Аналіз ДНК крові виявляє мутації, асоційовані з розвитком раку легені
На Європейській Конференції з Раку Легкого (European Lung Cancer Conference, ELCC), що нещодавно пройшла в Женеві, вчені повідомили, що пухлинна ДНК, що циркулює в плазмі крові пацієнтів з раком легені, може надати інформацію про патогенні мутації, що може допомогти оптимізувати терапію цих пацієнтів. у разі, якщо неможливо отримати зразок пухлинної тканини.
За словами доктора Мартіна Река (Martin Reck), співробітника кафедри торакальної онкології в Клініці Легкого Гросхансдорф (Lung Clinic Grosshansdorf, Німеччина), який повідомив про результати дослідження на конференції в Женеві, отримані результати мають велике значення для таргетної терапії онкологічних хворих.
Не завжди можна отримати пухлинну тканину пацієнта для проведення генетичного аналізу. Дослідження показали, що аналіз ДНК ракових клітин, що циркулює у крові пацієнтів, може стати джерелом інформації для фахівців.
Метою великого міжнародного дослідження ASSESS було порівняння здатності аналізу крові виявляти мутації гена EGFR та стандартного методу дослідження пухлини як такої.
«Ми ставили питання від імені пацієнтів: чи існує достовірний тест, який може виявити мутацію гена EGFR і підвищити шанси на ефективний результат лікування навіть у тому випадку, якщо пухлину легень неможливо обстежити бронхоскопією або біопсією, яку направляють комп'ютерна томографія? Чи узгоджуються результати цього аналізу крові з результатами аналізу, що є «золотим стандартом», у якому досліджуються тканини?» – каже Рек.
Вчені досліджували 1162 зразки пухлинної тканини та відповідні їм зразки крові. У 89% випадків результати визначення генної мутації EGFR двома методами збіглися. Аналіз плазми дозволив виявити близько половинивипадків мутацій EGFR, виявлених шляхом дослідження тканин пацієнта (чутливість до тесту склала 46%).
Дослідження проводилися над спеціально обраних центральних лабораторіях, а місцевих лабораторіях, щодня проводять клінічні дослідження. "Це має значення, оскільки відображає клінічну реальність, а не "віртуальну" реальність клінічних випробувань", - каже Рек.
На думку Река, результати дослідження показали, що для пацієнтів, у яких неможливо отримати пухлинну тканину для дослідження, аналіз плазми на наявність мутації гена EGFR є привабливим варіантом діагностики, що дозволяє запропонувати пацієнтам таргетну терапію захворювання.
"Результати цього дослідження валідують, що наявність мутацій гена EGFR в циркулюючій ДНК, отриманій з плазми або сироватки крові, може бути виявлено приблизно у половини пацієнтів", - говорить Роселл.
За словами Роселла, з початку дослідження вчені вже значно підвищили чутливість методу.