Аномалії, зумовлені мутаціями генів

За тривалий період розведення кожного виду сільськогосподарських тварин накопичився певний вантаж генних мутацій. Зазвичай, вони мають рецесивний характер успадкування. У тварин різних порід і навіть видів можуть зустрічатися мутації, що викликають подібні анатомічні або функціональні зміни - потворності та аномалії.

Безшерстність (гіпотрихія). Ця аномалія зустрічається у різних порід, але найчастіше в шведському та німецькому родовищах чорно-строкатої худоби, що пов'язано з інтенсивним використанням бика Принца Адольфа.

Окремі випадки безшерсті – від повної до часткової – виявлено у сименталів. Безшерсті телята, як правило, нежиттєздатні. Аномалія успадковується за моногенним аутосомним рецесивним типом.

Вроджене відсутність кінцівок (акротеріаз). Передние кінцівки у телят з цією аномалією хіба що ампутовані лише на рівні зап'ястних, а задні — лише на рівні скакательных суставов.В деяких випадках кінцівки зовсім відсутні.

Муміфікація плода. У плода відбувається дегідратаціяі зморщування частин тіла та плодових оболонок, муміфікований. Плід відмирає в період останньої третини тільності, викидня не відбувається. Муміфікація плоду часто зустрічається у джерсеїв та гернзеїв, у шведських породах.

Параліч задніх кінцівок. Часто зустрічається у червоної датської, шведської червоно-строкатої худоби. У норвезького червоно-строкатого худоби та в норвезької породи справі параліч задніх кінцівок супроводжувався помутнінням рогової оболонки і внаслідок цього сліпотою (летальний дефект А38).

Недосконалий епітеліогенез - перодермія, або «жабина шкіра. Фенотипове прояв аномалії полягає у наявності дефектів зовнішнього шару шкіри, відсутності всіх шарів епідермісу, особливонижче зап'ясткових та скакальних суглобів.

Відзначаються недорозвинення копит, деформація вух, локальна безшерсті, дефекти слизової оболонки носа, язика, твердого піднебіння та ін.

Ахондроплазія (карликовість). Розрізняють три основні форми ахондроплазії: бульдогоподібна карликовість, пропорційна карликовість, непропорційна карликовість. Встановлено породну обумовленість різних форм карликовості. У великої рогатої худоби породи декстер зустрічається так звана бульдогоподібна карликовість. Цей дефект виявлено у джерсейської, герефордської, англійської фризської порід.

Укорочення нижньої щелепи (брахігнатія) і мопсовидність у поєднанні з витрішкуватістю. Ці аномалії часто зустрічаються у костромської та ярославської худоби СРСР.

Аномалії успадковуються за моногенним рецесивним типом. Відмінності у фенотиповому прояві ознак, мабуть, пов'язані з дією генів-модифікаторів. Укорочення нижньої щелепи як летальний спорадичний дефект зареєстровано чорно-рябої породи.

Загальна водянка. Поширення цієї аномалії описано в айрширської та шведської чорно-рябої породи. Шляхом спеціальних схрещувань передбачуваних гетерозигот встановлено аутосомне рецесивне успадкування водянок. Число телят, уражених водянкою, особливо велике в сильно заінбридованих стадах. Серед чорно-строкатої худоби ФРН та костромської в СРСР були телята, у яких водянки поєднувалися з укороченням нижньої щелепи.

Загальний анкілоз. Спостерігається окостеніння, нерухомість всіх суглобів, вовча паща. У потомстві окремих бугаїв цієї породи реєструють понад 5% аномальних тварин. Гетерозиготні за геном анкілозу.

Вроджена водянка головного мозку (гідроцефалія). Найчастіше гідроцефалію спостерігали уайрширської худоби.

Фенотипове прояв аномалії полягає у сильному збільшенні обсягу церебральної рідини та накопиченні її у шлуночках головного мозку. Внаслідок цього мозок спочатку деформується, а потім збільшується у розмірі. Однак через тиск рідини обсяг мозку поступово зменшується. Збільшену внаслідок водянки голову плода часто важко витягти з родових шляхів без розтину та краніотомії. Гідроцефалія визначається мутацією рецесивного типу.

Вроджені судоми та епілепсія. Аномалія зареєстрована у герефордської та ангуської худоби в США, у телят джерсейської, німецької та радянської чорно-рябої порід, а також у симменталів у СРСР і у швейцарської бурої худоби. Виявляється у вигляді раптових клоніко-тонічних судом усієї мускулатури тулуба. Тварини не можуть піднятися на ноги та гинуть незабаром після народження.

Подовження термінів тільності корів. Тривалість тільності збільшується на 20-90 днів при помірній формі аномалії або на 80-100 днів при тяжкій формі. У першому випадку телята мають нормальну статуру, але народжуються мертвими або гинуть під час отелення. У другому випадку телята можуть бути вилучені лише шляхом ембріотомії. Вони виражено явище акромегалії.

Аномалія зареєстрована як прояв мутантного рецесивного гена у голштино-фризської худоби та шведської червоно-строкатої худоби.

Вроджені пупкові грижі. Багато дослідників вважають, що пупкові грижі у телят успадковуються за рецесивним типом.

Спастичний парез. Аномалія є однією з поширених у різних порід великої рогатої худоби, що спричиняє суттєві економічні втрати. В Англії ця хвороба найчастіше відзначається у фризів.

При спастичному парезі тварини важковстають, у них помітна кульгавість однієї або обох задніх ніг. Характерні пряма постановка задніх ніг (ходульність), прогнутість тулуба, укорочення сухожильного п'яткового зчленування, некоординовані рухи, тремтіння. Відзначається стан, при якому одна із задніх кінцівок або обидві витягуються і залишаються в нерухомій рятувальній позиції на кілька хвилин. Наслідування спастичного парезу, ймовірно, пов'язане з комплементарною взаємодією генів.

Синдактилія (однокопитливість). Цей дефект підлягає реєстрації при оцінці бугаїв голштинської породи в США. Успадковується за рецесивним типом.

Вроджена сліпота. Причини вродженої сліпоти можуть бути різними: помутніння рогівки очей, катаракта (помутніння кришталика), атрофія очного нерва, наявність фетальної плівки всередині очі та ін. Катаракта зареєстрована біля помісей фризської та джерсейської худоби.

«Хвороба білих телиць». Недорозвиток внутрішніх статевих органів у телиць переважно світло-білої масті вперше зареєстровано в шортгорнській породі.

Пробатоцефалія (бараняча голова). Цю мутантну ознаку виявлено у м'ясної худоби породи лімузин у Франції. Успадковується за домінантним типом з неповною пенетрантністю. Характерними ознаками аномалії є баранячий профіль голови, хронічна тимпанія, порушення серцевої діяльності. Перинатальна смертність 32%.

Паракератоз. Генетично обумовлене порушення обміну цинку, зазвичай спостерігається у віці 4-6 тижнів у формі утворень на шкірі у вигляді лусочок і струпів, а також вторинних інфекцій.

Паракератоз успадковується за моногенним рецесивним типом.

Порфирія - напівлетальна, ознака з моногенним типом успадкування. Описаний у шортгорнській та голштино-фризькій породах.

Гіпоплазія гонад. Недорозвинення сім'яників у бичків та яєчників у телиць зустрічається у тварин різних порід худоби. У ФРН у німецької чорно-строкатої худоби відмічено зростання частоти гіпоплазії сім'яників у бугаїв з 3,7% у 1964 р. до 15,3% у 1979 р. Причиною аномалії, мабуть, є рецесивний ген зі зниженою пенетрантністю.