Вроджена м’язова дистрофія у дітей
Назвавроджена м'язова дистрофіятермінологічно невірна, оскільки всі м'язові дистрофії генетично детерміновані. Цей термін застосовується для опису різних захворювань із подібними ознаками, що включають важке ураження при народженні зазвичай з наступним несподівано доброякісним клінічним перебігом. Як правило, ці захворювання успадковуються за аутосомно-рецесивним типом.
При народженні часто спостерігаютьсяконтрактуриабо артрогрипоз та дифузна м'язова гіпотонія. М'язова маса слабо розвинена на тулубі та кінцівках. Дитина погано тримає голову. Можливе помірне ураження мімічних м'язів, проте такі симптоми, як офтальмоплегія, слабкість глоткових м'язів і слабке ссання, нехарактерні. У невеликої частини пацієнтів буває тяжка дисфагія, яка потребує регулярного зондового харчування або накладання гастростоми. Сухожильні рефлекси можуть бути знижені або відсутні. Артрогрипоз характерний всім форм вродженої м'язової дистрофії.
Одна з формвродженої м'язової дистрофії- хвороба Фукуями - являє собою другу за поширеністю м'язову дистрофію в Японії (після дистрофії Дюшенна). Це захворювання також зустрічається у дітей Данії, Німеччини, Скандинавії та Туреччини. При хворобі Фукуями поразка скелетної мускулатури зазвичай супроводжується тяжкою кардіоміопатією та пороком розвитку головного мозку. У клінічній картині виражені симптоми ураження цих органів: кардіомегалія, серцева недостатність, розумова відсталість, судоми, мікроцефалія та дефіцит маси тіла. Аномальний ген привродженої м'язової дистрофіїФукуями картований у локусі 8q31-33 у японських пацієнтів.
Ознакиураження нервової системи можуть супроводжувати й інші форми вродженої м'язовоїдистрофії, крім хвороби Фукуями. Найбільшою мінливістю відрізняється психічний та неврологічний статус пацієнтів; відсутність неврологічних порушень та нормальний інтелект не дозволяють виключити це захворювання, якщо є характерні клінічні прояви, що вказують на цю форму міопатії. Пороки розвитку головного мозку можуть варіювати від тяжкої дисплазії (голопрозенцефалія, ліссенцефалія) до менш поширених уражень (агенезія мозолистого тіла, локальна гетеротопія кори великого мозку та підкіркової білої речовини, гіпоплазія мозочка). Вроджена м'язова дистрофія постійно поєднується з дисгенезіями мозку при синдромі Волкера-Варбурга та хвороби Сантавоурі (хвороби м'язів-очей-головного мозку).
Патоморфологічні дослідженнявиявляють аномалії міграції нейробластів у корі великого мозку, мозочку та стовбурі мозку. Інша ізольована форма вродженої м'язової дистрофії характеризується мікроцефалією та розумовою відсталістю.
Діагностика при вродженій м'язовій дистрофії у дітей. М'язова біопсія має діагностичне значення як у неонатальному періоді, і у старшому віці. Визначається надлишкова проліферація колагену ендомізії. Вже при народженні окремі м'язові волокна огорнуті сполучною тканиною, при цьому волокна приймають округлу форму в поперечному перерізі і як оточені жорсткою муфтою, що особливо помітно при їх скороченні. Сполучна тканина перимизія та жирова тканина надмірно розвинені, пучкова організація м'яза може бути порушена внаслідок фіброзу. У культурах тканин внутрішньом'язових фібробластів підвищено синтез колагену, причому його структура не змінена.
Однак у пацієнтівз дефіцитом мерозинує тенденція до більш тяжкого ураження головного мозку і більшетяжким проявам міопатії. У деяких випадках виявляється вторинне зменшення кількості адхалена (а-дистроглікана).Лікування. Проводиться підтримуюча терапія.