Зчеплене успадкування
Мета.Вивчити основні положення хромосомної теорії спадковості Т.Х. Морган. Ознайомитись з методами картування хромосом людини. Навчитися визначати відстань між генами, вирішувати завдання на аутосомне зчеплення та зчеплене зі статтю спадкування.
Завдання для студентів
Робота 1. Розташування генів у хромосомах при зчепленому наслідуванні
Вивчіть та замалюйте рис. 15.
а - повне зчеплення (гениАіВтісно зчеплені); б - неповне зчеплення (відстань між генамиАіВ10 морганід)
Робота 2. Частоти генотипів при аналізуючому схрещуванні дигетерозигот у випадках незалежного та зчепленого наслідування
Вивчіть та перепишіть таблицю.
Обчисліть відстань між генами в морганідах за результатами схрещування, що аналізує, використовуючи формулу:
де X-% кросинговера; а - кількість некросоверних форм; в – кількість кросоверних форм.
Робота 4. Визначення порядку розташування генів у хромосомі
Визначте порядок розташування генів у хромосомі, якщо відомо, що відстані між генами дорівнюють:
А-В- 3 морганіди;В-С- 5 морганід;А-С- 8 морганід;С-В- 2 морганіди;
А-О- 6 морганід;В-Е- 17 морганід;С-Е- 12 морганідів.
Складіть карту хромосоми з урахуванням того, щоА-В= m,В-С= n, тодіА-С= (m + n) або ( m – n).
Робота 5. Хромосомний механізм визначення статі
Підлога більшості організмів визначається поєднанням статевих хромосом, що виникає в зиготі в процесі запліднення. При вивченні хромосом статевих та соматичних клітин тварин було встановлено, що самці та самки розрізняються за набором хромосом. Ця різниця пов'язана зі статевими хромосомами, яких у соматичних клітинах будь-якої особини дві. Підлога, що має дві однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною. Підлога, у якої статеві хромосоми різні, - гетерогаметна.
Вивчіть та перепишіть таблицю.
Міжнародна програма «Геном людини» стала однією з значних наукових досягнень нині. Основні результати програми:
• повністю розшифровано послідовність нуклеотидів ДНК людини (близько 3 млрд пар нуклеотидів);
• визначено близько 30 тис. генів; отримані відомості про їх будову, функціонування;
• створено бібліотеки генів, що дозволяють використовувати окремі гени людини у генній інженерії та генній терапії;
• виявлено порушення у генах, які є причиною спадкових захворювань людини;
• удосконалено способи діагностики генних захворювань, стала можливою генетична паспортизація.
Електронна база даних дозволяє отримати через Інтернет інформацію про будь-яку хромосому людини: на цитогенетичній карті хромосом вказані гени, розташовані в певному її плечі та сегменті. Додатковий запит дає інформацію про конкретний ген і кодований ним білок, включаючипослідовність нуклеотидів та послідовність амінокислот у білку.
Ознайомтеся з генетичними картами хромосом, що вказують на розташування аномалій початкового відділу травної системи людини. На рис. 16 представлена локалізація цих захворювань у хромосомах людини.
а – Х-хромосома; б – 1-а хромосома; в - 4-а хромосома; г - 10-а хромосома; д - 13-а хромосома; е - 17-а хромосома
Робота 7. Зчеплене зі статтю успадкування
Вивчіть, як визначають зчеплене зі статтю спадкування, і перепишіть завдання.
При успадкування генів, розташованих у статевих хромосомах, спостерігається нерівномірний розподіл цих генів та відповідних їм фенотипічних ознак між нащадками різних статей. Так, у нащадків жіночої статі немає генів, локалізованих у Y-хромосомі (голандричний характер успадкування - гени передаються лише по чоловічій лінії), а до нащадків чоловічої статі потрапляють лише материнські алелі генів, локалізованих у Х-хромосомі. Спадкування ознак, гени яких локалізовані в Х-хромосомі, успадковуєтьсязчеплене зі статтю.
Для визначення, в якій хромосомі локалізований ген (в аутосомі або Х-хромосомі), проводять реципрокне схрещування. У кожному з цих схрещувань батьківські організми різної статі мають протилежні варіанти ознаки, що аналізується. Наприклад, у дрозофіл схрещуються червоноокі самки з білоокими самцями; білоокі самки з червоноокими самцями. Якщо нащадки чоловічої статі матимуть ознаку, характернудля жіночої статі батьківського покоління можна стверджувати, що відповідний ген локалізований в Х-хромосомі.
1.Злиття нижніх молочних різців успадковується за аутосомнодомінантним типом. Ген знаходиться у 17-й хромосомі. У цій же хромосомі на відстані 30 морганід локалізований рецесивний ген
конічна форма зубів. Яка ймовірність народження дітей із двома аномаліями, якщо відомо, що кожен із батьків мав одну аномалію, отриману від одного з батьків?
2.Одна з форм дефекту зубної емалі контролюється домінантним геном, розташованим у першій хромосомі, у цій же хромосомі розташований рецесивний ген ущелини верхньої губи. Гени тісно зчеплені між собою. Що можна очікувати в потомстві: відсутність аномалій, прояв двох або однієї аномалії, якщо у батька є обидві аномалії, а мати здорова і гомозиготна?
3.У людини треми та порушення прикусу успадковуються зчеплено, як аутосомно-домінантні ознаки. Гени даних аномалій розташовані в 3-й парі хромосом на відстані 12 морганідів. Яка ймовірність народження дітей із двома аномаліями в сім'ї, де батько здоровий і гомозиготний, а мати має обидві аномалії, одну з яких вона отримала від одного з батьків, а іншу - від іншого?
4.У сім'ї, де батьки здорові, народилася дитина з аномалією порожнини рота: ущелиною твердого піднебіння та гіпоплазією гортані. Визначте, як успадковуються ознаки, якщо гени тісно зчеплені і перебувають у 22 хромосомі. Яка ймовірність народження другої дитини з цими аномаліями?
5.Відсутність верхніх бічних різців успадковується як рецесивна ознака, зчеплена з Х-хромосомою. Отосклероз – аутосомнодомінантнийознака із пенетрантністю 30%. Визначте ймовірність народження дітей із двома аномаліями, якщо:
а) мати дигетерозиготна, батько нормальний щодо цих ознак;
б) мати нормальна щодо цих ознак, батько страждає отосклерозом і немає верхніх бічних різців.
6.Одна з форм дефекту зубної емалі контролюється домінантним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Яка ймовірність народження дітей із цим захворюванням, якщо воно було:
7.Гіпоплазія зубної емалі успадковується як зчеплена з Х-хромосомою домінантна ознака. У сім'ї, де обоє батьків страждали на зазначену аномалію, народився син із нормальними зубами. Яким буде їхній другий син?
8.У людини в Y-хромосомі локалізований ген, що визначає розвиток перетинки між II та III пальцями ніг. Визначте, які будуть діти та онуки у чоловіка, який має цю ознаку, та здорової жінки.
9.Алергічне захворювання - геморагічний діатез у людини успадковується як рецесивна ознака. Алелі цього гена розташовані в Х-хромосомі та в Y-хромосомі. Яких дітей можна очікувати від шлюбу хворої жінки та здорового чоловіка?
10.Потемніння зубів може визначатися двома домінантними генами, один з яких розташований в аутосомі, інший у Х-хромосомі. У сім'ї батьків, які мають темні зуби, народилися дочка та син із нормальним кольором зубів. Визначте ймовірність народження в цій сім'ї наступної дитини без аномалій, якщо встановлено, що темні зуби матері обумовлені лише геном, зчепленим з Х-хромосомою, а темні зуби батька - аутосомним геном, яким він гетерозиготний.
Виберіть одну правильну відповідь.
1. КІЛЬКІСТЬ ГРУП ЗЧЕПЛЕННЯ У ЛЮДИНИ:
2. ПОРУШУЄ ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ:
1. Реплікація ДНК
3.Кон'югація хромосом
3. Х-зчеплені ознаки можуть мати:
1. Тільки жінки
2. Тільки чоловіки
3. Жінки та чоловіки з рівною ймовірністю
4. Жінки та чоловіки з різною ймовірністю
Виберіть кілька правильних відповідей.
4. ЯКЩО В АУТОСОМІ ВІДСТАНЬ МІЖ ГЕНАМИАІВСКЛАДАЄ 40 МОРГАНІД, ТО ДИГЕТЕРОЗИГОТНИЙ
ОРГАНІЗМ УТВОРЮЄ КЛАСІВ ГАМЕТ:
1. По 25% всіх типів
2. 60% некросоверних
3. 40% некросоверних
4. 20% кросоверних
5. 40% кросоверних
5. КІЛЬКІСТЬ ГЕНІВ, ЗЧЕПЛЕНИХ З Х-ХРОМОСОМОЙ
2. Може змінюватися
3. Таке саме, як зчеплених з Y-хромосомою
4. Більше, ніж зчеплених із Y-хромосомою
6. У ЧОЛОВІКІВ ЧАСТІШЕ, НІЖ У ЖІНОК, ЗУСТРІЧУЮТЬСЯ
7. У СІМ'Ї, ДЕ ОБИДА БАТЬКА СТРАДАЮТЬ ДАЛЬТОНІЗМОМ, ДІТИ МОЖУТЬ БУТИ:
1. Дівчатка лише здорові
2. Хлопчики лише здорові
3. 100% хворих дівчаток
4. 100% хворих хлопчиків
8. У СОМАТИЧНИХ КЛІТКАХ ЧОЛОВІЧИХ ОСОБІВ НАБІР
ПІДЛОВИХ ХРОМОСОМ МОЖЕ БУТИ:
9. При схрещуванніАаВb x aabbУ ГІБРИДІВ ПЕРШОГО ПОКОЛІННЯ МОЖЛИВО РОЗЩЕПЛЕННЯ:
1. Незалежне наслідування
2. Повне зчеплення
3. Неповне зчеплення
а)АаВb: АаВb: ааbb: ааbb
у рівному співвідношенні
б)АаВb: АаВb: ааbb: ааbbу різному співвідношенні
у рівному співвідношенні
г)АаВb: ааbbу рівному співвідношенні
3. Клоп Рrо1епоr
Біологія/За ред. В.М. Яригіна. – К.: Вища школа, 2001. – Кн. 1. - С. 115-117, 137, 138, 212-218, 226, 227, 231-233.
Пєхов А.П.Біологія та загальна генетика. - М: Вид-во РУДН, 1993. - С. 83, 84, 131-143, 187-190.
ГорбуноваВ.М., Баранов В.С.Введення в молекулярну діагностику та генотерапію спадкових захворювань. – СПб.: Спеціальна література, 1997.
Жімульов І.Ф.Загальна та молекулярна генетика. - Новосибірськ: Вид-во Новосибірського ун-ту, 2002.
Козлова С.І., Демікова Н.С.Спадкові синдроми та медикогенетичне консультування. - М: Товариство наукових видань