Синдром Туретта - Нова реальність

У своїй практиці кожен лікар стикається з настанням і все більш агресивним проникненням в медицину «нетрадиційних», які часто мають своє коріння в середньовіччі, методів діагностики та лікування. Популярність цих методів у населення частково пояснюється їх доступністю для розуміння «механізмів дії», бажанням покінчити зі своїми проблемами (проблемами своєї дитини) «за один раз», за помахом чарівної палички. Знахарі охоче обіцяють охочим будь-яке диво. З іншого боку, доступної для обивателя інформації про лякаючі нервово-психічні стани практично не знайти. Тому, можливо, нині виникла необхідність поговорити про психічні порушення, що супроводжують нервові та соматичні захворювання (захворювання тіла) у дітей та дорослих. А також станах, які часто шокують людей.

У дитячій психіатричній практиці існує захворювання, назване «синдром Жиля де ла Туретта». Перша публікація, що описує прояви синдрому, належить французькому клініцисту J. Itard (1825). Автор навів опис хворої, у якої в семирічному віці з'явилися тики, а потім скрикування та лайливі вирази. Хвору мучило непереборне бажання вигукувати лайки на людях. Жодні методи терапії, що застосовувалися в ті часи, не чинили позитивної дії. Під впливом емоційних переживань хвора, ставши дорослою, усамітнилася і вела замкнутий спосіб життя. Клінічні прояви хвороби у хворої були незвичайними і не вкладалися в відомі в ті часи нозологічні форми, проте J. Itard не вважав, що випадок, що спостерігався ним, є новою нозологічною формою хвороби і розглядав його як одну з форм тонічних судом.

Частота народження хвороби у хлопчиків значно вище, ніж у дівчаток 4:1. Питання проможливу спадкову детермінованість (передумовленість) синдрому Туретта обговорювався ще наприкінці XIX століття. Слід зазначити, що самим Туреттом був описаний випадок, у якому в сім'ї двоє сібсів - брат і сестра - страждали на одну і ту ж хворобу. Незважаючи на досить вагомі факти, що говорять про генетичну детермінованість принаймні частини випадків синдрому Туретта, спроби картувати ген або гени, відповідальні за розвиток синдрому, дотепер виявилися безуспішними. Ведеться пошук можливого зчеплення гена синдрому Туретта з D1 та D2 дофаміновими рецепторами.

Важливим є питання, що і як запускає «каскад» рухових, вокальних і поведінкових порушень - стрес, вроджений дефект, структурно-функціональна незрілість окремих структур мозку, порушення нейромедиаторной чи нейротрансмиттерной функций. Однією з найпопулярніших гіпотез розвитку захворювання є дофамінергічна гіпотеза. Дофамін є головним медіатором (каталізатором) та нейротрансмітером (передавачем інформації), так чи інакше пов'язаним із «запуском» рухових та поведінкових порушень при синдромі Показано, що більш ніж у 25% хворих синдром Туретта виник після того, як дітям з тиками, або поведінковими порушеннями, розціненими як синдром дефіциту уваги, призначалася нейростимулююча терапія.

З критеріїв діагнозу синдрому Туретта випливає, що основними симптомами є тики. Прості моторні тики характеризуються короткими, що повторюються стереотипними діями будь-якої однієї м'язової групи. Основними проявами простих моторних тиків є моргання, гримаси, шморгання носом, витягування губ, пересмикування плечима, посмикування в руках, посмикування голови, напруга абдомінальнихм'язів, брикання (лягання), рухи пальцями, клацання щелепами та зубами, нахмурування, напруга в окремих частинах тіла та швидкі посмикування в будь-якій частині тіла. Іноді прості моторні тики можуть бути болючими (клацання щелепами).

До складних моторних тиків відносяться гримаси, підстрибування, торкання частин тіла, людей або предметів. Іноді зустрічаються тики із самоушкодженням - удари головою, прикушування губ, натискання на очні яблука.

Вокальні тики також різноманітні, як і моторні, і діляться на прості і складні. До простих вокальних тиків відносяться безглузді звуки ( , та ін) і шуми - кашель, пирхання, скрипіння, гавкіт, мукання, булькання, клацання, свист, шипіння, звуки ссання та ін. запинки у мовленні, заїкуватість та інші мовні порушення. Найчастіше прості вокальні тики неправильно і довго розцінюються як прояви алергії, синуситу чи дихальних порушень.

Складні вокальні тики полягають у вимові слів, фраз та речень, які мають певний зміст. Складні вокальні тики можуть включатися на початок речення та блокувати або порушувати початок промови або нормальну зміну речень.

Моторні та вокальні тики при синдромі Туретта, поєднуються з порушеннями поведінки та труднощами навчання. Трактування порушень поведінки зазвичай потребує участі, кваліфікованих неврологів та психіатрів.

Перебіг захворювання носить хвилеподібний характер із періодами поліпшення, які розцінюються як результат «нетрадиційної терапії». Деякі пацієнти відзначають сезонні коливання інтенсивності симптомів. Як правило, період зменшення інтенсивності симптомів становить 1-3 місяці.

Всі симптоми синдрому Туретта (різноманітні тики та порушенняповедінки) можуть бути різного ступеня вираженості - від легкого до тяжкого, що залежить від їх частоти, типу та ступеня порушення щоденної активності пацієнта. Іноді пацієнти з синдромом Туретта можуть гальмувати свої тики або зменшувати їх кількість, наприклад, під час перебування в школі. Але після закінчення шкільних занять тики нерідко набувають «лавиноподібного» характеру і в надлишку спостерігаються протягом перебування вдома.

Лікування синдрому Туретта є важким, але здійсненним завданням. Складність завдання визначається великою кількістю проблем, які концентрує в собі дане захворювання, необхідністю тривалого маніпулювання психотропними препаратами, що потребує ювелірної точності та високого професіоналізму. При обґрунтуванні лікування синдрому Туретта, на перших етапах стоять такі важливі питання:

Хто має лікувати хворого?
Коли, на якому етапі хвороби, за яких конкретних ознак має починатися стартова терапія?
Які препарати першої черги вибору?
Яким має бути моніторинг при прийомі лікарських препаратів?
Яка має бути участь у лікуванні самого хворого та його батьків, чи найближчих родичів?

Першими ознаками, з яких зазвичай маніфестує синдром Туретта, є зазвичай «банальні» тики. Найчастіше першими лікарями, до яких звертаються батьки дитини, є педіатр, окуліст, невропатолог. Очевидно, що реакція на тики дитини у різних фахівців може бути різною і визначається насамперед досвідом лікаря та його професійною ерудицією. Яким би сміливим, рішучим, досвідченим не був педіатр, або окуліст їм слід завжди при зверненні до них хворих з тиками вказати хворим на необхідність консультації у дитячого психіатра.

ВраховуючиФлюктуючий характер клінічних симптомів при синдромі Туретта, діагностика цього захворювання часто потребує досить тривалого спостереження. Пацієнт із синдромом Туретта може розповісти про найбільш лякаючі його симптоми тільки в міру встановлення контакту та довіри між ним та лікарем.