17. Каріотип та ідіограма хромосом людини. Характеристика каріотипу людини у нормі.
Каріотип – хромосомний комплекс клітин конкретного виду рослин та тварин з властивими йому морфологічними особливостями. Найважливішим показником є число хромосом. У соматичних клітинах людини – 44 аутосмні та 2 статеві хромосоми, у гаметах – 22 аутосомні та 1 статева хромосоми.
Ідіограма - систематизований каріотип, хр-ми розташовані в міру зменшення їх вел-ни.
18. Запліднення. Партеногенез. Поліембріонія. Статевий диморфізм. Біологічний аспект репродукції людини
Запліднення полягає у поєднанні сперматозоїда з яйцем. З нього починається ембріональний період індивідуального розвитку. Найважливішими етапами процесу запліднення є: 1) проникнення сперматозоїда у яйце; 2) активація у яйці різноманітних синтетичних процесів; 3) злиття ядер яйця та сперматозоїда з відновленням диплоїдного набору хромосом.
Як правило, яйцеклітини та сперматозоїди виробляються різними організмами – жіночими та чоловічими, самками та самцями. Вони відрізняються один від одного за низкою ознак. У підрозділі гамет на яйцеклітини та сперматозоїди, а особин на самок та самців полягає явище статевий диморфізм. Наявність їх у природі відбиває розбіжності у завданнях, вирішуваних у процесі статевого розмноження чоловічої чи жіночої гаметою, самцем чи самкою.
Хоча запліднення є характерною ознакою статевого розмноження, дочірній організм іноді розвивається з незаплідненої яйцеклітини. Це явище зв. партеногенез. Джерелом спадкового матеріалу у розвиток нащадка у разі зазвичай служить ДНК яйцеклітини. Партеногенез – модифікація статевого розмноження у процесі еволюції певних видів тварин. При партеногенезі, як і типовому статевому розмноженні, розвиваються особини з диплоїдними соматичнимиклітинами. Відновлення диплоїдного набору хр-ом відбувається зазвичай шляхом злиття ооциту і редукційного тільця у другому поділі мейозу.
У деяких видів закономірно спостерігається поліембріонія - безстатеве розмноження зародка на ранніх стадіях ембріогенезу тварин, що розмножуються статевим способом. Внаслідок поліембріонії у людини народжуються однояйцеві близнюки.
Біологічні аспекти репродукції людини: розвиток людини прямий, внутрішньоутробний; у жіночому організмі формується плацента, у розвиток зародка; повна зріла настає до 15-18 років; плодючість низька, рідкісна зміна поколінь; може спостерігатися багатоплідність.
19. Предмет, завдання та методи генетики. Етапи розвитку генетики, роль вітчизняних учених у її розвитку. Боротьба матеріалізму та ідеалізму в історії генетики. Критика євгеніки, расизму та соціалдарвінізму.
Генетика – наука про спадковість та мінливість живих організмів та методів управління ними. Ідеї та методи генетики знаходять застосування у всіх сферах людської діяльності пов'язаних з живими організмами. Для медицини значення генетики особливо велике.
Теоретична генетика заснована для багатьох розділів медицини, особливо в діагностиці та лікуванні спадкових хвороб.
Етапи розвитку: 1) вивчає спадкування на організмовому рівні. 1886р – Мендель – з аналізу досвіду з горохом, виводить основні закономірності успадкування ознак. 2) вивчення наслідування на клітинному рівні. 1902 - Бовері, Вільсен Ессетон - встановили залежність між поведінкою хромосом при мейозі і передачі спадкових ознак. 1909 р. – Йогансен – постулював поняття «ген». 1910-1916р - Морган та його учні створили хромосомну теорію спадковості. 3) вивчення успадкування на молекулярному рівні – з'ясованоприрода гена як хранителя інформації. 1928 - Кольцов - висловив припущення про хімічну природу гена. 1953 - Крик і Вотсон - створили модель будови ДНК. 2002р - розшифрований геном ч-ка.
Інтерес до євгеніки сприяв розробці деяких питань антропогенетики. У цілому нині методи і результати реалізації євгенічних програм кинули тінь на генетику ч-ка як, що значно загальмував розвиток цієї найважливішої обл науки про наслед-ти і изм-ти.