Збір генеалогічного анамнезу
Найважливішим етапом обстеження хворого з підозрою на спадкове захворювання єзбір генеалогічного анамнезу. Його метою є складання родоводу, що дозволяє простежити передачу хвороби у ряді поколінь, встановити тип успадкування хвороби та визначити коло осіб, які належать до групи ризику та потребують медико-генетичного консультування (у тому числі з використанням методів ДНК-діагностики). Можна виділити кілька основних етапів, на які підрозділяється процедура генеалогічного аналізу в сім'ї, що обстежується.
Встановлення спадкової природи хвороби. Припущення про спадковий характер того чи іншого захворювання може бути зроблено на підставі повторних випадків цього захворювання у родичів обстежуваного хворого. У процесі опитування хворого та його родичів не можна обмежуватись лише отриманням відомостей про наявність у сім'ї інших випадків «аналогічного захворювання».
Слід пам'ятати про те, що для спадкових хвороб нервової системи характерний значний фенотипний поліморфізм, а трактування членами сім'ї тих чи інших симптомів, що мають місце у родичів, може бути дуже суб'єктивним і помилковим. Тому з метою отримання максимально точної інформації необхідно цікавитися наявністю у родичів будь-яких захворювань, що особливо супроводжуються неврологічними порушеннями.
Це особливо важливо длязахворювань, що мають мультисистемні та мультиорганні прояви. Наприклад, міотонічна дистрофія порівняно часте спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом передачі та варіюючою експресивністю мутантного гена - у розгорнутих випадках характеризується міотонічним феноменом, м'язовими атрофіями,кардіоміопатією, катарактою, ендокринними порушеннями та рядом інших симптомів; водночас у деяких випадках єдиним проявом хвороби може бути катаракта чи порушення серцевої провідності.
Виявлення таких симптомів у родичів хворого на міотонічну дистрофію дозволяє запідозрити сімейний характер захворювання і вжити необхідних заходів для підтвердження носійства мутації у осіб, які мають субклінічні ознаки хвороби.
Для отримання генеалогічної інформації може використовуватися анкетування, при цьому вирішальним фактором успіху є адекватний перелік питань анкети і доступність питань для членів сім'ї, які не мають медичної освіти. Дуже важливо провести особистий огляд найближчих родичів хворого, а в необхідних випадках та інших членів сім'ї з метою детальнішої оцінки їхнього клінічного статусу.
Принеобхідностідані особистого огляду родичів хворого можуть доповнюватися результатами відповідних лабораторно-інструментальних методів обстеження (ЕЕГ, ЕМГ, рентгенівська та магнітно-резонансна комп'ютерна томографія та ін.). При збиранні сімейного анамнезу слід прагнути використовувати інші джерела достовірної медичної та генеалогічної інформації, наприклад різну медичну документацію (виписки з історій хвороби, амбулаторні карти), будинкові книги, архівні дані тощо.