Знайти та знешкодити перші ознаки гемофілії у малюка

Завдяки тому, що з'явилася можливість замісної терапії дефіцитними чинниками згортання, це захворювання перестало бути несумісним із життям. Однак доля таких хворих незавидна, адже часто вона є боротьбою за можливість своєчасно та регулярно отримувати життєво важливий препарат.

Що являє собою гемофілія

Гемофілія - це одне з найнебезпечніших і серйозних захворювань, що викликається мутацією генів, що відповідають за правильну роботу системи згортання крові. Залежно від типу захворювання може бути різко знижена, або повністю бути відсутнім вироблення VIII, IX, або XI фактора, які забезпечують процес згортання крові. В результаті найменша кровотеча може призвести до сумних наслідків, адже вона зупиняється дуже довго і іноді без своєчасного втручання лікарів закінчується фатально.

Найбільш поширеною є гемофілія А, при якій різко знижена або повністю відсутня вироблення фактора VIII. Вона становить 85% випадків цього захворювання і є найважчою. Тип В проявляється дефектом виробітку IX фактора (13% хворих), а тип С - XI (1-2% хворих). Крім цього, є ще й рідкіші варіанти, коли порушено вироблення будь-якого іншого чинника згортання, проте зустрічаються вони вкрай рідко.

Захворювання це довічне, адже, на жаль, медицина поки що не в змозі втрутитися в генетичний апарат клітини.

Єдиний вихід для таких людей — це введення факторів, що бракують, у вигляді ін'єкцій, і робити це треба постійно і регулярно.

Основні причини появи гемофілії у дітей

Гемофілія є захворювання, при якомує мутація у певних генах, відповідальних активність чинників згортання. З цієї причини це захворювання є вродженим і перші симптоми з'являються відразу після появи на світ новонародженого. Однак можливі дві основні причини розвитку цього захворювання:

Воно було успадковано від батьків. Гени, що кодують активність основних факторів згортання, знаходяться у статевому X хромосомі. У жінок їх дві, а у чоловіків одна (друга Y). З цієї причини захворювання це в більшості випадків - доля осіб чоловічої статі. Жінки хворіють на них вкрай рідко, адже для цього необхідно, щоб мати та батько їх були носіями гемофілії та передали їм це захворювання (ймовірність цього становить 25%). Тому у світі зареєстровані лише поодинокі випадки, коли ознаки гемофілії виявлялися у жінки, однак у більшості випадків вона є носієм і може передати це захворювання своєму синові.
Мутація генів у X хромосомі, не пов'язана з обтяженою спадковістю. Ця причина зумовлює 25-30% випадків захворювання. При цьому хвора дитина народжується від здорових батьків, які не були носіями патологічних генів. Мутація відбулася пізніше, наприклад, внаслідок дії іонізуючого випромінювання, хімічних речовин, наркотиків чи алкоголю на яйцеклітини майбутньої матері, або сперматозоїди батька. Передбачити заздалегідь ймовірність розвитку гемофілії в даному випадку неможливо, адже часто в роді таких батьків не було жодного випадку захворювання.

Як запідозрити гемофілію у новонародженої дитини

Запідозрити наявність гемофілії у новонародженого малюка, батьки якого були абсолютно здорові та не були носіями відповідних мутантних генів (що буває у 25-30%)можна), але зробити це непросто. Причина в тому, що грудне молоко матері містить певну кількість факторів згортання, що дозволяє компенсувати їхній дефіцит. Однак у разі, коли хворий на гемофілію малюк з народження перебуває на штучному вигодовуванні, симптоми з'являються в перший місяць життя.

Ними можуть бути післяпологові кефалогематоми, які у здорових дітей досить швидко проходять, тривала кровотеча з пупкової ранки, поява синців на шкірі (що вкрай нехарактерне для малюків). Після ін'єкцій тривало продовжується виділення крові, а в результаті введення ліків у м'яз формуються крововиливи. Однак ці симптоми можуть бути проявом різних захворювань, і гемофілія - це лише одне з довгого списку. Тому такі дітки одразу з пологового будинку мають бути переведені до дитячої лікарні для повного обстеження.

Які симптоми гемофілії у маленьких дітей

Якщо дитина перебуває на грудному вигодовуванні, з нею поводилися обережно, акуратно і не робили внутрішньом'язових уколів, то перші півроку симптоми гемофілії можуть взагалі бути відсутніми. Початкові ознаки хвороби з'являються тоді, коли дитина починає активно рухатися: вставати, ходити та падати. В результаті у нього часто виникають синці, крововилив у суглоби (найчастіше — колінні, адже саме на них діти зазвичай падають). Одночасно з цим у дитини бувають епізоди носових кровотеч, іноді можна виявити геморагічний висип на шкірі, в калі та сечі також можлива поява крові. Симптоми часто посилюються після перенесених простудних захворювань, адже вони призводять до порушення проникності судин.

Чим сучасна медицина може допомогти хворим на гемофілію.

До появифакторів згортання у вигляді ін'єкцій, хворі на гемофілію були приречені на загибель у дитячому або підлітковому віці. Їм рідко вдавалося дожити до повноліття і тим більше залишити потомство. Сьогодні життя таких людей не можна назвати безхмарним, однак у них є шанс на його продовження за умови постійної замісної терапії. На жаль, повністю позбавити людину цієї недуги неможливо, адже вона зумовлена генетично.

Діагноз підтверджує генетичне тестування без нього однозначно встановити його неможливо. Однак захворювання можна запідозрити ще до появи малюка на світ у період внутрішньоутробного розвитку. Для цього вагітним жінкам, у яких обтяжена спадковість по гемофілії, проводять амніоцентез та біопсію хоріону. Ці методи дозволяють дати точну відповідь - успадкував дитина це захворювання від батьків або він здоровий. За наявності підтверджених генетичних змін у відповідних генах лікар-акушер гінеколог повідомляє жінку про цей факт і складає певний план ведення такої вагітності та пологів. Єдиний метод розродження в даному випадку - це кесарів розтин з максимально щадним способом вилучення головки плода з матки.

Ліки для хворих на гемофілію

Лікувальна тактика залежить насамперед від ступеня тяжкості захворювання. Легкий ступінь не передбачає постійної замісної терапії. Кровоспинні ліки можуть знадобитися такому хворому лише в ситуаціях, коли у нього проводиться операційне втручання, або він отримав серйозну травму (порізи, переломи та ін.). У такому випадку застосовують свіжозаморожену плазму, введення різних факторів згортання у вигляді розчинів, гемостатики, переливання донорських еритроцитів.

Хворий на гемофіліюсередньотяжкого ступеня в більшості випадків не потребує постійного введення відповідного фактора згортання, проте це питання вирішується лікарем-гематологом в індивідуальному порядку.

Олексій Миколайович Романов - спадкоємець престолу, хворий на гемофілію

Найбільш відомим обличчям, хворим на гемофілію, була 5-та дитина в сім'ї Олександри Федорівни та Миколи II Романових, якому наказувалося успадкувати імператорський трон. Перші 4 їхніх дітей були абсолютно здоровими дівчатками, а ось довгоочікуваний син отримав цю тяжку спадкову хворобу від своєї матері. Вже у віці 2 місяців у нього розвинулася сильна кровотеча з пупкової ранки, далі стали з'являтися великі синці та крововилив у порожнині різних суглобів. Хлопчик часто скаржився на інтенсивний біль у колінах і ліктях, які нерідко доводили його до втрати свідомості. Під час епізоду носової кровотечі його життя мало не обірвалося ще в ранньому дитинстві. Незважаючи на свою хворобу, він був активним і веселим, любив гратися, проте кожна травма означала для нього тиждень суворого постільного режиму та довгий список різних процедур.

В останні роки життя через постійні болі в суглобах ходьба давалася Олексію насилу: під час урочистих заходів його нерідко виносили на публіку на руках. Останнє загострення хвороби розвинулося в 15 років і повністю не пройшло на момент його розстрілу разом з царською сім'єю.

Народження дитини з гемофілією – велика рідкість, проте забувати про це захворювання не можна. Потрібно завжди бути готовим до того, щоб правильно надати медичну допомогу такій дитині і не нашкодити.

Приблизно чверть дітей із гемофілією народжуються від абсолютно здорових батьків, а решта дітей має сімейний анамнез по гемофілії.обтяжений. Тому в пологовому будинку може бути очікуване народження хворої на гемофілію дитини, але також це може бути повною несподіванкою для всіх.

У періоді новонародженості зустрічаються різні порушення згортаючої системи крові. На етапі пологового будинку дуже складно поставити відповідний діагноз, виявити той фактор зсідання, якого у дитини не вистачає. Тому всіх дітей з підозрою на гемофілію та інші хвороби, що супроводжуються розладами зсідання крові, необхідно переводити з пологового будинку до дитячої лікарні для повноцінної діагностики.

Що ж робити, якщо вже достовірно відомо про народження хворого на гемофілію дитини?

Щасливий спосіб розродження - рекомендується плановий кесарів розтин. При природних пологах потрібно намагатися не вдаватися до вакуум-екстракції та накладення акушерських щипців. Це дуже небезпечно для малюка.
Вакцинація проти туберкульозу дозволена, оскільки проводиться внутрішньошкірно. Вакцинація проти гепатиту може бути проведена підшкірно, якщо є дозвіл для такого шляху введення в анотації відповідної вакцини.
Кров на неонатальний скринінг забирати можна (з п'яти).
При необхідності лікування дитини намагатиметься вибирати ліки, які можна дати через рот і ректально. Варто уникати внутрішньом'язового введення ліків. Можна вводити ліки внутрішньовенно, якщо є потреба.
При необхідності забору крові на різні аналізи бажано використовувати венозну кров.
Важливо дуже дбайливо поводитися з дитиною, незважаючи на те, що перші ознаки хвороби можуть дебютувати лише на другому році життя.