Вроджені аномалії верхньої кінцівки

Вроджені аномалії верхньої кінцівки.

Вроджені аномалії кисті часто зустрічаються (1 на 500 живонароджених).
Дитячі кисті ростуть. Про це завжди слід пам'ятати, і тому лікування дітей відрізняється від дорослої практики.
Лікування проводиться у спеціалізованих центрах.

Спонтанна генетична мутація
Спадкові захворювання
Порушення внутрішньоутробного розвитку
Лікарські засоби
Інфекція
Іонізуюче випромінювання

Первинна консультація

Батьки і дитина стривожені і не розуміють ситуацію через суперечливу інформацію. У матері може сформуватися почуття провини, тривожність та образа. Сім'я може покладати нереальні очікування на результат та можливості оперативного лікування. Важливо завоювати довіру сім'ї під час первинної консультації, і пам'ятати про те, що, ймовірно, контакт буде довготривалим. Важливими моментами є визначення діагнозу, прогнозу, перспективи з довготривалим планом лікування, включаючи перелік операцій, у тому числі багатоетапних. Багато дітей добре адаптуються до періоду статевого дозрівання з нелікованими вродженими аномаліями, і потреба у оперативному лікуванні який завжди ясна. Необхідна обережність при оперативному лікуванні дітей після статевого дозрівання з нелікованими вадами розвитку кисті:

Вони навчилися користуватися пензлем, пристосувавшись до обмежень.
Рішення проведення операції може мати складне психологічне обгрунтування.

Багато вроджених аномалій кисті є частиною синдрому.
Хірург повинен бути впевнений, що дитина належним чином обстежена, і, якщо необхідно, направлена до інших фахівців.
Генетичнаконсультація має бути виконана при спадкових чи незвичайних станах, і може бути корисною для діагностики.

У клініці має бути доброзичлива обстановка по відношенню до дитини.
Створити можливість для гри в невимушеній обстановці, щоб спостерігати за функцією пензля.
Відсутність шкірних складок свідчить про вроджену аномалію або відсутність рухів у суглобах.
Простіше оглядати дитину, яка сидить на колінах у когось із батьків.

Показання до операції

Функція

Наприклад, поліцізація другого пальця для реконструкції відсутнього або гіпопластичного першого пальця.

Прогресуюча деформація

Наприклад, усунення синдактилії при нерівній довжині пальців (припустимо, четвертий і п'ятий пальці) для попередження прогресуючої девіації пальців у процесі зростання.

Зовнішній вил

Пензлик є другою після обличчя частиною тіла, що впливає на усвідомлення власного зовнішнього вигляду. Якщо вона виглядає нормально, то швидше за все дитина нею користується нормально. При виражених аномаліях дитина її ховатиме. Ця концепція відома як "функціональна косметична операція".

Біль

Чи не найчастіше показання.
Прикладом може бути хворобливий кінчик пальця при синдромі амніотичних перетяжок

Маленькі діти легко стягують пов'язки.

Це завдає занепокоєння батькам
Підсумком можуть стати серйозні ускладнення, що зводять нанівець ретельно проведену операцію (тому необхідно відразу накласти пов'язку правильно).

Найчастіше використовують пов'язки або гіпс вище за ліктьовий суглоб, фіксовані до шкіри пластиром.

Пов'язки можуть бутизалишені на кілька тижнів до повного загоєння ран та приживлення трансплантатів.

Зміна пов'язки виконується під загальною анестезією або з седацією:

Знижується психологічний вплив негативного досвіду перебування у лікарні.
Дозволяє за необхідності одночасно відкоригувати шини.

Ембріологія

Розвиток кисті та всієї верхньої кінцівки відбувається на 4-6 тижні. Ініціація зачатку верхньої кінцівки залежить від факторів зростання фібробластів, що впливають на передетерміновані клітини (мезодерми), що регулюються генами НОХ.

27 ліньки

З'являється зачаток плеча як осередку мезенхімальної проліферації, покритого ектодермою лише на рівні 8-12 соматома.

4-5 тиждень

Відбувається диференціація зачатка верхньої кінцівки із проксимального в дистальному напрямку.

6 тиждень

Пензель спочатку розвивається як ласта
Пальці починають розділятися тильними борозенками.

8 тиждень

Пальці повністю поділені.

7-12 тиждень

Відбувається формування кістки, хряща, судинно-нервових пучків та інших структур.

Мезенхімальні клітини диференціюються в хрящ, де надалі формуються первинні центри осифікації.

Розвиток зачатку кінцівки

Зачаток кінцівки розвивається за трьома осями. Передача інформації клітинам розвитку здійснюється виробленням морфогенетичних диффундирующих білкових чинників.

Від проксимального в дистальному напрямку осі

Плечова кістка або палець

Ключовим «організатором» є апікальний ектодермальний відросток, потовщення ектодерма, що йде по краю зачатка кінцівки в передньому і задньому напрямку.

Недиференційованімезенхімальні клітини знаходяться під апікальним ектодермальним відростком на верхівці зачатка кінцівки, у зоні, відомій як зона прогресу.

Апікальний ектодермальний відросток виробляє FGF-4, фактор росту фібробластів (під впливом гена НОХ), який контролює диференціювання від центру до периферії зони прогресу недиференційованих мезенхімальних клітин. Спочатку у зоні прогресу формуються проксимальні структури. Потім у зоні прогресу формуються дистальні структури. Видалення апікального ектодермального відростка призводить до усічення кінцівки.

Передня вісь

Променева або ліктьова

Ця вісь контролюється зоною мезенхімальних клітин на задній частині кінцівки, відомої як зона поляризаційної активності.

Зона поляризаційної активності виділяє фактор, який контролює диференціацію на передні та задні структури.

Клітини зони поляризаційної активності експресують (виражають генетичний код у певній послідовності амінокислот) ген sonic hedgehog, і виробляють білок, здатний впливати на морфогенетичний фактор.

Тильно-вентральна вісь

Згиначі або розгиначі

Ця вісь контролюється тильною ектодермою, яка виробляє морфогенетичний фактор, контрольований геном Wnt7a. Висока концентрація формує вентральні структури. Низька концентрація формує тильні структури.

Осифікація

Осифікується першою
З'являється у мембрані до появи будь-якого хряща в ембріоні.
5 тиждень: два центри осифікуються та швидко зливаються.
Подовження виникає на стернальному кінці у вигляді вторинного хряща.
Епіфіз лише на рівні стернального кінця з'являється у пізньому підлітковому віці і зростається до двадцяти років.

6 тиждень: вся лопатка стає хрящовою
8 тиждень: центр окостеніння з'являється в області латерального кута
Народження: осифікуються тіло та ость лопатки
10 років: асифікується клювоподібний відросток і зростається невдовзі після настання пубертатного періоду.
Пубертатний період: з'являються вторинні центри осифікації в акроміальному відростку, по медіальному краю, у нижньому кутку та по нижньому краю суглобової западини.
25 років: усі вторинні центри осифікації зливаються.

Плечова кістка

6 тиждень: все плече стає хрящовим
8 тиждень: первинний центр осифікації в середній частині діафізу
Народження: верхній та нижній кінці хрящові

Вторинні центри (верхній коней)

1 рік: головка плеча
3 рік: великий горбок
5 років: малий горбок
7 років: все зливається в один епіфіз
20 років: єдиний епіфіз зливається

Вторинні центри (нижній коней)

2 роки: головчасте піднесення та латеральна частина блоку
5 років: медіальний надмищелок (залишається окремим)
12 років: решта блоку
13 років: латеральний надмищелок
13-18 років: все зливається за винятком медіального надвиростка
18 років: усі центри окостеніння зростаються з діафізарною частиною

Променева кістка

6 тиждень: вся кістка стає хрящовою
8 тиждень: первинний центр у середині діафізу
Народження: верхній та нижній кінці хрящові
1 рік: вторинний центр нижнього кінця. Лінія епіфіза нижнього кінця позакапсулярна
4 роки: вторинний центр для верхнього кінця
12 років: верхній кінець зростається
20 років: нижній кінець зростається

Ліктьова кістка

6 тиждень: вся кістка стає хрящовою
8 тиждень: первинний центр у середині діафізу
6 років: дистальна частина ліктьової кістки (зростаючий кінець) асифікується
10 років: з'являється епіфіз на верхньому кінці
18 років: верхній кінець зростається
20 років: дистальна частина ліктьової кістки зростається з діафізарною

Народження: все зап'ястя хрящове
1 рік: осифікується головчаста кістка
2 роки: асифікується крючкоподібна кістка
3 роки: осифікується тригранна кістка
4 роки: осифікується напівмісячна кістка
5 років: асифікується трапеція
6 років: асифікується човноподібна кістка
7 років: асифікується трапецієподібна кістка
10 років: осифікується горохоподібна кістка

П'ястні кістки та фаланги пальців

Внутрішньоутробно: асифікуються діафізарні частини
Народження: хрящові епіфізи в головках 2-5 п'ясткових кісток
Народження: хрящовий епіфіз в основі першої п'ясткової кістки
Народження: хрящові епіфізи в основі фаланг
2-3 роки: хрящові епіфізи асифікуються
20 років: зрощення всіх епіфізів

Функціональний розвиток пензля

0-3 місяці: захоплення з ліктьового боку
3-6 місяців: долонний хват
6-9 місяців: розгинання зап'ястя
9-12 місяців: долонне щипкове захоплення

Класифікація вроджених вад розвитку кінцівок по IFSSH

Багато станів мають окрему класифікацію, наприклад:

Класифікація подвоєння першого пальця Wassell
Класифікація гіпоплазії першого пальця Blauth

I. Порушення освіти

Поперечна затримка

Поздовжня затримка

Промені з променевого боку (преаксіольні)

Промені з ліктьової сторони (постаксіальні)

Центральні промені (розщеплення пензля)

Розщеплення пензля (типова розщеплена кисть)
Симбрахідактилія (атипова розщеплена кисть)

ІІ. Порушення диференціації

М'які тканини

Артрогрипоз
Синдром Поланда
Синдактилія
Камптодактилія
Перший палець на долоні
Клацаючий палець

Скелет

Синостоз на рівні ліктьового суглоба
Симфалангізм
Клінодактилія

Пухлинні

Гемангіома
Судинна мальформація