36. Підлога як менделюючий ознака. Типи визначення статі.
Генетично вже бактерії. Неклеоїд прикріплений до мембрани, F+фактор – рекомбінація. У еукаріотів 3 типи: ізогамія, анізонамія, оогамія. Визначення статі – епігамне (від умов); прогамне (до оплат у тлі) - амфітокія (і м і ж), арренотокія (з опл м з неопл ж), телітокія (ж) + пртеногенез (андро - 2с/з насл-сть м і гіно с/з лише стимулюють; сингамне - генне (Аа), хромосомне (ХУ), геномне (гапл м, дипл ж)
37. Хромосомне визначення статі та її порушення.
Протенор ж ХХ м ХО. Лігеус У. По т.дрозофіли (бриджес) Він отримував триплоїдів і схрещ зі звичайними. Підлога не залежить від У, а залежить від балансу Х та аутосом (м), 1=Ж, 0,5=М, 1,5=суперЖ, 0,33=суперМ, 0,67=інтерсекс (білатеральний, переднезадній, мозаїчний) ). Х втрачається на ранніх етапах онтогенезу. У людини якщо є У завжди М (92 гени, в короткому пелчі SRY - розвиток сім'яників, 1,6 всіх ДНК). SRY може зміститися на Х, тоді ХХ Ж, але стерильна. Наявність рецпторів.
38. Диференціювання статі на рівні гонад та фенотипу, її порушення.
Вольфові та Мюллерові протоки. 6 тиж. ген SRY деградує мюллера (антимюллерів гормон), розвиваються сім'яники, у яких тестостерон. Якщо ні, то дегрдує вольфову протоку та Ж. Щоб сприймати гормони потрібні рецетори.
39. Хромосомні хвороби, зумовлені аномаліями статевих хромосом: синдром Шерешевського - Тернера, синдром Кляйнфельтера, полісомії за Х та У-хромосомами.
Кляйнфельтера – ХХУ (>Х), М, євнухоїдні, тупі, стерильні, не с/з, в армії всі розуміють. Шерешевського – Тернера – XO, низькі, сфінкси, стерильні (немає я/кл), ан. матка та яєчники, активні. Агресивність - XYY (більше У), анітсоц., У в'язниці, пол. дітей ненормальні. Супержінка – ХХХ, шизофренія, стат. дітей ненормальні. Тільце Барра.
40.Синдроми Дауна, Едвардса, Патау.
41. Сутність та значення клініко-генеалогічного методу, збір даних для складання родоводів, застосування генеалогічного методу.
Гольтон – родовід. Три причини: - генна патологія; р-ція на лек-ва; сульфаніл аміди гемоліз; мультифакторіальна хвороба; непереносимість продуктів харчування; хронічне захворювання; психологічне захворювання; уроджені патології. Всього 7к ознак!931 Гюст знаки. Визначає чи спадковий. Яке захворювання (зчеп, будинок, рец) Ймовірність народження дитини з аномалією. (апріорна, апостеріоірна). Анкетний збір даних
42. Критерії домінантного типу успадкування на родоводі: аутосомні, зчеплені з Х - хромосомою та голандричні ознаки.
Аутосомно-будинок: кожне покоління; приблизно половина дітей; м = ж; обидва батьки однаково передають. (вовна волосся). Голандричний: від батька до сина у кожному поколінні (гіпертрихоз). Зчеплений з Х-будинок: ж>м; є ж має чи всі діти чи 50%; якщо тільки в м, то успадковують все ж таки. (Рахіт, коричнева емаль)
43. Критерії рецесивного типу успадкування на родоводі: аутосомні та зчеплені з Х - хромосомою ознаки.
Аутосомно-рець: не кожне покоління; якщо є у дітей, але немає у батьків і 25%; всі діти якщо обидва батьки; м = ж. (альбінізм). Зчеплений з Х-рець: м>ж; ж лише від м; обидва батьки здорові м. 50% м; чергування з більшою або меншою м з ознакою (гемофілія).
44. Варіабельність у прояві дії гена: пенетрантність, експресивність. Причини варіабельності. Плейотропна дія гена.
Плейотропія – один ген – кілька ознак. (синдром Марфана – кришталик ока, аневризма аорти, павучі пальці). Пенетрантність - % особин у кіт будинок в цих умовах (подагра у м 100%, у ж20%). Експресивність – ступінь виразності. (Брахідалктилія). Варіабельність пов'язана із нормою реакції.
45. МГК, ціль, завдання. Показання направлення до МГК. Проспективне та ретроспективне консультування.
Спеціальн. допомога для тих, у кого ризик настав захворювань. Постанова точного д-за ризик появи у ній; пояснення ризику. У сім'ї хворі діти, рід. хочуть дізнатися прогноз, чи є захворювання у родоводі, з дітьми щось не так, безпліддя чи невиношування. Проспективне – до настання вагітності чи ранніх стадіях. Ретро пізні стадії.
46. Пренатальна діагностика Методи: УЗ, амніоцентез, біопсія ворсин хоріону. Показання до пренатальної діагностики.
До пологів. Діляється на абсолютні (стор.порушення хр. 1 з рід; гетерозиг носить-во; старше 35) відносні (осл вагітності; вплив рад, лік-вами, інфекціями; наявність енокринопатій). Аміноцентез - (до 12, 16-18) ждкость амніону, її аналіз. Біопсія – (8-10) теж саме, але безпечніше. УЗД 18-22; 25-29, вибір оптимальної такіки, іноді 12-14.
47. Зчеплення та локалізація генів. Метод картування, запропонований Т. Морганом.
Морган 1912. Спростування 3 закону. Деякі ознаки зчеплені. Груп 4. 4 пари хр. Значить зчеплені гени 1 хр. Але іноді роз'єднуються. Через кросинговер. Що далі вони, то частіше. Закони: 1хр - одне зчеплення, лінійно гени, кросинговер частота пропорц. відстані. 1 крос на 100 гамет = 1 морганіду.
48. Картування генів у людини. Метод діда. Цис- та транс-фази зчеплення.
Коли будинок в одній, а рецесивні в іншій – ціс. По різному транс. Метод діда. Маакюсек. Дивилися за чоловіками. Визначали цис або транс дід, потім рекомбінантних онуків і визначали відстань між генами в морганідах, потімбрали іншу пару генів і так, таким чином складалася карта генів. На жінок можна картування таке проводити, вони дві Х, а соматичних хромосомах неможливо, т.к. треба ще визначити, у якій хромосомі ген, а метод діда цього не дозволяє робити.
49. Гібридні клітини: одержання, характеристика, використання для картування.
Якщо в організм помістити кл-ки чол. і миші, потім вірус туди (кір та гендаль). Клітини зливаються, утворюються дикаріони. Зайві хр. людини викидаються, залишається 40 хр. миші + 1 (мб більше) хр. людини.
50. Картування генів з використанням морфологічних порушень хромосом (транслокацій та делецій).
Ділец. картування. Можуть бути використані збалансовані транслокації. Це дозволяє припускати, що один із розривів хромосоми, що передує виникненню транслокації, порушив структуру гена, локалізованого в місці розриву. Міопатія Дюшенна. Ген міопатії Дюшенна локалізований у хромосомі X і зазвичай проявляється тяжкою міопатією у хлопчиків. Однак виявили кілька випадків типової клінічної картини міопатії у жінок. причому у хромосомі X розрив завжди локалізувався у районі Хр21. Це дозволило різко звузити район пошуку гена міопатії Дюшенна. Картування гена іноді можна досягти з допомогою використання ефекту дози гена. Що стосується делеції слід очікувати зменшення на 50 % продукту гена (це передусім може бути фермент). Саме таким способом було картовано ген кислої фосфатази еритроцитів у хромосомі 2. При дуплікації, навпаки, очікується збільшення на 50% активності ферментів, гени яких залучені до дуплікації. Найвідомішим прикладом картування гена за допомогою дуплікації є супероксиддисмутаза, яка була картована на хромосомі 21, так як їїрівень був постійно підвищений у хворих із хворобою Дауна.