1. Синдром Паркінсонізму та екстрапірамідний гіперкінез
Екстрапірамідна система включає клітинні групи кори великих півкуль, підкіркові ганглії, у стовбурі мозку чорну субстанцію, червоні ядра, пластинку даху середнього мозку, ядра медіального поздовжнього пучка, ретикулярну формацію, мозок, гамма - мотонейрони спинного мозку та ін.
Для цього синдрому характерна монотонна тиха мова (бридилалія) та мала рухова активність. Обличчя гіпомімічно, погляд нерухомий, миготіння рідкісне. Тулуб нахилено вперед, дещо зігнуті руки в ліктьових суглобах, притиснуті до тулуба. Повільні рухи - паркінсонічне "топтання на місці". Ходить дрібними кроками, іноді хворий на ходу починає рухатися все швидше і швидше і не може зупинитися і навіть падає. Характерна м'язова ригідність. Вегетативні розлади – сальність обличчя, лущення шкіри, гіперсалівація. Характерним для паркінсонізму є зникнення всіх його проявів під час сну.
Гіперкінези - автоматичні надмірні рухи, що заважають виконанню довільних рухових актів. Розрізняють такі види гіперкінезів: тремор, міоклонію, хореїчний гіперкінез, атетоз, торсіонну дистонію та ін. Гіперкінези виникають при ураженні різних відділів екстрапірамідної системи (переважно стріарної системи).
2. Неврит лицьового нерва: патогенез, клініка, лікування
Найчастішою причиною розвитку уражень лицьового нерва є інфекція. Провокуючим фактором може бути охолодження. Мають значення травми, порушення артеріального кровообігу при гіпертонічній хворобі, атеросклероз судин мозку та ін. Іноді ураження лицьового нерва виникає як ускладнення отиту, паротиту, запальних та інших.процесів виходячи з мозку. Понтинна форма поліомієліту проявляється клінікою невриту лицевого нерва. У стоматологічній практиці може різко виникнути параліч лицьового нерва при знеболюванні нижнього альвеолярного нерва. мають значення харчові інтоксикації, аутоінтоксикації при вагітності.
В основному характеризується гостро розвиненим паралічем або парезом мімічної мускулатури. На початку захворювання можуть виявлятися легкі або помірні болі та парестезії в області вуха та соскоподібного відростка. Зазвичай болі виникають одночасно або за 1 – 2 дні розвитку рухових розладів. Болі характерні ураження лицьового нерва до відходження барабанної струни. Рідше болю виникають через 2-5 днів після розвитку паралічу мімічної мускулатури і тримаються 1-3 тижні.
Клінічна картина невриту лицевого нерва залежить рівня поразки. При ядерному ураженні, що виникає за понтинної формі поліомієліту, у хворих розвиваються лише явища парезу або паралічу мімічної мускулатури. При ураженні корінця лицьового нерва в області виходу його з мозкового стовбура клінічна картина невриту поєднується із симптомами ураження VIII черепного нерва. Поразка лицьового нерва в кістковому каналі до відходження великого поверхневого кам'янистого нерва, крім паралічу мімічної мускулатури, призводить до зменшення сльозотечі до сухотки очі (ксерофтальмия) і супроводжується розладом смаку, слиновиділення, гіперакузією. Поразка цього нерва до відходження стременного нерва дає таку ж симптоматику, але замість сухотки очі підвищується сльозотеча; якщо ж лицьовий нерв уражається нижче відходження стременного нерва, то гіперакузія немає. У випадках, коли лицьовий нерв уражається в місці виходу з шило-соскоподібного отвору, переважаютьрухові розлади.
У першу чергу призначають протизапальну та протинабрякову, спазмолітичні та судинорозширюючі засоби. Показано великі дози нікотинової кислоти внутрішньовенно. При больовому синдромі – анальгетики. Глюкокортикоїди.
Подальші лікувальні заходи мають бути спрямовані на прискорення регенерації уражених нервових волокон та відновлення провідності збережених, попередження атрофії мімічних м'язів, профілактику контрактур, УВЧ, парафінові, озокеритові та грязьові аплікації на здорову та уражену сторони обличчя.
При необхідності призначають речовини, що впливають на тканинний обмін: діанабол, неробол, феноболін, що покращують обмін речовин (білковий та кальцієвий). Вітаміни В. Лікувальну гімнастику.
3. Особливості аутосомно-рецесивного успадкування
При аутосомно-рецесивному типі успадкування обоє батьків хворої дитини мають по одному мутантному з двох алельних генів (гетерозиготний стан). Батьки у своїй практично здорові. Половина статевих клітин кожного хворого несе мутантний ген і половина – немутантний (здоровий) ген. При злитті статевих клітин можливі 4 варіанти:
Обидва гени мутантні - дитина хвора (гомозиготний стан);
Обидва гени немутантні - дитина здорова;
Мутантний ген матері та немутантний ген батька – дитина здорова, але є гетерозиготним носієм.
Мутантний ген батька та немутантний ген матері – результат той самий. У результаті при аутосомно - рецесивному типі спадкування 25% дітей хворі, 25% дітей здорові і 50% також не хворі, але є гетерозиготними носіями мутантного гена так само, як і їх батьки.