Чоловічій хромосомі наказали довго жити
Ця історія почалася щонайменше вісім років тому.
Тоді, в 2004 році, професор Дженні Грейвс з Австралійського національного університету заявив на 15-й Міжнародній конференції з проблем хромосом, що проходила в університеті Брюнеля, що у найближчі 10 млн. років чоловіки як біологічний підвид можуть опинитися на межі зникнення. Свій еволюційний песимізм Грейвс засновував на висунутій ним гіпотезі: характерна для ссавців «чоловіча» Y-хромосома (ігрок-хромосома) зрештою втратить кілька десятків генів. У тому числі і знаменитий ген SRY (так званий ген «самцовості» – Sex-determining Region of Y), який відповідає за вироблення чоловічих гормонів та за сперматогенез.
Справа в тому, що встановлено досить точно: при своєму виникненні, 300 млн років тому, у складі Y-хромосоми було 1438 генів; Сьогодні, за оцінками, від 45 до 82 (за останніми даними – 78). І це – порівняно з приблизно 800 генами на Х-хромосомі (ікс-хромосома)┘ Регрес, як кажуть, очевидний! Взагалі є припущення, що Y-хромосома – це «бракована» жіноча X-хромосома.
Нагадаємо, що геном людини складається із 23 пар хромосом. Тільки у жінок 23-ю пару становлять дві X-хромосоми, а у чоловіків до X-хромосоми «присусілася» 300 млн. років тому (з яких обставин – питання окреме) Y-хромосома. Так як Y-хромосома не має пари, то до останнього часу вважалося, що вона є чи не «деградуючим сміттєзвалищем» генетичного матеріалу. Існувала думка, що відсутність можливості виправлення помилок, що виникають, призводить до поступового «відключення» генів Y-хромосоми.
«Ця маленькастатева хромосома визначає чоловічу стать у людини, – зазначав професор В'ячеслав Тарантул у своїй монографії «Геном людини: енциклопедія, написана чотирма літерами» (М., 2003). - Послідовності, що містяться в ній, розглядають як дуже «юні». Швидкості мутації в цій хромосомі вчетверо вище, ніж у хромосомі Х. Гени виявлені лише на лівому кінці цієї хромосоми (правий поки що не повністю секвенований). За останніми уточненими даними, їхня максимальна кількість не досягає і 100. На 1 мільйон літер-нуклеотидів у середньому припадає всього п'ять генів».
Але, здається, цього разу пронесло!
Дослідники дійшли висновку, повідомляє агентство BBC, що за останні 6 млн років деградація людської Y-хромосоми була мінімальною - вона не втратила жодного гена, а за період 25 млн років кількість генів зменшилася на один.
«Y-хромосома нікуди не зникає, а втрата генів майже зупинилася, – пояснює професор Хьюз. – Ми не можемо виключити можливості того, що це може статися в майбутньому, але ті гени, які є в Y-хромосомі, залишаться з нами. Очевидно, вони виконують якусь критично важливу функцію, про яку ми поки що тільки здогадуємося, проте ці гени непогано зберігаються у процесі природної селекції».
А ось це дійсно інтригуюче питання: навіщо знадобилася така «недороблена» хромосома в геномі Homo sapiens? Варіантів відповіді це питання багато.
Сьогодні, наприклад, вже точно встановлений зв'язок між генами хромосоми Х і такими захворюваннями, як м'язова дистрофія Дюшена, рак грудей, рак простати, кардіоміопатія, епілепсія, гемофілія В. Страшливий перелік, чи не так! І це лише мала частина із 208 генів Х-хромосоми, асоційованих із хворобами. У чоловічій Y-хромосомі виявлено всього три гени,асоційованих із хворобами.
Мало того, є підстави вважати, що саме виникнення Y-хромосоми відіграло основну роль походження людини від мавпоподібних предків. Відомо, наприклад, що у всіх ссавців, включаючи мавп, на жіночій статевій хромосомі Х є однаковий шматок ДНК довжиною близько 4 млн послідовностей нуклеотидів. Але тільки в сучасної людини ця ділянка ДНК скопіювалася також на чоловічу хромосому Y. Можливо, це і є той гіпотетичний «ген людини».
Знову ж таки найменша відмінність у геномах людини та шимпанзе спостерігається між Х-хромосомами, а найбільша – між хромосомами Y. Хоча і тут не обійшлося без винятків: у бушменів Південної та Східної Африки в Y-хромосомі виявлено мутацію, яка є у мавп, але відсутня у популяціях інших людей. Вчені припускають, що ця мутація виникла ще до еволюційного поділу людини та шимпанзе.
Ну що ж – живемо, мужики!