Діагностика синдрому Дауна
Предпологовий скринінг для виявлення синдрому Дауна
Можна пройти передпологовий скринінг на наявність у майбутньої дитини синдрому Дауна. Це дуже легке дослідження, потрібно лише крапля материнської крові, щоб виявити можливість генетичного порушення у майбутньої дитини. У ході проведення такого тесту досліджуються параметри, які є характеристиками синдрому Дауна: альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадотропін, проте дані цих вимірювань не завжди означають наявність синдрому Дауна. Якщо виявлено низький рівень альфа-фетопротеїну та високий рівень хоріонічного гонадотропіну, то це означає можливість наявності синдрому Дауна, проте не виключається можливість проведення інших діагностичних тестів.
Діагностика синдрому Дауна
Існує кілька видів передпологових досліджень, які можна проводити з виявлення синдрому Дауна, а точніше ймовірності розвитку синдрому Дауна. Такі дослідження включають проведення аміноцентезу, пробу ворсинчастого хоріону та зразок пуповинної крові. Однак перед тим як проходити будь-які з перерахованих вище досліджень, необхідно проконсультуватися з лікарем.
Амніоцентез - це дослідження навколоплідної рідини і клітин плоду, що знаходяться в ній, при цьому дослідженні існує невеликий ризик, порівняно з проведенням проби ворсинчастого хоріону. При проведенні такого тесту існує невелика ймовірність викидня.
Проба ворсинчастого хоріону – це дослідження проводять з 9 до 11 тижня вагітності, при цьому беруться зразки ворсин хоріону. Дані зразки тканини застосовується виявлення в них наявності зайвої хромосоми в парі 21. Таке дослідження проводиться під контролем узі через черевну стінку або через матку вагітної жінки. Прицьому існує 1-2% викидня.
Третій діагностичний метод, зразок пуповинної крові є найточнішим у визначенні синдрому Дауна. Однак такий тест не можна проводити на останньому терміні вагітності, тому що. існує великий ризик викидня.
В даний час вченими розробляються нові передпологові дослідження, які можна проводити у перший триместр вагітності. До таких досліджень можна віднести взяття зразків зародкових клітин із крові матері.
Діагностичні дослідження виявлення синдрому Дауна
- Дослідження невеликого зразка зародкових клітин, взятих із амніотичної рідини
- Не може бути проведено до 14-18 тижнів вагітності
- Низький ризик викидня в порівнянні з пробою ворсинчастого хоріону
Проба ворсинчастого хоріону
Дослідження пуповинної крові
В даний час вчені також займаються розробкою нових методів, таких як передімплантаційна діагностика або бластомірний аналіз, метою якого є визначення порушень до того, як зайва хромосома потрапить в запліднену яйцеклітину. Ці методи в першу чергу будуть застосовані для тих пар, у яких багато разів були аборти, субфертильних пар, або тих пар, які схильні до різних генетичних порушень. Це дослідження дозволить медикам встановити генетичний діагноз до імплантації і може бути успішно застосовано для діагностики хвороби Тея-Сакса та синдрому Льоша-Ніхана. За допомогою цієї техніки пара може зачати дитину без ризику та побоювань, що дитина хворітиме на синдром Дауна. Для пар, які знаходяться в більшому ризику, ніж усі інші пари, такий скринінг є альтернативою.
У новонародженого з цим синдромом часто можна відразу виявити ознаки цього захворювання. Найчастіше це плоске обличчя, «монголоїдний» розріз очей, коротка шия та ін. Однак у дитини можуть бути не всі ознаки, а лише деякі з них.
Для підтвердження діагнозу може знадобитися проведення хромосомного аналізу - каріотипування. Для дослідження беруться клітини крові немовляти, які досліджуються під мікроскопом, щоб виявити чи є зайва хромосома.
Медична допомога дітям із синдромом Дауна має бути такою ж, якою надається іншим дітям.
Зазвичай, коли батькам кажуть, що у їхньої дитини синдром Дауна, то, звичайно, вони засмучуються. Деякі батьки повідомляють про те, що при проведенні дослідження діагностики та встановлення точного діагнозу батьки відчували себе втраченими. Т.к. дитині із синдромом Дауна потрібно більше догляду та турботи, то часто батькам потрібна допомога психотерапевта, або підтримка інших батьків, діти яких також мають синдром Дауна.
Той лікар, який проводить діагностику синдрому Дауна, не може передбачити фізичні та інтелектуальні можливості дитини. Дитина або доросла з цим синдромом може мати низку здібностей. Наприклад, він може бути дуже здоровим або навпаки, постійно хворіти. Однак, кожна людина з синдромом Дауна унікальна, і не у всіх людей з синдромом Дауна виникають перелічені вище захворювання.