Синдром ретта що це таке, як лікувати дітей

Синдром Ретта що це таке у дітей – один з можливих різновидів важких дегенеративних хвороб, що торкаються нервової системи та провокують зупинку його розвитку протягом раннього вікового періоду.

Відповідно до усереднених статистичних даних, таке захворювання вперше дається взнаки після шестимісячного віку.

Для недуги характерне порушення моторики та ознаки аутичної поведінки. Ознайомившись з нижчевикладеною інформацією, ви дізнаєтеся про особливості прояву патології та причини її виникнення, а також методи лікування та можливі прогнози.

Основні симптоми захворювання

Характерним віком прояву хвороби є 7-24-місячний проміжок. Серед основних симптомів слід зазначити такі положення:

порушення моторики верхніх кінцівок;
порушення мови, аж до повної втрати;
загальмованість зростання.

У міру дорослішання відзначається виникнення таких неврологічних ознак як:

порушення цілеспрямованих осмислених дій;
втрата рівноваги;
викривлення хребта.

Можливі патологічні зміни рухової активності.

З огляду на розумової деградації нерідко виникають епілептичні напади. Поряд з цим, на відміну від схожої недуги – аутизму – хворі, що вивчаються сьогодні, практично ніколи не виявляють схильності до самоушкодження.

Рубі-2 роки.Синдром Ретта

Ознаки відхилення на різних стадіях

Особливості прояву захворювання змінюються у міру дорослішання дитини.Умовно виділяють чотири стадії.

Виявляється ввіковий період 4-24 місяців. Відзначається уповільнення розвитку кінцівок, а також голови, є виражена слабкість м'язів, пацієнт є млявим і не виявляє інтересу до розваг.
Якщо у віці до 12 місяців малюк навчився ходити та говорити, протягом наступного року він втратить дані навички. Можливе їх часткове відновлення у майбутньому. Виникають характерні для цього захворювання рухи руками, що повторюються, розвиваються порушення дихальної функції і координації, можливі судоми та епілептичні напади. Симптоматична терапія останніх майже ніколи не дає значних позитивних результатів.
Ця стадія протікає протягом 3-9-річного віку дитини та характеризується порівняльною стабільністю. Пацієнт розумово відсталий, періодично у нього виникають напади та характерні розлади екстрапірамідного типу, для яких характерні різкі зміни ступору та незначних посмикувань кінцівок.
Вегетативна система зазнає незворотних патологічних змін. Аналогічна картина складається щодо суглобів та хребта. Частота виникнення судом та нападів зазвичай зростає. Дитина втрачає здатність рухатися, швидко втрачає у вазі, відбуваються патологічні зміни внутрішніх органів.

Частота та особливості діагностування захворювання

Розглянуте відхилення зустрічається в середньому у кожної 15-тисячної дитини. Воно ніколи не вражає хлопчиків.

Якщо фахівець обізнаний з особливостями прогресування та перебігу цієї недуги, він досить точно поставить діагноз вже у 3-5-річному віці пацієнта. У майбутньому у хворого відзначатиметься стрімке прогресування інтелектуальної деградації. Деякі хворі виявляють поведінку поаутистичного типу, можливі напади та паралічі. Ситуація може посилитися настільки, що хворий не зможе жити без відходу з боку.

Відповідно до усереднених статистичних даних, близько 75% хворих втрачають здатність стояти і ходити, через що пересуваються лише на візку. Часто розвивається сколіоз.

Дуже важливо вміти розрізняти синдром Ретта та аутизм. Для цього до уваги беруться діагностичні особливості останнього. У хворих на аутизм відсутні характерні для синдрому Ретта соматичні та розумові патології, також вони зазвичай не виявляють «обертальних рухів». При цьому частота діагностування неврологічних розладів у аутистів набагато нижча, і вони настільки інтенсивні.

Пацієнти проходять апаратне обстеження

По-перше, їх спрямовують на комп'ютерну томографію мозку. У результаті обстеження виявляють зміни нейроморфологического типу, що вказують на зупинку формування мозку. По-друге, проводиться вимірювання біоелектричної мозкової активності. Для цього вдаються до застосування електроенцефалограми. Про наявність захворювання свідчить уповільнення фонового ритму.

По-третє, проводять УЗД. Для синдрому Ретта характерне патологічне уповільнення розвитку багатьох органів, особливо печінки.

Причини появи патології

На синдром Ретта хворіють лише дівчатка. Отже, до виникнення недуги з великою ймовірністю наводять гендерні генетичні особливості

Особливості лікування та можливі прогнози

В даний час методи, що дозволяють повністю позбавитися захворювання, відсутні. Ефективних засобів для суттєвого уповільнення розвитку недуги також немає. Перелік можливих терапевтичних заходів вкрайобмежений. У більшості випадків лікування спрямовують на пригнічення ознак хвороби та нормалізацію стану пацієнта настільки, наскільки це можливо.

Медикаментозна терапія включає використання нижчеперелічених препаратів:

антиконвульсантів. Застосовуються блокування проявів епілептичних нападів;
мелатоніну. Ліки регулює біологічний режим і чинить снодійний вплив на організм;
препарати для стимулювання функції мозку та покращення кровообігу.

Якщо судоми та напади з'являються занадто часто, у використанні антиконвульсантів може бути ніякого значного сенсу.

Додатково можна рекомендувати прийом ламотрижина. Цей препарат почав використовуватися фахівцями фармакології порівняно недавно. Він застосовується для блокування надходження мононатрієвої солі (глутаміну) до центральної нервової системи.

Суть у тому, що під час клінічних досліджень спинномозкової рідини пацієнтів було виявлено збільшену концентрацію згаданої речовини. Деякі фахівці дотримуються думки, що через цей генетичний збій у хворих часто з'являються епілептичні напади, але діагностування причин їх виникнення викликає складності.

Досить часто фахівці рекомендують хворим дотримуватися спеціальної дієти, багатої калоріями, клітковиною та вітамінами. Подібний раціон призначений насамперед для набору ваги. Харчуватись рекомендують кожні 3 години.

Програма лікування обов'язково включає гімнастику та спеціальний масаж. У ході фізіотерапії роблять дії для розвитку кінцівок, збільшення тонусу м'язів та підвищення загальної гнучкості. Неодноразово наголошувалося, що на стан пацієнтів з таким відхиленнямдобре впливає музика. Їх вона заспокоює та викликає інтерес до навколишнього оточення.

Додатково практикується використання програм та курсів у кваліфікованих реабілітаційних центрах. Там дітям прищеплюють інтерес до миру та життя.

Що стосується прогнозів щодо даного захворювання, можна сказати одне: у ході кваліфікованих медичних досліджень було встановлено, що процеси, характерні для патології, мають оборотний характер.

Вчені вивчають стовбурові клітини для лікування синдрому Ретта

Вчені провідних країн світу вивчають можливість застосування стовбурових клітин на лікування синдрому Ретта. На сьогоднішній день проводяться дослідження на лабораторних тваринах. Загалом прогноз порівняно сприятливий - з великою ймовірністю вже в недалекому майбутньому ліки від синдрому Ретта буде відкрито!

Відео на тему: Яке майбутнє чекає на дітей із синдромом РЕТТА? Хто допомагає сім'ям, які виховують дітей із цим діагнозом?