телархе від 2 до 3 років підвищена відповідь лише ФСГ.
** Проведення УЗД малоіформативно, тому що при всіх варіантах визначаються оваріальні фолікули, розміри матки та яєчників можуть бути не збільшені.
1е! * При синдромі МОБ, пухлинах і кістах до моменту маніфестації захворювання ріст і кістковий вік можуть відповідати віку дитини.