Адреногенітальний синдром симптоми, причини, діагностика, лікування
Адреногенітальний синдром- це група порушень, які проявляються надмірним виробленням гормонів кори надниркових залоз.
Симптоми та ознаки адреногенітального синдрому.
Адреногенітальний синдром поділяється на три форми:
При вірильній формі порушення починають відбуватися у період внутрішньоутробного розвитку. В результаті надлишку андрогенів дівчатка, які страждають на цю хворобу, народжуються з проявами помилкового жіночого гермафродитизму. Хлопчики з надлишком андрогенів народжуються з великим розміром полового члена. При вірильній формі діти страждають від гіперпігментації шкірного покриву зовнішніх статевих органів, а також навколо сосків, ореолів та анального отвору. У два-чотири роки у дітей відзначаються симптоми раннього статевого дозрівання – акне, низький голос та раннє оволосіння. Діти, які страждають на вірильну форму, як правило, мають низьке зростання.
Дітей, які страждають на цю форму захворювання, турбують блювання у вигляді фонтанів, які не залежать від прийому їжі, регулярно знижений артеріальний тиск і рідкий стілець. Внаслідок цих проявів з часом порушується водно-сольовий баланс, відбувається порушення функції серця, що призводить до загибелі дитини.
Ця форма зустрічається рідко. При гіпертонічній формі захворювання у дітей відбувається сильний прояв андрогенізації, що супроводжується тривалою гіпертензією. Через деякий час хвороба починає ускладнюватися порушенням серцевої роботи, крововиливом у мозок, погіршенням зору та нирковою недостатністю.
Причини виникнення адреногенітального синдрому.
В результаті зниженого рівня кортизолу відбувається збільшення секреції адреногенітального гормону, що сприяє збільшенню кори надниркових залоз.області, у якій відбувається синтез андрогенів.
В результаті вищезгаданого в крові збільшується концентрація андрогенів, і формується адреногенітальний синдром.
При вірильній формі цієї хвороби в дитячому організмі формується надмірна кількість чоловічих статевих гормонів, що призводить до формування маскулінізації, і більш помітно у дівчаток.
Адреногенітальний синдром найчастіше є вродженою патологією, але іноді й набутою протягом життя. Набута форма зазвичай розвивається в результаті альдостероми (пухлини, доброякісного або злоякісного характеру), яка розвивається в сітчастій ділянці кори надниркових залоз.
Діагностика адреногенітального синдрому.
Для встановлення діагнозу необхідно пройти обстеження у акушера-геніколога, дерматовенеролога, уролога-андролога, генетика, окуліста, ендокринолога та дитячого кардіолога.
Важливим фактором у діагностиці є здавання аналізів, які допоможуть визначити рівень хлоридів, натрію, калію у крові. Слід здати кров на гормони, сечу на загальний аналіз, біохімічний та клінічний аналіз крові.
Дівчаткам проводять ультразвукове дослідження придатків та матки, хлопчикам – УЗД мошонки. Крім цього, слід зробити ультразвукове дослідження органів заочеревинної області. Для ефективності діагностики необхідно провести магнітно-резонансну томографію мозку та електрокардіограму.
Адреногенітальний синдром диференціюють з гермафродитизмом, наднирковою недостатністю та андрогенпродукуючої пухлиною надниркових залоз, а сольтеряюча форма - з пілоростенозом (порушеним випорожненням шлунка).
Лікування адреногенітального синдрому.
Лікувальні заходи полягають у прийомі гормональних препаратів, які необхідно вживатидовічно.
При пізній діагностиці іноді при адреногенітальному синдромі дівчаткам може знадобитися оперативне втручання.
У разі сольтеряющей форми слід більше вживати сіль.
Людям низького зростання, які страждають на адреногенітальний синдром, може знадобитися професійна психологічна допомога.
Прогноз при адреногенітальному синдромі.
При вірильній формі, якщо було проведено своєчасну діагностику та ефективне лікування, включаючи оперативне втручання, прогноз є сприятливим.
Хворі на адреногенітальний синдром довічно повинні спостерігатися у андролога, ендокринолога та гінеколога.
Профілактика адреногенітального синдрому.
Профілактика адреногенітального синдрому полягає у медико-генетичному консультуванні.