Таласемія - що це

Меню навігації

Посилання користувача

інформація про користувача

Ви тут » fortune » Спадкові захворювання » Таласемія - що це?

Повідомлень 1 сторінка 2 з 2

Поділитися1 2017-05-17 16:52:02

Автор: Admin
Адміністратор
Зареєстрований: 2011-02-09
Запрошень: 0
Повідомлень: 80
Повага: [+0/-0]
Позитив: [+0/-0]
Провів на форумі: 1 день 0 годин
Останній візит: 2018-08-13 20:25:12

Таласемія – що це? Причини, симптоми, діагностика та лікування таласемії

В даний час існує величезна кількість спадкових захворювань, які дитина отримує разом із генами від мами чи тата. Для прояву деяких необхідно, щоб обоє батьків передали своєму малюкові неповноцінний ген. До таких захворювань відноситься таласемія. Що це за хвороба, мало хто знає. У нашій статті спробуємо розібратися із цим.

Що таке таласемія.

Це навіть не одне, а ціла група спадкових хвороб крові, які мають рецесивне успадкування. Тобто дитина отримає його в тому випадку, якщо обидва батьки передадуть йому хворий ген. У цьому випадку кажуть, що є гомозиготна таласемія. Хвороба характеризується тим, що порушується вироблення гемоглобіну, а він відіграє основну роль у транспорті кисню організмом.

Гемоглобін є білком, який у своєму складі має білкову частину та пігментну. Перша складається з поліпептидних ланцюжків: дві альфа та дві бета. Збій може статися в будь-якій з них, звідси буває альфа-таласемія та бета-таласемія. Порушення синтезу гемоглобіну призводить до скорочення тривалості життяеритроцитів, а це тягне за собою кисневе голодування клітин та тканин. Цей процес запускає цілий ланцюжок реакцій, що призводять до формування різних патологій в організмі.

Класифікація захворювання

Існує кілька підходів до класифікації захворювання. Якщо розглядати який ланцюга стався збій, можна виділити:

альфа-таласемію; бета-таласемію; дельта-таласемію.

У кожному випадку виразність симптомів може суттєво відрізнятися. З огляду на це виділяють:

легку форму; середню; важку. Залежно від того, чи отримала дитина ген від обох батьків або від одного, захворювання поділяється на: Гомозиготну, у цьому випадку хворий ген переходить від мами та тата. Цю форму називають ще більша таласемія. Гетерозиготна. Успадковується лише від одного з батьків. Усі різновиди характеризуються своїми симптомами та тяжкістю перебігу.

Причини захворювання

Кожне захворювання має свої причини, таласемія також формується під впливом генів, які дитина одержує від батьків. Це генетичне захворювання відрізняється особливою складністю, але воно є і найпоширенішим у світі.

Таласемія успадковується за рецесивним типом через аутосому батьків. Це означає, що ймовірність захворіти становить 100% у того, хто від мами та тата отримав дефективні гени за даною ознакою.

Розвивається хвороба в тому випадку, коли у генах, які відповідають за синтез гемоглобіну, відбувається мутація. Альфа-форма цього захворювання досить часто зустрічається у Середземномор'ї, в Африці. Деякі асоціюють таласемію з малярією, оскільки у цих регіонах часто відзначаються спалахи цього захворювання.

Малярійному плазмодію приписують винув тому, що відбувається мутація в генах і розвивається таласемія, фото демонструє, що велика кількість хворих зустрічається і в Азербайджані, приблизно 10% від населення. Це підтверджує, що поширеність захворювання пов'язана з мутаціями, а кліматичні умови також впливають на мутаційний процес.

Симптоми великої таласемії

Якщо у дитини розвивається гомозиготна або велика таласемія, симптоми починають виявлятися вже одразу після народження. До них можна віднести:

Череп формою нагадує вежу. Обличчя має монголоїдний вигляд. Верхня щелепа збільшена у розмірах. Після деякого часу можна відзначити розширення носової перегородки. При діагнозі таласемія, аналіз крові показує гепатомегалію, що в кінцевому підсумку закінчиться розвитком цирозу печінки і цукрового діабету. Через порушений синтез гемоглобіну тканини та клітини відчувають постійне кисневе голодування, що призводить до появи множинних патологій у всьому організмі. Дитина відстає, як у розумовому, так і у фізичному розвитку. Ближче до однорічного віку можна відзначати розростання кісткової тканини на стопах внаслідок руйнування коркового шару кісток. На УЗД видно збільшення селезінки Жовтяниця шкірних покривів.

Якщо у дитини діагноз таласемія, симптоми яскраво виражені, тобто велика ймовірність, що вона не доживе до другого дня народження.

Симптоми малої таласемії

При наслідуванні патології тільки від одного з батьків можна говорити про малу або гетерозиготну таласемію. Оскільки в генотипі єдругий здоровий ген, він істотно згладжує прояв хвороби, і симптоми можуть взагалі не виявлятися чи давати згладжену картину.

Таласемія мала має такі основні симптоми:

Висока та швидка стомлюваність. Знижена працездатність. Часті запаморочення та головний біль. Блідий шкірний покрив з ознаками жовтяничності. Селезінка може бути також збільшена.

Незважаючи на згладжену симптоматику, небезпека полягає в тому, що сильно підвищується сприйнятливість організму до всіх інфекцій.

Діагностування захворювання

У медицини є можливість поставити на ранніх етапах розвитку діагноз таласемія, діагностика проводиться на підставі лабораторних аналізів крові. Вони одразу показують, що гемоглобін має порушену структуру. Можна навіть визначити в якому з ланцюжків є відхилення.

У маленьких дітей таласемії ознаки виявляються досить яскраво, тому зазвичай немає труднощів із постановкою такого діагнозу. Батьки, перш ніж вирішуватись на народження дитини, повинні пройти обстеження, особливо у тому випадку, якщо в сім'ї є носій гена або хворий.

Поставити діагноз таласемія можливо вже на ранніх термінах вагітності, беруть на аналіз амніотичну рідину та досліджують її. У ній завжди стримаються еритроцити плода, щодо яких можна встановити наявність патології.

[align=center]

Рання діагностика дуже важлива, тому що є можливість розпочати лікування не чекаючи народження дитини, що дасть найбільш ефективний результат.

Бета-таласемія

Якщо формується бета-різновид захворювання, то в організмі порушується синтез бета-ланцюгів гемоглобіну. Саме вони відповідають за вироблення гемоглобіну А, який у дорослої людинистановить 97% загальної кількості молекул. Якщо розбиратися, бета-таласемія – що це, то можна сказати, спираючись на аналіз крові, що відбувається зменшення кількості бета-ланцюгів, але якість їх при цьому не страждає.

Причиною є генні мутації, які порушують роботу генів, які відповідають за синтез ланцюгів. В даний час вже встановлено, що є не тільки мутації, що викликають порушення в роботі генів, але є також деякі ділянки ДНК, які впливають на прояви даних мутацій. У результаті виходить, що у людей з однаковими мутаціями генів, відповідальних за синтез гемоглобіну, рівень прояву захворювання може сильно відрізнятися.

Різновиди бета-таласемії

Клінічна картина захворювання може бути різною, залежно від цього бета-таласемію поділяють на кілька груп. Не всі знайомі з таким поняттям, як таласемія, що це захворювання залежить від багатьох генетичних факторів, також відомо не всім.

Виділяють кілька станів генів, які контролюють вироблення бета-ланцюгів:

Нормальний ген. Саме у такому стані він перебуває у всіх здорових людей. Практично зруйнований мутацією ген. Бета-ланцюг зовсім не синтезується. Частково пошкоджений ген може лише частково виконувати свою роботу, тому синтез ланцюгів йде, але в недостатній кількості.

Враховуючи все це, виділяють такі види таласемії:

Таласемія мінор. Легка форма захворювання, що формується під впливом всього одного пошкодженого гена. За зовнішніми показниками людина цілком здорова. Тільки в аналізах крові діагностується невелика анемія та невеликий розмір еритроцитів.

Таласемія інтермедіа. Спостерігається вже серйозна нестача бета-ланцюгів. Процес формуваннягемоглобіну суттєво порушено, також утворюються недорозвинені еритроцити. Анемія проявляється вже явно, але постійні переливання у своїй непотрібні. Хоча згодом ця форма може перерости у більш важку, все залежатиме від можливості організму пристосуватися до нестачі гемоглобіну.

Альфа-таласемія

У гемоглобіні, крім бета, є ще й альфа-ланцюги. Якщо порушується їх синтез, можна говорити про таку форму, як альфа-таласемія. Хвороба проявляється формуванням тільки бета-ланцюга, а це може призвести до того, що гемоглобін такої будови не зможе виконувати своє головне призначення - переносити кисню.

Прояви захворювання залежатимуть від тяжкості мутації генів, які контролюють синтез альфа-ланцюгів. Цей процес, як правило, знаходиться під контролем двох генів, одна дитина отримує від матері, а друга – від батька.

Різновиди альфа-таласемії

Залежно від ступеня мутації гена цю форму захворювання ділять кілька груп:

Відбувається мутація одного локусу гена. І тут можна і спостерігати клінічних проявів.

Поразка відбувається у двох локусах, причому вони можуть бути на одному гені або на різних. В аналізі крові добре діагностується низький рівень гемоглобіну та невеликі еритроцити.

Три локуси в генах схильні до мутації. Порушується перенесення кисню до тканин та органів. У деяких випадках ще відбувається збільшення селезінки.

Мутація у всіх локусах призводить до повної відсутності синтезу альфа-ланцюгів. З такою формою загибель плода відбувається ще всередині утроби матері або одразу після народження.

Якщо легкої форми альфа-таласемія, лікування може і не знадобитися, а ось з важким різновидом доведеться все життя перебувати під контролемлікарів. Тільки регулярні курси терапії можуть підвищити якість життя.

Лікування таласемії

Ми розібралися з тим, що таласемія - що це за захворювання. Тепер необхідно зупинитись на лікуванні. Можна відзначити, що терапія спрямована на підтримку гемоглобіну на необхідному рівні та усунення сильного навантаження організму від великої кількості заліза. Також до методів лікування можна віднести такі заходи:

При тяжкій формі захворювання потрібно регулярне переливання крові або еритроцитарної маси. Але цей захід дає лише тимчасовий ефект.

Останнім часом роблять переливання розморожених чи відфільтрованих еритроцитів. Це дає менший побічний ефект.

Якщо діагностовано важку форму таласемію, лікування доповнюється також практично щоденним введенням хелату заліза.

Якщо УЗД показує занадто збільшену селезінку, виробляють її видалення. Цю операцію не роблять дітям до п'ятирічного віку. Незважаючи на те, що після видалення спостерігається поліпшення стану, але через деякий час знову помітні погіршення та підвищення ризику різних інфекцій.

Найбільш ефективним способом лікування вважається пересадка кісткового мозку, але донора для цієї процедури знайти дуже складно.

Необхідно ввести у свій раціон продукти, що знижують всмоктування заліза, наприклад горіхи, сою, чай, какао.

Приймати аскорбінову кислоту вона сприяє виведенню заліза з організму.

Крім перерахованих способів лікування, ще проводять симптоматичну терапію, яка полегшує стан пацієнта.

Профілактика захворювання

Для лікарів та генетиків зрозуміло, якщо є діагноз таласемія, що це не виліковно. Ще не знайшли способів і методів упоратися з цимзахворюванням. Але все-таки є заходи щодо її запобігання. Можна назвати такі профілактичні заходи:

Проведення допологової діагностики.

Якщо батьки обидва мають це захворювання, то обов'язково проводити діагностування плода з метою виявлення даної патології. У деяких випадках може знадобитися перервати вагітність.

Якщо у вас є родичі з таким діагнозом, то бажано відвідати генетика, перш ніж планувати вагітність.

У кожному організмі присутня величезна кількість генів, що мутують, неможливо практично передбачити, де і коли проявиться мутація. Для цього і існують генетичні консультації, щоб допомогти сімейним парам розібратися у своєму родоводі, а точніше, захворюваннях, що передаються від одного покоління іншому.

Прогноз для хворих на таласемію Залежно від тяжкості та форми захворювання прогноз може бути різним. З малою таласемією хворі живуть нормальним життям, і тривалість її практично не відрізняється від тривалості життя здорових людей.

При бета-таласемії мала частина пацієнтів доживає до статевозрілого віку.

Гетерозиготна форма захворювання практично не вимагає лікування, а от при гомозиготній, та ще й важкій формі, необхідно робити регулярне переливання крові. Без цієї процедури життя пацієнта практично неможливе.

На превеликий жаль, таласемія нині належить до тих захворювань, із якими наука ще навчилася справлятися. Можна лише певною мірою тримати її під контролем.