Дослідження визначення ризику розвитку серцево-судинних захворювань
Мієлопроліферативні захворювання крові - Янус кіназа 2 (JAK 2)
Визначення мутації гена, що контролює кровотворення (JAK 2), являє собою генетичний метод дослідження. Аналіз призначається для виявлення ризику розвиткутромбозівта формуваннямієлопроліферативних захворювань. В результаті вивчення геному виявляють мутаційні зміни, встановлюють підвищену активність здатності згортання крові внаслідок порушення фізіологічної активностіянус кінази 2. Ґрунтуючись на результатах обстеження, проводять профілактичні заходи, що запобігають розвитку патології.
Показання щодо аналізу
Мієлопроліферативні захворюванняявляють собою патологічний процес, пов'язаний з підвищеною активністю того чи іншого паростка кровотворення. Зміни виникають на рівні стовбурових клітин, внаслідок чого розвиваються такі хвороби, як хронічний мієлолейкоз, сублейкемічний мієлоз, тромбоцитемія, еритремія, справжня поліцитемія (хвороба Вакеза). Мутації гена, що кодує янус кіназу 2, призводять до посилення функціональної активності речовини та приєднання до неї молекул STAT-білків. Це спричиняє підвищення індукції транскрипції генів, розщеплення ядра, посилене поділ попередників клітин крові.
Обстеження призначається у таких випадках:
- виявлення атипових форм мієлопроліферативних захворювань;
- підтвердження діагнозу есенціальної тромбоцитопенії, істинної поліцитемії, ідіопатичного мієлофіброзу;
- диференціальна діагностика первинного та вторинного еритроцитозу;
- додатковий метод дослідження при цитології та гістології кісткового мозку;
- визначення ризику появитромбозів та тромбоемболічних ускладнень.
Підготовка до проведення аналізу
Лабораторне обстеження проводять шляхомПЛРз використанням рестрикційної методики. Вона полягає у обробці генетичного матеріалу ферментативними препаратами, що містять рестриктази. Ці речовини здатні розривати фосфатні зв'язки у певних алелях ДНК, що дозволяє визначати зміни у результаті мутацій. Отримані дані порівнюють із рестрикційними картами нормальної черговості нуклеотидів.
Для аналізу роблятьзабір крові з ліктьових венвранці натще або після 10 годинного утримання від їжі. Перед обстеженням слід уникати стресових навантажень, також слід відмовитися від куріння та вживання алкоголю. Генетичне дослідження не вимагає відміни лікарських препаратів.
Виявлення мутації гена янус кінази 2 (JAK 2), що кодує процеси кровотворення, вказує на ризик появиінфаркту міокарда, тромбозів та мієлопроліферативних захворювань. Це дозволяє призначити лікувально-профілактичні заходи на доклінічному етапі патологічного процесу.