Галактоземія у новонароджених - Галактоземія у новонароджених причини, симптоми, лікування - Здоров’я

Зміст статті

симптоми

  • Галактоземія у новонароджених
  • Що таке нестерпність глюкози
  • Причини та лікування вентрикуломегалії у новонародженої дитини

В основі захворювання лежить накопичення організмом галактозу, в результаті ушкоджуються нирки, печінка, центральна нервова система. Несвоєчасне виявлення захворювання та відсутність лікування може призвести до смерті. Передача захворювання відбувається аутосомно-рецесивним шляхом. Тому групу ризику формують діти, чиї батьки є носіями дефектного гена. У різних країнах поширення захворювання варіюється не більше 1 дитини на 10 000 – 50 000 новонароджених.

Симптоми галактоземії

Клінічні ознаки захворювання з'являються в ранньому віці через те, що галактоза, що неметаболізується, знаходиться в молочних продуктах. На перших етапах новонароджений може виглядати цілком здоровим і міцним малюком, проте через кілька днів або тижнів спостерігаються порушення травлення, які спричиняють гіпотрофію, слабку прибавку у вазі, низький рівень цукру в крові, дратівливість, млявість.

Якщо хвороба не діагностована, з'являються симптоми ураження печінки, що виражаються у жовтяниці, геморагічному синдромі, збільшенні печінки, цирозі. Усього кілька тижнів і до вищеописаних порушень додадуться порушення зору (катаракту), проблеми з нирками, судоми, набряки кінцівок. Через кілька місяців проявляється затримка психомоторного розвитку, зростання, рухових навичок та зменшення щільності кісток. Вищеперелічені симптоми можуть поєднуватися по-різному.

Лікування галактоземії

Згодом раціон розширюється за рахунок м'яса, зелених овочів та риби. Питання припиненнядієти залишається спірним досі, одні лікарі дотримуються думки, що у віці 10 років можна припинити її дотримання, інші наполягають на довічній дієті.

Нерідко галактоземію плутають з непереносимістю лактози, але варто розуміти, що у разі першого захворювання значно вищий ризик розвитку патологічних порушень. Своєчасно діагностоване захворювання дозволить дитині вести звичайний спосіб життя, найкращою допомогою для нього буде підбір правильної дієти з різноманітним раціоном.