Cіндром кліпелі-фейлю

Існує рідкісна аномалія формування хребта, яку називають синдромом короткої шиї або інакше синдромом Кліппеля-Фейля. Цей синдром є причиною інших захворювань хребетного стовпа.

Що таке синдром кліпеля-фейл?

По суті синдром короткої шиї – це дефект розвитку шийних хребців. Візуальним проявом хвороби є малорухлива та укорочена, деформована шия.

Причини виникнення синдрому

Патологія є спадковою через генетичний дефект хромосом і отримує свій розвиток ще в ранньому внутрішньоутробному періоді. Це може статися внаслідок збоїв у формуванні, розвитку, зрощенні, сегментації хребта у його верхньошийному відділі на перших тижнях життя ембріона.

Тяжкість патологічних відхилень виявляють із кількості відсутніх хребців і синостозів, що утворилися, тобто зрощування.

Головними ознаками синдрому короткої шиї є:

Занадто коротка шия, голова ніби сидить на плечах і схилена убік;

Обмежена рухливість усіх суглобів шиї. Ця ознака буває малопомітною, якщо зрощення відбулося тільки у нижніх шийних хребців або кількість хребців, що зрослися менше або дорівнює трьом. Найбільш виразно ознака проявляється при обертальних рухах;

Низько розташована межа між волосистою частиною голови та шиєю.

Часто ця аномалія є сусідами з іншими патологіями. Можлива присутність хвороби Шпренгеля, крилоподібних складок на шиї, сколіозу, кісткової ригідної форми кривошиї, дефектів верхніх та нижніх кінцівок, наприклад, додаткових пальців, деформованих стоп, гіпоплазії,відсутність ліктьової кістки. Можуть бути виявлені вади внутрішніх органів, наприклад нирок або серця, що, на відміну від самого синдрому, може бути небезпечним для життя пацієнта. Можливі збої у розвитку всієї нервової системи через сильну деформацію хребта.

Існують ознаки, які необов'язкові для синдрому укороченої шиї, але часто спостерігаються:

Вади розвитку м'язового корсета плечового пояса;

Лопатки розташовуються неприродно високо;

Явище лицьової асиметрії;

Паралічі м'язів обличчя;

Класифікація

У медицині розглядають такі види синдрому залежно від виду порушень:

• Розміри хребців шийного відділу менші за норму;
• Декілька хребців шийного відділу відсутня;
• Декілька хребців шийного відділу мають зрощення.

Нерідко спостерігаються комбіновані варіанти синдрому.

Лікувальні заходи

При підозрі на синдром укороченої шиї слід звертатися до хірурга або травматолога, можливо, буде необхідна консультація нейрохірурга.

Вилікувати дане захворювання неможливо, тому всі заходи спрямовані на запобігання появі та прогресуванню вторинних деформацій.

У ряді випадків медики за базу лікування беруть масаж та гімнастику. У разі утиску нервових корінців для знеболювання підключають медикаментозні методи. Протизапальні нестероїдні засоби при даній патології є малоефективними, тому прописують традиційні знеболювальні препарати та знижують больовий синдром фізіопроцедури. Якщо болю не купіруються – проводять операцію для усунення больового синдрому.

Іноді фахівці пропонують операцію з видалення перших ребер, розташованих вище, ніжтреба.

Призов до армії при захворюванні

Аномалії при синдромі укороченої шиї не істотно позначаються на функціях організму й у більшості випадків хворі можуть вести звичайне життя. При тяжких випадках через вторинні дегенеративні порушення в хребті значно обмежуються рухи і можуть виникати тяжкі розлади неврологічного типу. Профілактика синдрому неможлива, оскільки це спадкове захворювання.

---