Синдром Жильбера у дитини або дорослої ознаки генетичної хвороби, методи діагностики та

Генетична патологія печінки, пов'язана з підвищенням білірубіну в крові та не потребує спеціального лікування – Синдром Жільбера. Захворювання передається у спадок, триває протягом усього життя. Синдром частіше проявляється у чоловіків, ніж у жінок. У хворих періодично відбувається забарвлення шкіри, слизових оболонок, білків очей у жовтий колір.

Що таке синдром Жільбера

Проста сімейна жовтяниця - це вроджене захворювання, при якому знижується вироблення спеціального ферменту печінки, що відповідає за перетворення та виведення білірубіну. Цей пігмент є продуктом переробки гемоглобіну зі старих клітин крові. Захворювання Жільбер часто протікає безсимптомно. За даними МКБ-10 код синдрому – К76.8, недугу відносять до уточнених хвороб клітин печінки з аутосомно-домінантним типом спадкування. Хвороба Жильбера частіше проявляється у підлітковому та середньому віці. У жінок синдром зустрічається у 4 рази рідше, ніж у чоловіків.

Захворювання протікає з мінімальними проявами жовтяниці чи безсимптомно. Зміна кольору шкіри, білків очей, слизових оболонок на жовтий колір – це основні зовнішні показники хвороби. Також відзначаються такі симптоми синдрому Жільбер:

безсоння;
слабкість;
запаморочення;
швидка стомлюваність;
зниження апетиту;
гіркий присмак у роті;
печія;
почуття переповненого шлунка;
порушення випорожнень;
нудота;
здуття живота.

Виникнення синдрому пов'язане з мутацією гена, який відповідає за печінковий фермент глюкуронілтрансферазу, який бере участь в обміні білірубіну. Хвороба характеризується зниженням активності ферменту, що викликає труднощі з виведенням жовчногопігменту з організму хворих. Якщо хоча б один із батьків хворий, то приблизно у 50% дітей виявляється дана спадкова патологія. Загострення патогенезу синдрому залежить від наступних факторів:

дотримання дієти;
прийом препаратів;
вживання алкоголю;
посилене фізичне навантаження;
перенесені операції та травми;
застудні та вірусні захворювання.

Чим небезпечний синдром Жільбера

Прояв синдрому не накладає будь-яких обмежень на повсякденне життя хворого, патологія протікає благополучно і не є причиною смерті. Через часті загострення хвороби Жильбера може розвиватися запальний процес у жовчних протоках, утворитися камені в жовчному міхурі. За таких ускладнень може знизитися працездатність людини. Якщо в сім'ї є дитина зі спадковою жовтяницею, то перед наступною вагітністю батьки повинні пройти генетичне дослідження.

Лікарі виділяють кілька видів генетичного захворювання Жільбера в залежності від рівня білірубіну в крові:

Кількість пігменту вбирається у 60 мкмоль/л. Хворий почувається нормально, не спостерігається підвищена стомлюваність, сонливість. Єдина ознака, що вказує на синдром – невелика жовтяничність.
Кількість білірубіну вище 80 мкмоль/л. У пацієнта проявляються всі неврологічні симптоми жовтяниці Жільбера та порушення травлення. Хворі часто страждають від збільшення печінки та селезінки.

Діагностика

Для виявлення клінічної картини синдрому лікар проводить огляд, при якому вивчається жовтяничність слизових оболонок і шкіри. Одним із методів діагностики є лабораторне дослідження, під час якого аналізується загальний та біохімічний аналізкрові, сечі проводиться зняття печінкових зразків. При збільшенні білірубіну на 50-100% норми печінкова проба вважається позитивною. Діагностика синдрому Жильбера обов'язково включає проведення УЗД органів черевної порожнини, біопсію печінки. Вивчають наявність маркерів інфекції вірусних гепатитів.

Генетичний аналіз

Для виявлення синдрому використовують ДНК дослідження, спрямоване вивчення кількості ТА повторів в промоторної області відповідального гена. Методика дозволяє встановити діагноз, виключивши ймовірність захворювання на хронічний гепатит. Збільшення повторів до 7 і від свідчить про наявність патологічного синдрому. Аналіз можна здати у багатьох центрах генетики. Залежно від місця проведення, ціна та тривалість проведення діагностики відрізнятимуться.

Лікування синдрому Жільбера

Пацієнтам, як правило, не потрібне спеціальне лікування синдрому. Для подолання періоду посиленої жовтяниці Жильбера лікарі рекомендують дотримуватися дієти під номером 5, приймати вітаміни та жовчогінні засоби. Іноді необхідне проходження фототерапії. Якщо рівень білірубіну вищий за 80 мкмоль/л, рекомендується прийом Фенобарбіталу, Барбовала або Валокордіна. Коли стан хворого потребує госпіталізації, то для лікування синдрому застосовують спеціальні препарати для введення внутрішньовенно, проводять переливання крові.

Як знизити білірубін

Необхідність зниження білірубіну виникає, коли хвороба Жильбера постійно перебуває у стані ремісії. Підвищений рівень пігменту може спричинити порушення в роботі печінки, що негативно позначиться на загальному стані здоров'я пацієнта. Щоб лікувати прояви жовтяниці застосовують Ентеросгель. Це швидкодіючий сорбент із широким спектром використання. Плюсом препарату єйого ефективність у лікуванні синдрому, практично відсутність протипоказань. Негативний момент – найвища ціна препарату.

Курс лікування хвороби Жільбер часто включає Панзинорм. Ліки підвищують харчування організму завдяки позитивному впливу на всмоктування їжі. Плюс препарату полягає в тому, що він практично не має протипоказань, ним можна лікувати дітей. Мінусом ліків Панзинорм є небезпека його застосування під час вагітності. Лікування Фенобарбіталом є основним способом терапії форми жовтяниці Жільбер. Перевагою ліків є його висока ефективність зниження непрямого білірубіну в крові. Недолік ліків – снодійний ефект.