Визначення мутації V617F у 14 екзоні гені Jak 2 кінази () якісно

Визначення мутації гена, що контролює кровотворення (JAK 2), є генетичним методом дослідження. Аналіз призначається виявлення ризику розвитку тромбозів і формування мієлопроліферативних захворювань. В результаті вивчення геному виявляють мутаційні зміни, встановлюють підвищену активність здатності згортання крові внаслідок порушення фізіологічної активності янус кінази 2. Грунтуючись на результатах обстеження, проводять профілактичні заходи, що запобігають розвитку патології.

Показання щодо аналізу

Мієлопроліферативні захворювання являють собою патологічний процес, пов'язаний з підвищеною активністю того чи іншого паростка кровотворення. Зміни виникають лише на рівні стовбурових клітин, унаслідок чого розвиваються такі хвороби, як хронічний мієлолейкоз, сублейкемічний мієлоз, тромбоцитемія, еритремія, справжня поліцитемія (хвороба Вакеза). Мутації гена, що кодує янус кіназу 2, призводять до посилення функціональної активності речовини та приєднання до неї молекул STAT-білків. Це спричиняє підвищення індукції транскрипції генів, розщеплення ядра, посилене поділ попередників клітин крові.

Обстеження призначається у таких випадках:

• виявлення атипових форм мієлопроліферативних захворювань;
• підтвердження діагнозу есенціальної тромбоцитопенії, істинної поліцитемії, ідіопатичного мієлофіброзу;
• диференціальна діагностика первинного та вторинного еритроцитозу;
• додатковий метод дослідження при цитології та гістології кісткового мозку;
• визначення ризику появи тромбозів та тромбоемболічних ускладнень.

Усемієлопроліферативні захворювання зумовлюють високу ймовірність розвитку тромбозів вінцевих аретрій, мезентеріальних судин, вен головного мозку

---