Дефекти нервової трубки
Існують різні класифікації; наводимо класифікацію Леміра (зі змінами).
1. Дефекти нейруляції: порушення закриття нервової трубки призводять до відкритих дефектів A. краніорахішиза: повний дисрафізм. Плід може загинути внаслідок спонтанного викидня B. аненцефалія: т.зв. ексенцефалія. Виникає внаслідок порушення закриття переднього нейропора. Цей частково пошкоджений мозок не покритий черепом, ні шкірою. У всіх випадках закінчується смертю. Ризик повторення за наступних вагітностей: 3% C. менінгомієлоцеле: найчастіше в ділянці нирок 1) мієломенінгоцеле 2) мієлоцеле
2. постнейруляційні дефекти: призводять до дефектів, покритих шкірою (т.зв. закриті) (деякі можуть розглядатися як «аномалії міграції») A. черепні: 1) мікроцефалія 2) гідранцефалія: відсутність значної частини півкуль ГМ, які заміщені ЦСЖ. Слід відрізняти від максимальної ГЦФ 3) голопрозенцефалія 4) ліссенцефалія 5) проенцефалія 6) агенезія мозолистого тіла 7) гіпоплазія мозочка/синдром Денді-Уокера 8) макроцефалія ( так звана мегаленцефалія) B. спинальні: 1) діастематомієлія, дипломіелія 2) гідромієлія/сирингомієлія
За дещо різною класифікацією вважаються аномаліями нейрональної міграції (деякі вважають їх постнейруляційними дефектами):
1. Лісенцефалія: найбільш важка форма аномалії міграції. Порушення розвитку мозкових звивин (можливе зупинення формування кори на ранній стадії розвитку плода). У немовлят спостерігається важка затримка розумового розвитку і зазвичай вони живуть не 2 років A. агірія: абсолютно рівна поверхня B. пахігірія: кілька широких і плоских звивин з неглибокими борознами C. полімікрогірія: маленькі звивини з дрібнимиборознами. Діагностика з КТ/МРТ може бути скрутною; можуть бути труднощі на відміну від пахігірії
2. гетеротопія: ненормальні вогнища сірої речовини, які можуть розташовуватися будь-де починаючи від підкіркової білої речовини і до субепендимальної вистилки шлуночків
3. Шизенцефалія: A. ущелина, що повідомляється зі шлуночками (може бути виявлена при КТ/цистернографії) B. вистелена кірковою сірою речовиною. Це головна відмінність від поренцефалії, кістозної освіти, вистеленої сполучною або гліальною тканиною, яка може спілкуватися із шлуночковою системою. Остання часто обумовлена судинними інфарктами або розвивається в результаті ВМК або проникаючої травми (включаючи повторні пункції вентрикулярні) C. зрощення м'якої та арахноїдальної оболонок D. 2 форми: відкрита (велика ущелина у шлуночок) або закрита (стінки стикаються)
Т.зв. архіненцефалія. Відсутність поділу теленцефалічного міхура на дві мозкові півкулі. Ступінь відсутності поділу варіює від важкої алобарної (один шлуночок, відсутність міжпівкульної щілини) до напівлобарної та лобарної (не настільки важкі форми аномалій). Нюхові цибулини зазвичай маленькі; поясна звивина зазвичай залишається сполученою. Часто є серединна цереброфаціальна дисплазія, ступінь якої відповідає ступеню порушення поділу на півкулі (див. табл. 6-13). Причиною цих аномалій часто є трисомія, проте також часто зустрічаються і нормальні каріотипи. Виживання старше за дитячий вік спостерігається рідко. Більшість тих, хто вижив, мають важку затримку розумового розвитку; лише невелика частина пацієнтів може брати участь у громадському житті. Ризик голопрозенцефалії підвищується у деяких сім'ях при повторних вагітностях.
Табл.6-13. 5 типів особи при тяжкій голопрозенцефалії
Визначення:ЛЗО середнього показника на 4-7 см. Відсутні звичайні ознаки ГЦФ (виступаючий лоб, випинання тім'ячків, симптом «західного сонця», збільшення вен голови). На КТ та МРТ шлуночки мають нормальні розміри; ці дослідження дозволяють виключити наявність позамозкових скупчень рідини.
1. раннє призначення вітамінів (особливо 0,4 мг/д фолієвої кислоти) може зменшити частоту дефектів нервової трубки (ДНТ) (переконайтеся, що рівень вітаміну В12 нормальний) 2. експозиція організму матері впливу тепла у вигляді гарячих ванн, сауни або лихоманки (але не електричної ковдри) протягом першого триместру пов'язана з підвищеним ризиком ДНТ 3. використання вальпроєвої кислоти (Depakene®) під час вагітності поєднується з 1-2% ризику ДНТ 4. ожиріння (до та під час вагітності) підвищує ризик ДНТ 5. вживання матір'ю кокаїну може збільшувати ризик мікроцефалії, порушень нервової міграції, диференціювання нейронів та мієлінізації.
Пренатальне визначення дефектів нервової трубки
Плазмовий альфа-фетопротеїн (АФП)
Високий рівень плазмового АФП (збільшення середнього показника, що відповідає тижню вагітності, ≥ ніж у 2 рази) при терміні 15-20 тижнів відповідає відносному ризику ДНТ порядку 224. Ненормальний показник (високий або низький) поєднується з 34% значних вроджених дефектів. Чутливість показника материнського плазмового АФП щодо розщеплення хребта становила 91% (10 випадків з 11) та 100% для 9 випадків аненцефалії. Однак інші серії спостережень показали меншу чутливість. При скринінгу плазмового АФП, ймовірно, не вдасться виявити закриті дефекти.люмбо-сакрального відділу хребта, що становлять ~20% випадків розщеплення хребта. Їх також, мабуть, не вдасться виявити за допомогою УЗД. Т.к. рівень материнського плазмового АФП підвищується при нормальній вагітності, переоцінка терміну вагітності може призвести до того, що підвищений показник АФП буде розцінений як нормальний, а при недооцінці, навпаки, нормальний показник буде розцінений як підвищений.
Пренатальне УЗД може виявити розщеплення хребта у 90-95% випадків. У ситуації підвищеного АФП воно може допомогти диференціювати між неневрологічними причинами підвищення АФП (наприклад, омфалоцеле). Також воно може допомогти точніше встановити термін вагітності.
У разі вагітності, що настала після народження плода з ММЦ, якщо пренатальний УЗД не показує спинального дисрафізму, показаний амніоцентез (навіть якщо не передбачається переривання вагітності, це може допомогти у наданні оптимальної допомоги, якщо буде діагностовано ММЦ). Показник АФП в амніотичній рідині підвищено при відкритих ДНТ. Його пік припадає на 13-15 тижнів вагітності. У цій групі пацієнтів проведення амніоцентезу пов'язане з 6% ризиком втрати плода.