Фенілпіровіноградна олігофренія
Фенілпіровіноградна олігофренія - спадкове захворювання з числа порушень обміну амінокислот. Зустрічається у новонароджених із частотою 1:10000. Діти із цією хворобою становлять до 12% серед розумово відсталих. В основі захворювання лежить зниження активності або повна відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази, що бере участь в обміні фенілаланіну. Внаслідок дефекту обміну цієї амінокислоти відбувається надмірне накопичення токсичних речовин (кетокислоти), що призводить до ураження нервової системи.
При патоморфологічному дослідженні мозку померлих хворих знаходять виражені зміни білої речовини у вигляді недостатньої мієлінізації нервових волокон. Відзначають також набряк та набухання головного мозку, розростання елементів сполучної тканини (гліоз). У деяких випадках мозок зменшений, кора великих півкуль атрофована. Перші ознаки захворювання виявляються у віці до 1 року. Характерний зовнішній вигляд хворих: світле волосся, блакитні очі, недостатня пігментація шкіри. Провідним клінічним симптомом хвороби є відставання в психічному розвитку, яке може бути виражене різною мірою. Зниження інтелекту поєднується із відставанням у фізичному розвитку: хворі діти пізно починають сидіти, стояти, ходити. Зростання хворих зазвичай нижче нормального. У ранній стадії хвороби знижується тонус м'язів, потім поступово формуються спастичні парези та паралічі. Сухожильні рефлекси зазвичай високі, із розширеними зонами. Хода спастико-атактична внаслідок високого м'язового тонусу та порушень координації. Нерідко вже у перші роки у хворих відзначаються судоми. Виникають малі та великі напади, які згодом можуть видозмінюватися. Як правило, судоми часті, серійні, стійкі до протисудомної терапії. Приєднання нападів значноускладнює перебіг хвороби, знижує психічні та рухові можливості хворих.
Неврологічні розлади також можуть виявлятися у формі поступового наростання мимовільних рухів – гіперкінезів. Спостерігаються обертальні рухи тулуба чи окремих частин тіла, червоподібні скорочення м'язів пальців (атетоз), тремтіння пальців витягнутих рук (тремор). Зміни черепних нервів виражаються в косоокості і ністагмі, що наростає.
У більшості нелікованих хворих зниження інтелекту поступово прогресує до ступеня ідіотії. Характерні розлади мови чи порушення її формування. Більшість хворих мова повністю відсутня. В інших дітей вона бідна, односкладова, часто аграматична, вони ж відзначаються ехолалія і персеверації. Навички охайності, самообслуговування зазвичай формуються насилу. Виражено порушення емоційної сфери. Хворі не прагнуть спілкування з батьками та дітьми. Їхні емоції бідні, часто неадекватні, інтереси знижені. Змінюється поведінка хворих: вони неспокійні, різкі, боязкі, дратівливі, схильні до афектів гніву.
Часто спостерігаються шкірні порушення: ексудативний діатез, екзема, дерматити та ін. Від хворих виходить специфічний затхлий, "мишачий" запах, обумовлений надмірним виділенням кетокислот з потом, через легені, із сечею. Діагноз фенілпіровиноградної олігофренії ставиться на підставі визначення вмісту фенілаланіну в плазмі крові та надмірного виділення із сечею кетокислот, основним принципом лікування є виняток із харчового раціону продуктів, що містять фенілаланін. Для вигодовування дітей раннього віку широко використовують білкові гідролізати (лофенолак, кетоніл, цимогран, мінафен), в яких міститься набір необхідних для організму, що росте, амінокислот (крім фенілаланіну). Терапіяефективна у тих випадках, коли її починають до появи перших симптомів ураження нервової системи. Лікування проводять протягом кількох років.
Більшість дітей навчаються у спеціальних школах. p align="justify"> Педагогічні заходи здійснюються з урахуванням тяжкості інтелектуального дефекту.