Спинобульбарна м’язова атрофія, тип Кеннеді

мозок
хребет
нерви та судини

Дане захворювання відноситься до спеціалізацій: Неврологія

1. Загальні відомості

У сучасній неврології однією з гострих та актуальних проблем, для якої існують поки що лише паліативні рішення, залишається група спинальних м'язових атрофій (СМА, SMA). Йдеться про спадкові захворювання, при яких через дефект одного з генів спочатку порушено механізм харчування т.зв. моторних нейронів спинного мозку - нервових клітин, що відповідають за скорочувальну активність м'язових структур організму, - що призводить до поступового їх відмирання.

На щастя, така патологія досить рідкісна, проте серед спадкових захворювань вона є однією з найпоширеніших. Статистичні дані щодо спинальної м'язової атрофії у різних джерелах варіюють (приблизно один випадок на 6-8 тис). Достовірно відомо, що ймовірність народження хворої дитини при носійстві збійного гена обома батьками становить 1/4 (25%); встановлено також, що у разі «запуску» атрофічного процесу від народження шанси дожити до дворічного віку не перевищують 50%. Однак СМА може початися у будь-якому віці, зазвичай, в інтервалі 20-50 років.

Виділяють чотири типи спинальної м'язової атрофії. Синдром Кеннеді (спінобульбарна м'язова атрофія, СБМА) є дорослою змішаною формою, що має ряд відмінних особливостей. Зокрема, СБМА частіше зустрічається та протікає важче у чоловіків, ніж у жінок; це пов'язано з тим, що дефектний ген знаходиться у Х-хромосомі.

Додаткове слово «бульбарна» в назві цього виду м'язової атрофії обумовлено тим, що в патологічний процес залучається, крім моторних спинномозковихнейронів, нейронна тканина довгастого мозку (зовні цей відділ головного мозку схожий на цибулину, звідси його застаріла лат. назва bulbus). У міру поступової дегенерації невідворотно втрачається її функціональна спроможність, що призводить до розвитку специфічної паралітичної симптоматики. При цьому типі СМА вона має поєднаний, комплексний характер; функції довгастого мозку такі, що будь-які бульбарні ураження (травми, пухлини, атрофія тощо) виявляються, насамперед, порушеннями м'язової активності та рефлексів у зоні носоглотки.

3. Симптоматика, діагностика

Захворювання починається, як правило, з м'язової слабкості та парезів (часткових паралічів) верхніх кінцівок, поступово поширюючись на таз та ноги. Найчастіше відзначаються мимовільні посмикування та скорочення м'язів язика, обличчя та плечового поясу, пальцевий тремор у позі Ромберга. Характерним для будь-якої спинальної м'язової атрофії є зниження тактильної чутливості. Бульбарний компонент симптомокомплексу полягає в порушеннях і поступовому згасанні ковтального, піднебінного, жувального рефлексів, утрудненої мови, дихальної недостатності, що наростає. Нерідко процес вражає також гіпоталамус, що обумовлює ендокринні розлади: так, у чоловіків може початися гінекомастія (збільшення грудних залоз за жіночим типом), безпліддя, атрофія яєчок.

Враховуючи достатню специфіку клінічної картини, досвідчений невролог може встановити діагноз СБМА клінічно – на підставі огляду, скарг та анамнезу. Для уточнюючого обстеження призначається МРТ, електроміографія (метод діагностики функціонального статусу м'язової системи).

Етіопатогенетичного лікування не існує: механізми запуску СБМА у носіїв гена, що мутував, невідомі,Профілактика хромосомних захворювань на сьогоднішній день також неможлива (саме тому лікарі-репродуктологи все наполегливіше рекомендують консультацію медичного генетика на етапі планування сім'ї). Прогресування спинальної м'язової атрофії будь-якого типу протягом одного-двох десятків років, на жаль, закінчується летально.

Проте якість життя хворих та їхніх сімей сьогодні істотно вища, ніж це було ще півстоліття тому. Розроблено ефективні схеми підтримуючої та активуючої терапії, застосовуються портативні (призначені для домашніх умов) апарати штучної вентиляції легень, що особливо важливо на етапі порушень дихання під час сну. Однак слід розуміти і готуватися до того, що на певній стадії процесу будь-який пацієнт зі спинномозковою бульбарною м'язовою атрофією потребуватиме тотальної опіки та догляду, опинившись у повній залежності від оточуючих.