Синдром Сміта-Лемлі-Опіца - Дитячий лікар - сайт для лікарів педіатрів, інтернів, студентів-медиків
Медичний сайт для студентів, інтернів та практикуючих лікарів педіатрів з України, України! Шпаргалки, статті, лекції з педіатрії, конспекти, книги з медицини!
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
Етіопатогенез синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
Етіопатогенез до кінця не вивчений, але на даний момент відомо, що цей синдром віддається у спадок шляхом передачі мутованого гена за аутосомно - рецесивним типом.
Синдром пов'язаний з порушенням продукції холестерину через порушення його синтезу з холестеролу за відсутності ферменту 7-дегідрохолестерол редуктази.
Частота синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
Синдром діагностований найчастіше у немовлят, рідко у підлітків чи дорослих.
Прояв захворювання буває у 1 на 20,000-40,000 тис. новонароджених дітей, частіше схильні до цього синдрому представники європеоїдної раси.
Симптоматологія синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
- Нанизм — внаслідок запізнілого розвитку, який, мабуть, починається ще у внутрішньоутробному житті.
- Енцефалопатія, що виявляється гіпотонією м'язів, скелета, запізненням ходьби та психічного розвитку.
- Множинні дисморфії:
- виступаючий лоб;
- незарощення твердого та м'якого піднебіння;
- маленький ніс, сплющений;
- низько посаджені вуха;
- крипторхізм;
- гіпоспадія;
- псевдогермафродитизм (гіпертрофія клітора);
з боку внутрішніх органів:
- уродженівади серця;
- аномалії нирок;
- з боку шлунково-кишкового тракту (пілоростеноз);
- аномалії лобуляції легень.
Діагностика синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
1.ДНК-діагностика шляхом секвенування генів.
2.Збільшення в крові рівня 7-дегідрохолестеролу.
Лікування синдрому Сміта-Лемлі-Опіца.
Незважаючи на ранній діагноз, не існує можливості лікування, крім як заповнення потреби холестерину в організмі штучним або природним (дієта холестерину) шляхом.
Подібні медичні статті
- Синдром ПатауСиндром, описаний в 1960 р. Патау і Сміттом, відомий з тих пір і під безліччю інших […]
- Жовтяниця новонароджених внаслідок вродженої непереносимості фруктозиЛекція з неонатології на базі Першої багатопрофільної лікарні №1. Природжена […]
- Синдром НунанНа підставі 11 вивчених випадків, А. Нунан, спільно з іншим вченим, описав у 1962 […]
Синдром Сміта-Лемлі-Опіца
лікування синдрому опіци не існують? Я правильно зрозуміла? Повне одужання неможливе?
Етіологічного лікування немає. Лікування полягає у заповненні потреби холестерину в організмі штучним або природним (холестеринова дієта) шляхом
Для рефератів з Ендокринології ===================================== СМІТА – ЛЕМЛІ - ОПИЦЯ СИНДРОМ описаний педіатрами - американським D. W. Smith, 1926-1981, і бельгійським L. Lemli, нар. 1935, американським генетиком J. M. Opitz, нар. в 1935) - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з дефіцитом одного з ферментів, що беруть участь у синтезі холестеролу. Клінічні прояви: низькі зріст та маса тіла при народженні; мікро- та доліхоцефалія; човноподібний череп з виступаючими чолом і потилицеюпіднятим склепінням; деформовані низько розташовані вушні раковини; косоокість, птоз, епікант; короткий ніс із вивернутими вперед ніздрями; довгий фільтр; малі розміри верхньої щелепи; ущелина неба; аномалії кінцівок (зрощення II – III пальців стоп, додаткові пальці з боку V пальців кистей та стоп, латеральне або медіальне викривлення пальців, флексорне положення пальців рук, клишоногість, вивих стегна); вади розвитку статевих органів (гіпоспадія, крипторхізм, гіпертрофія клітора); вроджені вади серця (дефекти міжпередсердної перегородки та ін.); аномалії нирок (гіпоплазія, аплазія, кісти коркової речовини, гідронефроз, ектопія нирок, подвоєння сечоводів та ін.); пілоростеноз; аномалії лобуляції легень та ін. Всі хворі страждають на розумову відсталість. Лабораторні дослідження виявляють підвищений рівень 7-дегідрохолестеролу в плазмі крові або тканинах. Діагноз може бути підтверджений ДНК-діагностикою, включаючи пренатальну (біопсія ворсинчастого хоріону, амніоцентез, кордоцентез). Можлива пренатальна ультразвукова діагностика – виявлення вад розвитку плода. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Введення холестерину – очищеного харчового або в натуральному вигляді (яйця, вершки, печінка, м'ясо) – дозволяє знизити рівень 7-дегідрохолестеролу за механізмом зворотного зв'язку. Проводять хірургічне лікування вроджених вад розвитку та ін. Висока рання смертність пов'язана з вадами розвитку мозку та внутрішніх органів. =========== Мінімальні діагностичні ознаки: вивернені назовні ніздрі, птоз, синдактилія II - III, гіпоспадія і крипторхізм, низький ріст і розумова відсталість.
Найбільш типовими симптомами є низькі маса та довжина тіла при народженні (100%), мікроцефалія з різними деформаціями черепа (скафо- тадоліхоцефалія), вузький лоб, деформовані і низько розташовані вушні раковини, птоз, епікант, страбізм, короткий ніс з широким кінчиком і вивернутими назовні ніздрями (100%), довгий фільтр, мікрогнатія і широкий альвеолярний край верхньої щелепи (10 .
З аномалій кінцівок при цьому синдромі відзначаються шкірна (рідко кісткова) синдактилія II - III стоп, постаксіальна полідактилія кистей і (або) стоп, іноді скорочення перших пальців стоп, клишоногість, вивих стегна, клинодактилія, флексорне положення пальців рук (при палець накладається на III), поперечна долонна складка, дистальний трирадіус та збільшення гребневого рахунку на пальцях рук. До типових проявів синдрому відносять гіпоспадії та крипторхізм, у дівчаток - гіпертрофію клітора.