Біопсія хоріона - «Біопсія хоріона за власним бажанням Так, саме так

власним

Біопсія хоріона за власним бажанням? Так, саме так. Лікарі шоковані, коли чують це (Ρ๏̯͡๏) Що ж вони кажуть у відповідь? Особисті враження від процедури проколу при вагітності та причини, з яких я зробила інвазивну пренатальну діагностику

Усі хочуть мати здорових дітей. Зрозуміло, не все в руках людини, але, тим не менш, в даний час реально до народження дитини, на досить ранніх термінах, з гарантією майже 100% дізнатися, чи має дитина хромосомні аномалії, інакше кажучи - чи нормальний у нього каріотип.

Каріотип - сукупність ознак (число, розміри, форма і т. д.) повного набору хромосом, властива клітинам даного біологічного виду.

Нормальні каріотипи людини -46,XY (чоловічий) та46,XX (жіночий). У випадках, якщо у дитини є хромосомні аномалії, її каріотип відрізнятиметься.

Так, найвідомішим хромосомним аномаліям - синдрому Дауна (три 21-х хромосоми) відповідає каріотип 47,ХY, 21+ або 47,ХХ, 21+, синдрому Едвардса (три 18-х хромосоми) відповідає каріотип 47,ХY, 18+ 47, ХХ, 18 + і т.д.

Тяжкість наслідків для здоров'я дитини при різних аномаліях теж відрізняється - є як важкі аномалії, які просто ведуть до довільного переривання вагітності на ранніх термінах, так і відносно "легкі" та "життєздатні" - наприклад, синдром Дауна.

Варто зазначити, що хромосомні хвороби ніяк не залежать від способу життя батьків - це мутації, які виникають спонтанно і передбачити їх ніяк не можна (за винятком дуже маленького відсотка (3-5%) хромосомних аномалій, які передаються у спадок і зазвичай про це відомо).

Саме тому, здоровий спосіб життя та відсутність родичів зХромосомними захворюваннями, наприклад, не гарантує відсутність аномалії у майбутньої дитини в цій конкретній сім'ї.

Є кілька методів дізнатися заздалегідь під час вагітності, чи є у дитини неполадки у хромосомах. Я, з описаних нижче причин, обрала для себе самебіопсію хоріона. Головна причина – 99% гарантія точності результату.

Біопсія ворсин хоріону - отримання зразка тканини хоріону (майбутньої плаценти) з метою виявлення хромосомних хвороб та носія хромосомних аномалій. Тканина хоріона, переважно, має таку ж генетичну структуру, як і плід, тому придатна щодо генетичної діагностики.

Одержання тканини хоріону здійснюють шляхом пункції матки через передню черевну стінку катетером.

Чому жбіопсію хоріона, якщо вона така точна, не призначають усім підряд вагітним жінкам? Тому що це інвазивний метод (потрібний забір матеріалу) і у нього є певний відсоток ускладнень - ймовірність переривання вагітності:до2%.

В Україні вагітним жінкам в обов'язковому порядку проводять лише пренатальний скринінг, він складається з УЗД та аналізу крові на гормони: ХГЛ та ПАПП-А. Ні результати УЗД, ні гормони не дають підстав для діагностики хромосомних порушень у дитини. Вони показують лише ризик, тобто ймовірність цих порушень.

А на практиці, може бути ідеальне УЗД та ідеальний аналіз крові – а народжується хвора дитина. І, навпаки, по УЗД та крові все погано – а дитина з нормальним каріотипом. Частота помилок і розбіжностей настільки велика, що я поставила б класичний пренатальний скринінг в один ряд з ворожінням на кавовій гущі і прогнозом погоди.

У першу вагітність я не робила інвазивну діагностику – була молода та дурна. Меніпощастило - з хромосомами у дитини все нормально (скринінг крові був, до речі, поганий, і я відмовлялася від проколу у генетика). Однак, поварившись у дитячій темі, подивившись на глибоко хворих дітей, на знайому дівчинку 21 року, яка народила сина з синдромом Дауна при хорошому скринінгу, і подорослішавши, до другої вагітності я прийшла з твердою думкою про те, що робитиму біопсію хоріона за будь-якого розкладу. Звичайно, не можна захистити дитину від усього, але виключити поломку в її хромосомах можна цілком. І це в моїх силах.

Тут варто відзначити, що реакція на моє бажання добровільно зробити біопсію хоріона, або, які дізнаються про це вже після процедури різних лікарів, починаючи від гінеколога і закінчуючи генетиком і УЗІстами була абсолютно ідентична. Спочатку здивована особа, потім мене перепитували "Добровільно??", а потім слідувала похвала за відповідальність і визнання в тому, що або лікар сам, або його дружина / дочка, і всі колеги робили під час вагітності собі цю процедуру абсолютно без будь-яких. свідчень, за бажанням. І тут лікарів можна зрозуміти – у них немає рожевих окулярів, бачили і чули вони багато, на жаль.

Але, ближче до процедурибіопсії хоріона. Побувавши у генетика, я одержала список аналізів, які необхідно здати:

У плані підготовки: за два дні до проколу вставляти на ніч папаверин. Його ж за порадою гінеколога я вставляла протягом трьох днів після процедури. Акушерський термін у мене на день процедури становив 13 тижнів (біопсію хоріону роблять до 14 тижнів).

У призначений день я прийшла з ранку до клініки, взяла собі палату на день. Це важливо - після проколу необхідно відлежатися, все має бути в дуже спокійному, черепашому режимі.

Підписавши папери, я піднялася до кабінету. Власне,процедуру саму роблять два лікарі: УЗІст та лікар функціональної діагностики, яка здійснює забір матеріалу. Роздягнувшись нижче пояса, я лягла на стіл. УЗД датчиком знайшла дитину, разом з другим лікарем вони визначили місце, куди необхідно вводити голку. Після цього мені поставили знеболюючий укол у живіт (не боляче, але й ефекту я не зрозуміла від нього).

Чекаючи час для дії уколу, датчиком УЗД знову знайшли дитину, і другий лікар стала вводити голку вниз живота і набирати в шприц матеріал. Все під безперервним контролем УЗД. Тривало це секунд 15-20, і це було боляче, болючіше ніж звичайний укол, проте досить швидко закінчилося. Після цього датчиком УЗД знову наслідили за серцебиттям дитини, заклеїли живіт пластиром і відправили відпочивати до палати.

Живіт потягувало, як за місячних, відпустило десь за півгодини. Вставила папаверин. Рівно через годину я підійшла на контрольне УЗД, яке показало, що з дитиною все гаразд, і вирушила назад до палати вже лежати до вечора. Отоспавшись, знявши пластир, надвечір я пішла додому. Залишився маленький слід, як від уколу, швидко зажив.

Потім, звичайно, був тиждень очікування на результати і, нарешті, дзвінок генетика: у вас здоровий хлопчик. Можна видихнути.

Отже, причини, з яких я зважилася зробити біопсію хоріона:

  • Проводиться генетичний аналіз самого плоду (хоріону – майбутньої плаценти), а не гормонів у крові матері. Це подібно до того, що людина, що вже народилася, здає аналіз на свій каріотип. Достовірність 99%.
  • Інвазивні методи ми є останньою інстанцією. У разі, якщо дані УЗД та пренатального скринінгу дуже погані – перед перериванням вагітності все одно спочатку роблять інвазивну діагностику для підтвердження.
  • Єаналогбіопсії хоріону - неінвазивний тест, де ДНК дитини беруть із крові матері. Але, у разі поганого результату, вам не перервуть вагітність, а запропонують знову ж таки інвазивну діагностику для підтвердження. До того ж, вартість неінвазивного тесту зараз поки що дуже висока (у нашому місті від 40000), а гарантія все ж таки менша, ніж убіопсії хоріона.
  • Що стосується ризику самостійного переривання вагітності після біопсії 2%. Тут особисто моя думка така: якщо після біопсії хоріона трапився викидень - це питання життєздатності плоду. Швидше за все, переривання і так сталося б.

Звичайно, рекомендую цю процедуру. Спокій протягом усієї подальшої вагітності вартий того. Здоров'я всім дітям.

ОБНОВЛЕННЯ. Жодних ускладнень після біопсії ворсин хоріона у мене не було. На терміні 38+5 народила здорового хлопчика вагою майже 4 кг (планове КС).