Бульозний епідермоліз - особливості захворювання та догляду за людьми-метеликами

Короткі анатомічні особливості шкіри людини

Шкіра, або шкірний покрив, відносять до окремого органу, що виконує захисні, дихальні, терморегулюючі, обмінні та багато інших процесів. больового, компресійного, температурного та інших впливів довкілля.Шкіра - найбільший орган.

Розміри його площі у дорослої людини становлять близько двох квадратних метрів, а вага - приблизно 15% від загальної маси тіла.
Товщина у середньому становитьвід 1 до 3 мм, залежно від місця розташування.
Найтонша шкіра покриває зовнішні поверхні статевих органів, а найтовстіша — підошви стоп та долонь.

Епідерміс

У свою чергу, він складається із п'яти послідовних шарів.

Базальний шар - нижній, не щільно прилеглий до базальної мембрани. Зв'язок між базальним шаром і однойменною мембраною забезпечується спеціальними структурами, тобто гемідесмосомами. Ці освіти переважно представлені деякими видами трансмембранних білків — інтегринів і колагену XVII. Роль гемідесмосом полягає в точковому скріпленні шарів, що забезпечує міцний, але дуже еластичний зв'язок епідермісу і дерми, що глибше лежить. Основна роль базального шару - продукування клітин шкіри, тобто кератоцитів, які в процесі життя поступово зміщуються все вище і вище, проходять всі вищележачі шари, втрачають ядро і рідину, а потім відкидаються з поверхні рогового шару як віджилиструктури.
Шипуватий розташовується над базальним.
Зернистий.
Блискучий особливо добре помітний на місцях потовщення шкірного покриву - долонях і стопах.
Роговий шар — зовнішній, неживий, що складається з багатошарового епітелію, що ороговіює, постійно замінюється на нові клітини, що забезпечує постійне оновлення зовнішніх шарів шкірного покриву.

Дерма, або безпосередньо шкіра

Сполучнотканинний шар, що поділяється на два підшари:

сосочковий, де знаходяться мережа кровоносних судин, що живлять усі шари шкіри, та нервові закінчення, що забезпечують чутливість;
сітчастий, що містить у своїй структурі кровоносні та лімфатичні судини, нервові закінчення, зону росту волосся, потові та сальні залози.

Крім того, тут розташовуються еластичні, колагенові та м'язові волокна - утворення, які надають шкірі міцність, еластичність і розтяг.

Підшкірна жирова клітковина

Динамічний шар, товщина якого сильно варіюється залежно від енергетичних жирових накопичень індивіда.Шар складається із сплетень сполучної тканини, що утворюють осередки, заповнені ліпідами і пронизані великими мережами кровоносних судин та нервових закінчень.Роль підшкірної клітковини, крім резервування енергії у вигляді жиру, полягає в теплоізоляційній і амортизаційній функціях. Крім того, цей шар забезпечує динамічне ковзання верхніх шарів шкіри по анатомічних структурах, що глибше лежать.

Причини та симптоми бульозного епідермолізу та методи ранньої діагностики у новонароджених

Бульозний епідермоліз відноситься до групигенетично обумовлених захворювань і, залежно від різновиду хвороби, успадковується:

за аутосомно-рецесивним типом — патологія проявляється тільки в тому випадку, якщо обидва батьки були носіями хвороби;
за аутосомно-домінантним — хвороба проявляється за наявності носійства хоча б в одного з батьків.

В основі хвороби лежить мутаційний дефект гена колагену XVII - білкової сполуки. У результаті генного порушення загальна кількість гемідесмосом на одиниці площі базального шару епідермісу знижується, а елементи, що залишилися, набувають дуже слабкого, легко деструктурованого вигляду.В результаті, зв'язок між базальним шаром епідермісу і базальною мембраною представлена рідким вмістом, що надає особливої слабкості та нестійкості цієї зв'язки.

Проста форма хвороби, успадкована за домінантним типом

Протягом перших годин після народження або в перші кілька років виявляють міхурові утворення, наповнені рідиною, що виникли спонтанно або в основному через незначний вплив - тертя, тиску або забиття в місцях, найбільш схильних до механічного впливу навколишнього середовища. Це кисті, лікті та стопи, а у немовлят частіше довкола губ.По краях бульбашок не відзначають ознак запальних реакцій, після розтину та відповідної терапії не спостерігається атрофічних або інших уражень шкірного покриву. Вогнища на місці колишніх бульбашок проходять безслідно і з попереднім утворенням сухих корост, що нагадують герпетичні утворення.

Іноді при настанні статевої зрілості відзначають деяку ремісію прояви бульозної симптоматики. Крім того, при простій формі часто виражена сезонність.

Вузликоваформа бульозного епідермолізу

Передається за домінантним типом. Різновид патології характеризується тими самими анатомічними областями ураження, і навіть слизової оболонки ротової порожнини.

У деяких випадкахміхуровоподібні утворення зникають із залишковими проявами атрофічних змін на епідермісі з утворенням рубців. В інших випадках картина аналогічна простій формі хвороби. Крім того, можливі прояви дистрофії нігтьових пластинок та утворення епідермальних кіст, які постійно заповнені рідким вмістом.

Дистрофічна форма хвороби, що передається за рецесивним типом

Набагато рідше зустрічається, але що характеризується складним і тяжким перебігом патологічного процесу. Поряд із ураженнями шкірних покривів, які часто виникають спонтанно, без будь-якого впливу із зовнішнього середовища, відзначають бульозні утворення на слизових оболонках.Вогнища колишніх бульбашок не схожі безслідно — на їхньому місці завжди залишаються різко виражені дистрофічні зміни. Часто у пацієнтів повністю відкидаються нігтьові пластинки, і їхнє місце затягується шкірним покривом.

Характерною ознакою дистрофічної форми стає атрофія фаланг пальців на всіх кінцівках, аж до феномена мутиляції - відторгнення окремих кісткових елементів кистей і стоп.

дисплазії різного генезу;
ксеродерми;
акроціаноз;
аномальний розвиток зубів;
інші відхилення, пов'язані з мутацією гена, що регулює функціональність структурних протеїнових субстанцій.

З часом бульозні утворення можуть перетікати на стінки внутрішніх органів, частіше - трахеї, стравоходу та кишечника.

Летальна форма хвороби

Рецесивного типу, характеризується важкими виразково-вегетуючими проявами у всіх внутрішніх поверхнях органів, що містять у своєму складі епітеліальні тканини. Виживання при цій формі хвороби зводиться до нуля – новонароджені рідко доживають до тримісячного віку.

Варто відзначити, що патогенез бульозного епідермолізу практично не вивчений. Доступні методи дослідження нині неспроможна визначити вихідну складову хвороби, що дозволяє побудувати коректну систему лікування.

Діагностика бульозного епідермолізу проводиться в основному на підставі клінічної картини, яка є досить характерною і типовою для цієї патології. У деяких випадках можливе проведення ДНК-діагностики з метою визначення конкретного генетичного дефекту, що допомагає встановити форму хвороби та можливий прогноз .

Гістологічне дослідження біопсії шкіри потрібно лише один раз - для виключення інших шкірних бульозних захворювань.

Догляд за людьми-метеликами, симптоматичне лікування бульозного епідермолізу та прогноз

Основою терапії бульозного епідермолізу є максимально можливе захист пацієнтів від травмування, що є досить нетривіальним завданням. Особливі труднощі викликають діти віком до двох років, яких практично неможливо захистити від ушкоджень.

Як правило, захворювання не вимагає стаціонарного лікування, тому весь тягар догляду за хворою дитиною часто лягає на плечі батьків, які повинні створити комфортні, атравматичні умови. Крім того, важливе значення відіграє психологічна підготовка пацієнтів та осіб, які їх доглядають. Цьому моменту приділяється особливе значеннярозвинених країн Європи та США.

Як зазначалося, бульозний епідермоліз — захворювання невиліковне і дуже вивчене.У силу цих факторів всі терапевтичні схеми спрямовані лише на придушення клінічних ознак у періодично виникаючих патологічних осередках, поява яких також ніяк не регулюється фахівцями.

Загоєння ран у бульозних осередках значно утруднюється внаслідок можливого їх інфікування, недостатності харчування пацієнта та ознак гіпоксії, яка сильно виражена при вузликовій та дистрофічній формах хвороби.

Обширні оголені вогнища шкіри після розкриття бульозних утворень не забезпечені належним рівнем захисного ефекту верхнього шару епітелію, що ороговіє. Крім того, підвищена вологість патологічних ділянок посилює ріст і розмноження мікрофлори.

Інфекційному зараженню також сприяє імунологічна слабкість на тлі скорочення виробництва лімфоцитів, що значно знижує стійкість до збудників, особливо при вузликовій та дистрофічній формах хвороби. Найчастіше в посівах із матеріалів, взятих на поверхні патологічних вогнищ, знаходять бактерії, збільшення концентрації яких може призвести до розвитку сепсису у пацієнта з бульозним епідермолізом:

стрептококи;
стафілококи;
синьогнійна паличка.

Крім місцевого консервативного лікування ранових нашкірних утворень та профілактики розвитку інфекції, у деяких випадках короткочасно, але регулярно застосовують гормональну терапію, ін'єкції гамма-глобуліну та загальнозміцнююче лікування.

Прогноз, за умови своєчасної консервативної та профілактичної терапії серед пацієнтів із простою та вузликовою формою хвороби, сприятливий. Важкаформа передбачає обережний прогноз.

Завантаження