Ахондрогенез - ДНК-діагностика - Центр Молекулярної Генетики

Наша команда професіоналів відповість на ваші запитання

Ахондрогенезом називають групу найбільш важких хрящових дисплазій людини, що призводять до смерті до народження або в неонатальному періоді. Ці захворювання характеризуються порушенням ембріонального розвитку кістково-хрящової системи та супроводжуються системним ураженням скелета. Розрізняють ахондрогенез І та ІІ типу. В обох випадках уражені діти мають короткий тулуб, недорозвинені кінцівки і живіт, що випирає, спостерігається набряклість. Основна причина смерті – дихальна недостатність. Обидві форми ахондрогенезу є генетичними захворюваннями, зумовленими появою мутації de novo.

Молекулярно-генетичною причиною ахондрогенезу типу IA є мутації в геніTRIP11, що бере участь у взаємодії з β-рецептором тиріоїдного гормону, а також з апаратом Гольджі та мікротрубочками.

Молекулярно-генетичною причиною ахондрогенезу типу IB є мутації в геніSLC26A2(DTDST), що кодує білок-переносник сульфат-іонів (Sulfate transporter), який бере участь у сульфуванні протеогліканів у міжклітинній речовині у формуванні ендохондральної кістки

У Центрі Молекулярної генетики проводиться пряма ДНК-діагностика ахондрогенезу типу IB, заснована на пошуку мутацій в гені SLC26A2 (DTDST) методом прямого автоматичного секвенування.

---