Спадкові хвороби людини
НОУ «Навчально-виховний центр»
Реферат на тему:
«Спадкові хвороби людини»
Учениця 10а класу
Вивчення етіології (причини виникнення), діагностики, патогенезу (протікання), реабілітації (лікування), профілактики спадкових хвороб.
1.Етіологія спадкових хвороб
2. Діагностика спадкових хвороб
3. Патогенез спадкових хвороб
4.Реабілітація спадкових хвороб
5.Профілактика спадкових хвороб
6.Терапія спадкових хвороб
За даними всесвітньої організації охорони здоров'я близько 4% новонароджених страждають на ті чи інші генетично обумовлені дефекти. До цього треба додати ту спадкову патологію, яка проявляється не відразу після народження, а в пізнішому віці. Значний відсоток спадкових форм розумової відсталості, що все підвищується, привертає увагу фахівців у всіх країнах світу.
За даними світової літератури та матеріалами міжнародної медичної статистики, спадкова обтяженість сучасної популяції становить трохи більше 6% і включає:
1) 0,5-1% всіх новонароджених, уражених хворобами (синдромами внаслідок хромосомних мутацій);
2) 0,5-1% дітей із захворюваннями та аномаліями, викликаними мутаціями генів, для яких встановлено як факт успадкованості, так і тип успадкування;
3) більше 2,5% дітей з вродженими вадами розвитку, причому частина з них виявляється протягом перших років після народження (вади серця, нирок і т.д.);
4)3% людей, які страждають на успадковані психічні захворювання (шизофренія, манікально-депресивний психоз та ін) і розумовою відсталістю;
5) 1% людей, обтяженихгенетичними дефектами, що спричиняють хронічні захворювання.
Усі захворювання людини з урахуванням ролі спадкових факторів можна поділити на три групи:
1.Спадкові хвороби, що розвиваються лише за наявності мутантного гена; вони передаються з покоління до покоління через статеві клітини; наприклад, деякі форми м'язової дистрофії, короткозорість, шестипалість.
2.Хвороби зі спадковим нахилом; у разі передаються не самі хвороби, а схильність до них; для розвитку таких захворювань необхідні додаткові зовнішні шкідливі дії; наприклад, епілепсія, деякі алергічні стани, гіпертонічна хвороба.
3. Захворювання, що викликаються різними інфекційними агентами, обумовлені травмою і безпосередньо як би не залежать від спадковості. Проте й у випадках вона грає певну роль. Відомо, що в деяких сім'ях є кілька хворих на туберкульоз, в інших – діти часто страждають на простудні захворювання. Не всі люди, які мають контакти з інфекційними хворими хворіють, і, нарешті, не можна виключити, що у різноманітті перебігу захворювання певну роль грають спадкові особливості організму.
1. Історична довідка
Медична генетика як наука і як розділ практичної охорони здоров'я почала складатися після Другої світової війни одночасно в кількох країнах, насамперед у США та Великій Британії. Однак витоки її можна знайти задовго доти. Так, ще наприкінці 20 – 30-х років у СРСР вперше у світі було не лише сформульовано принципи організації медико-генетичних консультацій як центрів профілактики спадкової патології, а й реалізовано на практиці. Визначну роль у цьому відіграв один із найбільших радянських невропатологівС.М. Давиденко.
У наступні роки розвитку медичної генетики відбувалося досить швидкими темпами, чому сприяло значною мірою відкриття Леженом наприкінці 50-х років хромосомної природи хвороби Дауна (трисомія по 21 - хромосомі).
2. Етіологія спадкових хвороб
Етіологією, тобто причиною спадкових хвороб, є мутації. Мутації бувають трьох видів:
Генні мутації (точкові мутації)
Причиною генних мутацій є зміна послідовності нуклеотидів у ДНК, наприклад, добавки, нестачі або перестановки нуклеотидів. Найчастіше мутує рецесивний ген, тому що він нестійкий до несприятливих умов. Такі мутації не виявляються у першому поколінні, а накопичуються у генофонді, утворюючи резерв спадкової мінливості.
Генні мутації зазнають репарації, тобто. видалення мутації гена та відновлення пошкодженої ДНК. Такі мутації найчастіші і незначно змінюють фенотип.
Причиною хромосомних мутацій є порушення структури хромосоми під впливом мутагенних чинників. Розрізняють:
1)нестачі: а) кінців хромосом (дефішенсі)
б)середини хромосом (делеції)
2) подвоєння (добавки) ділянок хромосом -дуплікації
3) повороти ділянки хромосоми на 180о -інверсії
4)переміщення ділянки всередині хромосоми -транспозиції
5) обмін ділянками між двома різними хромосомами -транслокації
Такі мутації дуже змінюють фенотип, т.к. змінюється багато генів, які не накопичуються в генофонді, т.к. у них дуже висока летальність. Хромосомні мутації можуть бути матеріалом для природного відбору і селекції.
Делеція по 5 аутосомі (синдром «котячого крику»)причина - делеція короткого плеча 5аутосоми. Ознаки: у новонароджених порушення будови гортані, «м'якаючий» тембр голосу, недоумство, відсталість психомоторик
Делеція хромосоми 21– хронічний білокрів'я (лейкемія)
Синдром «дуплікація-делеція 3 аутосоми»- спонтанні аборти, у разі народження діти не здатні сидіти, їсти тверду їжу, мають дуже короткий ніс.
Причиною геномних мутацій є зміна числа хромосом у клітині. Вони викликають дуже сильні зміни у фенотипі, завжди проявляються у першому поколінні.
Розрізняють три види геномних мутацій:
Поліплоїдія – це збільшення числа хромосом у геномі клітини, кратне гаплоїдному набору хромосом, наприклад, 3n, 4n, 5n,…,120n. Причиною таких мутацій є руйнування веретена-поділу в мейозі гаметогенезу, що призводить до утворення поліплоїдних гамет та злиття їх у різних поєднаннях. Є два види поліплоїдії:
1)парна (4n, 6n, 8n ...)
2) непарна (3n, 7n, 9n ...) - не утворюють гамет, не розмножуються, немає в природі.
Полісомія за статевими хромосомами
Трисомія - Х (синдром Трепло Х)каріотип (47, ХХХ) - відомі тільки у жінок, частота синдрому 1: 700 (0,1%). Нерізкі відхилення у фізичному розвитку, порушення функцій яєчників, передчасний клімакс зниження інтелекту (у частини хворих ознаки можуть не проявлятися)
Тетрасомія (48, ХХХХ) –призводить до розумової недостатності різною мірою
Пентасомія (49, ХХХХХ) –завжди супроводжується важкими ураженнями організму та свідомості
Моносомія – Х (синдром Шершевського-Тернера)каріотип 45, ХО – єдина Моносомія, сумісна з життям людини (45, YО-летальні), частота 1:4000, спостерігається тільки у особин жіночої статі – недорозвинені яєчники та матка, безпліддя, зростання нижченорми, розумова обмеженість.
Гетероплоїдія – це зміна числа окремих хромосом у геномі клітини, не кратна гаплоїдному набору хромосом. Причина – руйнування окремих ниток веретена-поділу, утворення гетероплоїдних гамет та злиття їх у різних поєднаннях.Трисомія-21 (хвороба Дауна) -причина патології-трисомія по 21 хромосомі. Це найпоширеніша з усіх аномалій, частота народження становить 1:500 (до 40% дітей із цією хворобою народжують матері старше 40 років) – монголоїдність, укорочені кінцівки, мікроцефалія, аномалії обличчя, психічна відсталість, зниження імунітету, 17% хворих вмирають у перший рік життя.
Трисомія-12 (синдром Патау)каріотип 17 (+13). Частота 1:14 500. Ознаки: глухота, аномалії серця та нирок, полідактія та зрощення пальців, розумова відсталість, відсутність очей, розщеплення піднебіння. Тривалість життя таких дітей трохи більше року.
Трисомія-18 (синдром Едвардса)причина патології-трисомія по 18 хромосомі. Частота 1:4500 – множинні вади багатьох органів, розумова відсталість, недорозвинення нижньої щелепи, аномалії черепа, кистей, вух. Смерть настає до 2-3 місяців.
Трисомії описані ще для 8, 9, 14, 22 аутосом (поодинокі випадки, всі вони летальні ще при внутрішньоутробному розвитку); описані також випадки аутосомних тетрасомій і пентасомій, але вони теж летальні.
Гаплоїдія – це зменшення числа хромосом у геномі клітини у 2 рази. Здійснюється при партеногенезі (утворення організму з яйцеклітини без запліднення її сперматозоїдом). Люди з такою мутацією безплідні.
Найчастіші мутації – це генні. Один ген мутує раз на 40 тисяч років, але генів мільйони, тому 5-10% генів – мутантні.
3. Діагностика спадкових хвороб
1.Пренатальна (внутрішньоутробна), тобто. методом ультразвукового сканування, рентген плода,аміноцетез –аналіз навколоплідної рідини зі злущеними клітинами плода.
2. Постнатальна (після народження) – на основідерматогліфіки(відбитка пальців) та морфологічного аналізу (зовнішні ознаки)