Звідки стільки хромосом – Олексій Алексенко – Наука та технології – Матеріали сайту – Сноб
Генетики з'ясували, що відбувалося з хромосомами нашого щуроподібного предка, поки він не перетворився на людину
Поділитися:
Як багатьом відомо, існує 4 групи крові, 9 чинів ангельських та 12 знаків Зодіаку. Чому саме стільки – таємниця, недоступна профанам. Є в нашому житті ще одне число, оповите таємницею: з якоїсь причини у нас 46 хромосом. Якби неосвічені люди були трохи менш неосвіченими, вони напевно вже придумали б, що п'ята хромосома астрально пов'язана з Сатурном, а вісімнадцята контролює вхід космічних вібрацій через п'яти. На щастя, вони досить неосвічені, щоб ніколи не згадувати про хромосоми.
Але звідки взялися ці 46? Начебто вінцю творіння можна було б мати число покругліше і значніше: 12, або 100, або 666, або хоча б 144, тобто дюжину дюжин. Число 46 нічим не виділяє нас із рядів різноманітної звірини: у кролика 44, у їжачка 48, а в нас рівно посередині.
На цих хромосомах химерно розкидані будь-які гени, теж без видимого складу та ладу. Чому, наприклад, ваш рудий (або нерудий) колір волосся закодований саме на 16 парі хромосом, а порядок, в якому з'єднані ваші руки, ноги, тулуб і голова, — на другий? Невже друга настільки важливіша?
Вашого покірного слугу з дитинства цікавило, звідки це все взялося, але він соромився запитати, аж надто безглузде виходило питання. Мабуть, розуміючи наше збентеження, професор Харріс Льюїн із Каліфорнії разом із міжнародною групою вчених запропонував нам відповідь авансом, не чекаючи розпитувань. Але перш ніж викласти результати їхньої роботи, розповімо ще трохи про хромосоми.
Зламати та склеїти
Відповідь було знайдено у 1980 році. Генетики з університету Міннеаполісу знайшли спосібпофарбувати препарат людських і мавпових хромосом і порівняти їх (Yunis J. Sawyer J. and Dunham K. Science 1980). Виявилося, що характерний візерунок з темних і світлих смуг, що чергуються, у шимпанзе і людини повторяться з фантастичною точністю, ніби це не два різні види, а один. З єдиною поправкою: те, що у нас називається "хромосома II", у шимпанзе (і в інших людиноподібних мавп) поділено на дві половинки - хромосоми 12 та 13.
Погляньте, як схожі: зліва людина, праворуч шимпанзе
Ілюстрація: Jorge Yunis/Science Magazine
Пояснення напрошується саме собою: у якийсь момент у людській історії, вже після того, як наші шляхи з шимпанзе розійшлися, дві предкові хромосоми раптом об'єдналися кінцями, утворивши одну велику*. При цьому гени - ті самі, які утворюють при фарбуванні індивідуальний візерунок темних і світлих смуг, - нікуди не поділися, а тому ми нічим не гірші за шимпанзе, та й не надто й краще, а просто гени наші з'єднані по-іншому. Пізніше, у 1991 році, на другій людській хромосомі знайшли сліди тієї події — прямо в неї в середині були виявлені залишки тих структур (тіломір), які зазвичай бувають у хромосоми на кінцях. Дайте нам ще десяток мільйонів років поеволюціонувати, і ми позбудемося цього атавізму, але поки що докази зберігаються.
Те, що сталося з нашим далеким предком, — не така вже екзотика. Це називається "транслокація": дві хромосоми об'єднуються, обмінюються шматками, шматок однієї хромосоми відривається і чіпляється до іншої, іноді навіть хромосома замикається кінцями в колечко. Подібні штуки відбуваються постійно: приблизно одна тисяча людських немовлят несе хромосомну транслокацію. Багато хто з них не виявляється ніяк, деякі ведуть до відставання врозвитку. А є у нас, наприклад, досить знаменита «філадельфійська хромосома» (це коли 9-а та 22-а обмінюються шматками) — вона з великою ймовірністю нагороджує свого господаря одним із кількох видів лейкозів. Або чарівна "робертсонівська" транслокація der(14; 21): у її носіїв за фактом як би зайва половинка 21-ї хромосоми і, як наслідок, синдром Дауна. Тільки на відміну від звичайного цей разом із дефектною хромосомою простежується в сім'ях протягом поколінь.
Втім, повернемося до мавп. Та транслокація, що трапилася в процесі перетворення мавпи на людину, відрізняється від усіх цих різноманітних генетичних дефектів одним: вона закріпилася у популяції. Чи то була не надто шкідлива, чи навіть чимось корисна, але факт залишається фактом: у якийсь момент існувала схрещувальна група приматів, які всі як один несли цю транслокацію, і ця група виявилася настільки еволюційно успішною, що породила Данте, Ейнштейна і навіть міністра культури РФ, доктора історичних наук В. Р. Мединського, який якось обмовився про зайву хромосому українців.
Безперечно, таке траплялося в еволюції й раніше, і не раз — не випадково ж земні тварюки такі різноманітні за кількістю хромосом. Але тільки відновити цю історію з розподілу смужок на хромосомі вже не вийде, занадто сильно вони відрізняються один від одного, в порівнянні з нами і шимпанзе. Але це не означає, що відновити послідовність цих подій зовсім неможливо.
Тут ми нарешті повертаємося до роботи Харріса Льюїна та його колег. Саме вони вигадали, як це зробити.
Як усе це було
У розпорядженні колег Льюїна було набагато більше фактів, ніж у вчених з Міннеаполісу, які розбиралися з шимпанзе 37 років тому. А саме вони використовувалиповні розшифровані геноми двадцяти одного виду тварин. І ще, звісно, у них був комп'ютер! Точніше, розроблений ними алгоритм DESCHRAMBLER (у вільному перекладі щось, що перетворює яєчню назад на яйце).
Хитра програма виділила у всіх геномах звіра — а 19 із 21 тварюки були плацентарними ссавцями — понад дві тисячі схожих шматків, які у кожного з них були переплутані та перемішані між собою. Це, власне, «яєчня». А потім програма прикинула, як ці шматки могли б перетасовуватись за сотню мільйонів років еволюції, щоб вийшло те, що вийшло. І головним чином, як виглядав геном того самого першого плацентарного ссавця, від якого ми всі походять, — умовне «яйце».
Якщо вам ще цікаво, у того щуроподібного звірятка було 42 хромосоми (21 пара). На довгому шляху від нього до нас 162 рази хромосоми рвалися і поєднувалися по-іншому. При цьому, як не дивно, одну з хромосом (двадцяту) той щур примудрився передати нам у цілості та безпеці. А ось у слона, наприклад, за плечима зовсім інша історія хромосомних поломок та ремонту. У собаки теж історія, не надто схожа на нашу, хоча 6 подій у нас із нею спільні. П'ятнадцять загальних із щуром (ті ж 6, що з собакою, плюс ще 9). 62 - з маленькою мавпочкою-ігрункою, що родом із Бразилії. І нарешті 149 — з шимпанзе (виявляється, ми відрізняємося від них зовсім не єдиною транслокацією: на шляху від спільного предка ми мали 13 таких подій, шимпанзе — 14).
Деталі цієї історії можна за бажання розглянути на картинці.
Ілюстрація:Harris Lewin/UC Davis
Якщо ми тепер знаємо, як виглядали хромосоми загального предка плацентарних ссавців, можна запитати себе: чи багато у нас із ним спільного? Просто щоб неповторився той казус, про який ми розповіли на початку, що нібито шимпанзе має цілу зайву хромосому, на якій закодовано чорт знає що. Ну так от, у загального предка плацентарних (тобто людини, щури, корови, слона та ламантину) вже було близько 80% всього того, що є у нас у геномі. У спільного предка «бореоеутеріїв» (це всі наші звірі, крім знову ж таки слона, ламантину, трубкозуба та подібних до них дивних істот), а також спільного предка «еуархонтоглірів» (це ми, примати і наші найближчі родички-гризуни) — понад 80% , У загального предка приматів - понад 90% всього нашого генетичного багатства. Інша річ, що використали це багатство всі ми по-різному. Ну так це часто буває серед найближчих родичів: поділили з братом батькову хату, його половина згнила, ваша — як на картинці. Але це не привід, щоб задирати ніс перед трубкозубом чи голим землекопом. Все одно далі викручуватимемося всі разом.
Крім цієї загальногуманітарної моралі, яку ми вивели з роботи Льюїна та його колег, звідти випливають ще різні дрібниці: наприклад, знання про те, в яких точках хромосома воліє ламатися і чому. Це знання, напевно, якось можна буде використовувати, щоб народжувалося якнайменше діточок із хромосомними порушеннями, а якщо народяться — щоб у них у житті було все нормально. Але в такі питання нам, профанам, вникати не так цікаво: ми сприймаємо як належне, що незрозумілі та невиліковні недуги згодом стають зрозумілими та виліковними. А ось те, що для цього іноді доводиться відновлювати історію походження наших хромосом від викопного щура, — приємний бонус. Це дає нам право уявляти, ніби сенс роботи вчених у тому, щоб відповідати на наші дурні питання. Може, колись вони з'ясують, чому ангельських чинівсаме дев'ять, а може, ми й самі втратимо інтерес до подібної нісенітниці і зацікавимося нарешті приголомшливою таємницею життя.
До речі, якщо хтось уже зацікавився, англійською про роботу Льюїна можна прочитати на сайті університету.
* Примітка. Хромосоми всіх живих істот нумеруються від найбільшої до найменшої. Не дивно, що продукт злиття двох мавпячих хромосом виявився досить великим, тому придбав у нас привілейоване місце на початку списку.