Визначення х- та Y-хроматину
Визначення Х- та Y-хроматину часто називають методом експрес-діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки ротової порожнини, вагінального епітелію або волосяної цибулини. У ядрах клітин жінок у диплоїдному наборі є дві хромосоми Х, одна з яких повністю інактивована (спіралізована, щільно упакована) вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видно у вигляді глибини гетерохроматину, прикріпленого до оболонки ядра. Інактивована хромосома Х називається статевим хроматином або тельцем Барра. Для виявлення статевого Х-хроматину (тільця Барра) в ядрах клітин мазки забарвлюють ацетарсеїном і препарати переглядають за допомогою звичайного світлового мікроскопа. У нормі в жінок виявляють одну глибку Х-хроматину, а чоловіки її немає.
Для виявлення чоловічого Y-статевого хроматину (F-тільце) мазки забарвлюють акрихіном та переглядають за допомогою люмінісцентного мікроскопа. Y-хроматин виявляють у вигляді крапки, що сильно світиться, за величиною і інтенсивністю світіння відрізняється від інших хромоцентрів. Він виявляється у ядрах клітин чоловічого організму.
Відсутність тільця Барра у жінок свідчить про хромосомне захворювання – синдром Шерешевського-Тернера (каріотип 45, Х0). Присутність чоловіків тільця Барра свідчить про синдром Кляйнфелтера (каріотип 47, ХХY).
Визначення Х- та Y-хроматину - скринінговий метод, остаточний діагноз хромосомної хвороби ставлять тільки після дослідження каріотипу.