Аміотрофія невральна Шарко-Марі - Медичні новини та поради
Діагноз хвороби
Аміотрофія невральна Шарко-Марі(перонеальна м'язова атрофія) – повільно прогресуюче захворювання, основною ознакою якого є атрофія м'язів у дистальних відділах нижніх кінцівок.
Причини аміотрофії невральної Шарко-Марі
Спадкове захворювання. Основний тип передачі – аутосомно-домінантний (з пенетрантністю патологічного гена близько 83%), рідше – аутосомно-рецесивний.
Симптоми аміотрофії невральної Шарко-Марі
Захворювання частіше починається у дитячому та юнацькому віці. Перші ознаки-атрофія перонеальних м'язів з поступовим розвитком степпажу (півняча хода). Атрофічний парез зростає дуже повільно; у пізніх стадіях у процес залучаються і кисті. Зникають сухожильні рефлекси. Нерідкі біль та парестезії в ногах, а також легкі дистальні гіпостезії. Координаторна сфера та тазові функції не страждають. Склад цереброспінальної рідини нормальний. Електроміографія та дослідження швидкості проведення нервів свідчать про нейрогенний генез аміотрофії.
Діагностика аміотрофії невральної Шарко-Марі
Невральну аміотрофію іноді важко диференціювати від різних хронічних поліневритів, у яких також спостерігаються дистальні атрофії м'язів. На її користь свідчать спадковий характер і прогресуючий перебіг хвороби. Від дистальної міопатії Гоффманна невральна аміотрофія відрізняється фасцикулярними посмикуваннями у м'язах, порушеннями чутливості, відсутністю ураження м'язів тулуба та проксимальних відділів кінцівок, а також електроміографічною картиною.
Лікування аміотрофії невральної Шарко-Марі
Лікування симптоматичне. Застосовують антихолінестеразні препарати, вітаміни групи В, АТФ, повторніпереливання одногрупної крові, фізіотерапевтичні процедури, масаж, легку гімнастику. Лікування слід проводити повторними курсами. При звисаючих стопах показано ортопедичну допомогу (спеціальне взуття, у важких випадках – тенотомія).
Істотну роль має правильний вибір професії, не пов'язаної з великою фізичною втомою.
Хворим слід утримуватися від народження дітей, оскільки ризик мати хвору дитину становить 50%.