Спінальна аміотрофія Вердніга-Гофмана, EUROLAB, Неврологія

Захворювання описане Верднігом у 1891 р. та Гофманом у 1893 р. успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Частота: 1 на 100 000 населення, 7 на 100 000 новонароджених.

Виявляють недорозвинення клітин передніх рогів спинного мозку, демієлінізацію передніх корінців. Часто є аналогічні зміни в рухових ядрах і корінцях V, VI, VII, IX, X, XI і XII черепних нервів. У скелетних м'язах нейрогенні зміни характеризуються «пучковою атрофією», чергуванням атрофованих та збережених пучків м'язових волокон, а також порушеннями, типовими для первинних міопатій (гіаліноз, гіпертрофія окремих м'язових волокон, гіперплазія сполучної тканини).

Розрізняють три форми захворювання:

вроджену,
ранню дитячу та
пізню, що відрізняється часом прояву перших клінічних симптомів та темпом перебігу міодистрофічного процесу.

Привродженій формі діти народжуються з млявими парезами. З перших днів життя виражені генералізована м'язова гіпотонія та зниження або відсутність глибоких рефлексів. Рано визначаються бульбарні розлади, що виявляються млявим смоктанням, слабким криком, фасцікуляціями язика, зниженням глоткового рефлексу. Виявляється парез діафрагми. Захворювання поєднується з кістково-суглобовими деформаціями: сколіозом, лійкоподібною або «курячою» грудною клітиною, контрактурами суглобів. Розвиток статичних та локомоторних функцій різко уповільнено. Лише в обмеженого числа дітей із великим запізненням формується здатність тримати голову та самостійно сідати. Однак набуті рухові навички швидко регресують. У багатьох дітей із вродженою формою хвороби знижено інтелект. Часто спостерігаються вроджені вадирозвитку: гідроцефалія, крипторхізм, гемангіома, дисплазія кульшових суглобів, клишоногість та ін.

Течія швидко прогресуюче, злоякісне. Летальний результат настає до 9-річного віку. Однією з основних причин смерті є тяжкі соматичні розлади (серцево-судинна та дихальна недостатність), обумовлені слабкістю мускулатури грудної клітки та зниженням участі її у фізіології дихання.

Приранній дитячій форміперші ознаки хвороби виникають, як правило, на другому півріччі життя. Моторний розвиток протягом перших місяців задовільний. Діти вчасно починають тримати голову, сидіти, інколи стояти. Захворювання розвивається підгостро, нерідко після інфекції, харчової інтоксикації. Мляві парези спочатку локалізуються в ногах, потім швидко поширюються на м'язи тулуба та руки. Дифузні м'язові атрофії поєднуються з фасцікуляціями язика, дрібним тремором пальців, сухожильними контрактурами. М'язовий тонус, глибокі рефлекси знижуються. У пізніх стадіях виникають генералізована м'язова гіпотонія, явища бульбарного паралічу.

Протягом злоякісне, хоча і м'якше в порівнянні з вродженою формою. Летальний результат настає до 14-15 років життя.

Припізній формі перші ознаки хвороби виникають у 1,5-2,5 роки. До цього віку у дітей повністю завершено формування статичних та локомоторних функцій. Більшість дітей самостійно ходять та бігають. Захворювання починається непомітно. Рухи стають незручними, невпевненими. Діти часто спотикаються, падають. Змінюється хода – вони ходять, згинаючи ноги в колінах (хода «заводної ляльки»). Мляві парези спочатку локалізуються в проксимальних групах м'язів нижніх кінцівок, надалі порівняноповільно переходять на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок, м'язи тулуба; атрофії м'язів зазвичай малопомітні через добре розвинений підшкірний жировий шар. Типові фасцикуляції язика, дрібний тремор пальців, бульбарні симптоми - фасцикуляції та атрофія язика, зниження глоткового та піднебінного рефлексів. Глибокі рефлекси згасають вже на ранніх стадіях хвороби. Кістково-суглобові деформації розвиваються паралельно до основного захворювання. Найбільш виражена деформація грудної клітки.

Протягом злоякісне, але м'якше, ніж у перших двох форм. Порушення здатності самостійної ходьби відбувається у 10-12-річному віці. Хворі мешкають до 20-30 років.

Діагноз та диференціальний діагноз

Діагноз будується на підставі даних генеалогічного аналізу (аутосомно-рецесивний тип успадкування), особливостей клініки (ранній початок, наявність дифузних атрофій з переважною локалізацією в проксимальних групах м'язів, генералізованої м'язової гіпотонії, фасцикуляції язика, відсутність простедіагностики та відсутність псевдогіпертрофій ін), результати електронейроміографії та даних біопсії скелетних м'язів, що виявляють денерваційний характер змін.

Диференціювати вроджену та ранню форми слід насамперед від захворювань, що входять до групи синдромів з вродженою м'язовою гіпотонією (синдром «млявої дитини»): аміатонії Оппенгейма, вродженої доброякісної форми м'язової дистрофії, спадкових хвороб обміну речовин, хромосомних синдромів та ін. відмежовувати від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландер, прогресуючих м'язових дистрофій Дюшенна, Ерба-Рота та ін.

При спинальній аміотрофії Вердніга-Гофмана призначають ЛФК, масаж, препарати,що покращують трофіку нервової тканини: церебролізин, кортексин. аміналон, ноотропіл, луцетам.