Спадковий сфероцитоз у дітей причини, діагностика, лікування
Спадковий сфероцитоззустрічається в 1 випадку на 5000 новонароджених серед людей європеоїдної раси. Зазвичай він успадковується за аутосомно-домінантним типом, однак у 25% випадків відсутній сімейний анамнез і він виникає в результаті нових мутацій.
Це захворювання викликається мутаціями в генах, що беруть участь у синтезі білків, що створюють каркас мембран еритроцитів (в основному, спектрин, анкірін). Це призводить до втрати частини мембрани при проходженні через селезінку. Зниження співвідношення площі поверхні до об'єму призводить до того, що клітини стають кулястими, це робить їх деформації менш, ніж нормальні еритроцити, і призводить до їх руйнування в мікроциркуляторному руслі селезінки.
Клінічні ознаки спадкового сфероцитозу у дітей
Цезахворюваннячасто підозрюється за наявності позитивного сімейного анамнезу. Навіть у межах однієї сім'ї клінічні прояви дуже варіабельні. Також може бути практично безсимптомний перебіг. Клінічні особливості такі. • Жовтяниця — зазвичай розвивається у період дитинства, проте може бути періодичною, може виникати важка гемолітична жовтяниця у перші кілька днів життя. • Анемія – присутня у дитинстві у вигляді легкої анемії (Hb 9-11 г/дл), проте рівень Hb може знижуватися при інтеркурентній інфекції; у багатьох дітей відбувається "компенсаторний" гемоліз при нормальному Hb. • Спленомегалія від легкого до помірного ступеня залежить від рівня гемолізу, це може бути формою клінічної маніфестації в перший рік життя. • Апластична криза — нетипова, пов'язана з інфікуванням парвовірусом В19. • Камені в жовчному міхурі – внаслідок збільшення екскреції білірубіну.
Діагностика спадкового сфероцитозу у дітей
Для діагностики зазвичай використовується мазок крові, проте існують і більш специфічні тести (наприклад, осмотична крихкість, тести зв'язування барвника), хоч і рідко бувають необхідні. Антитілоіндукована анемія також супроводжується сфероцитозом і її необхідно виключити прямим тестом на антитіла за відсутності сімейного анамнезу спадкового сфероцитозу.
Лікування спадкового сфероцитозу у дітей
У більшості дітей є легка хронічна гемолітична анемія, і лікування, яке їм потрібне, включає лише прийом усередину фолієвої кислоти, оскільки вони мають підвищену потребу в ній внаслідок збільшення продукції еритроцитів.
Спленектомія приносить поліпшення, проте вона показана лише при порушенні росту та розвитку або при небезпечних симптомах анемії (наприклад, значна стомлюваність, втрата сил) і зазвичай відкладається до 7 років у зв'язку з ризиками постспленектомічного сепсису.
До проведення спленектомії у всіх пацієнтів необхідно перевірити, чи проходили вони вакцинацію проти Hib, менінгіту С та Streptococcus pneumoniae, і що вони отримали рекомендацію щодо довічної щоденної оральної пеніцилінової профілактики. При апластичній кризі внаслідок інфікування парвовірусами В19 зазвичай потрібні одна або дві гемотрансфузії через 3-4 тижні, коли не утворюється нових еритроцитів. Якщо камені в жовчному міхурі викликають симптоми, може бути необхідним проведення холецистектомії.