Гемофілія – хвороба царевича Олексія
— Тетяно Андріївно, говорячи про гемофілію, ми, звичайно ж, насамперед згадуємо царевича Олексія…
- Насправді хвороба, головна ознака якої - погана згортання крові, була відома ще в IV столітті: її опис дано в Талмуді. Потім вона отримала назву «королівської», оскільки на неї хворіли королівські сім'ї в Європі. Згодом було помічено, що захворюванню на гемофілію сприяють близькі споріднені шлюби в монархічних династіях, продиктовані боротьбою за чистоту королівської крові; Як тепер розуміємо, потомство від таких шлюбів народжувалося з дефектними генами. Відомо, що Аліса Гессенська, майбутня цариця Олександра, побоювалася за своє потомство, знаючи, що в її роді були хворі на гемофілію, і довго не давала згоди майбутньому цареві Миколі II, незважаючи на сильну любов між ними. Потім, поки народжувалися принцеси, вона не дуже турбувалася, але коли народився царевич Олексій, турботі царя і цариці не було меж. Місяць чи два вони сподівалися, що спадкоємця престолу мине гірка доля, але, на жаль, надії не справдилися.
Це відіграло трагічну роль у долі України. Великим княжнам було важко одружитися: всі знали, що вони — носії гена гемофілії, здатні передавати його своїм дітям чоловічої статі. А хлопчик, принц Олексій, на якого покладалися такі великі надії, був увесь час під загрозою загибелі, адже тоді не було замісної терапії, яка зараз дозволяє нашим хворим доживати до глибокої старості. Цар і цариця зверталися до всіх, хто обіцяв допомогу, у тому числі до Распутіна, який, як то кажуть, «замовляв» кров у хлопчика і рятував його від кровотеч. Однак навіть сьогодні жодного гемофіліка, що зцілився, ми незнаємо.
— Наскільки поширеною є ця хвороба?
— У нашому центрі на обліку стоять 4000 хворих — порівняно з іншими тяжкими захворюваннями це не так уже й багато. Проте нині кількість пацієнтів у світі зростає у геометричній прогресії. З одного боку, у лікуванні гемофілії досягнуто певного успіху, тому збільшилася тривалість життя хворих. З іншого боку, явно зросла роль спорадичних (тобто випадкових, епізодичних) мутацій генів. І хоча гемофілія передається у спадок, сьогодні нерідко буває, що ми не можемо в сім'ї простежити родича із цим захворюванням. Викликати мутації можуть несприятлива екологічна обстановка, велика кількість ліків, які приймала вагітна жінка, біодобавки, що бездумно споживаються, а також інфекції, перенесені матір'ю. Ген, що мутував, може закріплюватися в подальших поколіннях і передаватися у спадок.
- Як відбувається передача гемофілії?
— Хворіють на гемофілію лише чоловіки, проте оскільки уражений ген міститься в хромосомі X, передавати його потомству може і здорова жінка-носій. Ось як це відбувається.
Усі чоловіки — володарі хромосом X та Y, а жінки — двох хромосом X. Тому синові хворого чоловіка ніщо не загрожує: хлопчик завжди отримує від батька Y-хромосому. Проте всім дочкам дістанеться від батька уражена Х-хромосома. Дівчатка не захворіють, тому що у них є друга Х-хромосома, здорова, але вони можуть стати передавачами цього захворювання своїм синам. Чи обов'язково захворіє син такої жінки – вирішує природа (імовірність приблизно 50%). Дочка цієї жінки може передавати ген гемофілії своєї дочки, та — своєї і т. д. з покоління до покоління.
— У чому суть цього захворювання?
— Зовні гемофілія проявляється у підвищеній кровоточивості та низькій згортання крові. Це буває пов'язане з порушенням кількості тромбоцитів у крові, слабкими судинами та складом плазми крові. Так от при гемофілії і з тромбоцитами, і з судинами все гаразд. Натомість у плазмі крові спостерігається нестача або навіть повна відсутність одного з двох особливих білків, що беруть участь у процесі згортання крові. Залежно від того, якого з цих білків і якою мірою не вистачає, розрізняють два види гемофілії (А і В), кожен з яких буває виражений у легкій, середньоважкій та тяжкій формі. Тяжка форма - це повна відсутність відповідного білка. Сучасні методи діагностики дозволяють визначати навіть легку форму захворювання.
- Як рано можна запідозрити хворобу?
— Зазвичай, це видно вже при народженні, коли дитина народжується з пухлиною-гематомою на голові. Потім у нього може бути сильна кровотеча з пупкової ранки. Зазвичай у хлопчика, хворого на гемофілію у важкій формі, перші прояви помічають, коли він намагається вставати на ніжки в ліжечку і вдаряється, як усі діти. Але якщо у звичайних дітей кровоточива ранка, наприклад у роті під нижньою губою — вуздечка, — швидко гоїться, то у хворої дитини це може спричинити невпинну кровотечу. Коли малюк починає ходити, дуже травмуються суглоби, відбувається внутрішній крововилив.
При тяжкій формі гемофілії найнебезпечніше - це внутрішні кровотечі в суглоби, в ділянку нерва, нирки, в травний тракт. Часто вони відбуваються навіть без мікротравм, спонтанно. Людина лягає спати, а рано встає з величезним колінним суглобом, що роздувся від внутрішнього крововиливу.
При середньотяжкій формі гемофілії внутрішні кровотечі майже повністюзалежить від травм. Але найпідступніша — це легка форма захворювання, тому що вона довгий час може не проявлятися. У нашого організму величезний запас міцності, і до пори можна жити, не підозрюючи, що хворий на таке серйозне захворювання. Наприклад, до першого видалення зуба або до якоїсь іншої мікрооперації. Але якщо гемофілія вперше проявляється за серйозного оперативного втручання вже на операційному столі, тоді це може обернутися катастрофою. Операції для таких хворих можливі лише на тлі замісної терапії.
Тому якщо вам довго не вдається зупинити кров, це привід для негайного звернення до фахівця.
— Що треба знати мамі, щоби рано виявити це захворювання?
- Якщо у малюка до 6-7-місячного віку, наприклад, при сповиванні, на шкірі з'являються синці на м'яких тканинах, зовсім не пов'язані з будь-якою травмою; якщо у немовляти п'ять і більше днів не зупинити кров із ранки у роті; якщо дитина пішла, і в неї на гомілкостопі виникають припухлості, гарячі на дотик (внутрішні крововиливи), і дитина не може стояти; якщо бувають тривалі носові кровотечі неясної природи – звертайтеся до нас у центр для діагностики. Те саме можна сказати і мамам, які мають дочок у віці, коли починаються місячні. Якщо кровотеча не зупиняється тиждень і більше – звертайтеся до гінеколога, ендокринолога, виключіть патологію у цих сферах і тоді – до гемофілічного центру за діагностикою. Слідкуйте за гемоглобіном. У певних випадках при зниженому гемоглобіні треба звертатися за діагностикою до гематолога.
— Гемофілія вражає лише чоловіків. А жінки страждають на щось подібне?
- Так, є хвороба Віллебрандта - те ж генетична, пов'язана зі зниженою згортанням крові, іна неї страждають і чоловіки, і жінки. Хворіє, в середньому, кожен сотий. Але часто жінки довгий час не звертають уваги на її прояви, наприклад, рясні та надто тривалі місячні кровотечі. Адже це призводить до низького гемоглобину, тобто виникає залізодефіцитна анемія! Сумно, що деякі гінекологи кажуть: нічого, це за віком. Не буває нічого такого "за віком", норми гемоглобіну для будь-якого віку однакові.
Те саме стосується і носових кровотеч, кровоточивості ясен і т.д. Таким чином, якщо з боку гінеколога, ЛОР, стоматолога патологій не виявлено, тоді ми проводимо спеціальні тести на виявлення генетичних захворювань згортання крові.
— Із чого складається лікування?
— Це замісна терапія, схожа на ту, яка використовується при цукровому діабеті. Приймаючи певні препарати, доводячи рівень білків, що у згортанні крові, до нормального, пацієнт може жити звичайним життям. Завдяки новим законам про забезпечення хворих на медпрепарати їх становище покращилося незрівнянно. Тепер ми можемо забезпечити наших хворих препаратами достатньою мірою. Якщо проводити профілактичну терапію, можна жити повноцінним життям, подорожувати, займатися тим видом спорту, яким хочеться. Тим більше, що захворювання не прогресує з віком, на відміну, наприклад, від цукрового діабету.
— Від чого мають берегтися хворі на гемофілію?
— Потрібно виключити чи обмежити вживання алкоголю, тому що він знижує контроль, необхідний при дотриманні обережності, щоби не отримати несподіваних травм. Звичайно, потрібна максимальна обережність на роботі та в побуті. Але крім цього, хворим необхідно знати, що не можна приймати будь-які препарати, які містять аспірин. Але ціж препарати протипоказані і людям, які просто страждають підвищеною кровоточивістю ясен, і тим, у кого тривалі носові або маткові кровотечі. Небезпечні також курантил і вальторен, і навіть при прийомі ортофена краще проконсультуватися з лікарем-фахівцем.
— Які рекомендації ви можете дати щодо харчування та способу життя?
— Особливого харчування гемофілікам не потрібно. Харчування має бути повноцінним та збалансованим: включати необхідну кількість білків, жирів та вуглеводів. Крім того, у наших хворих має бути достатня м'язова маса, це важливо при отриманні раптових мікротравм, щоб хоч якось убезпечити тендітну кісткову тканину.
При хворобі Віллебрандта, при тромбоцитопатії (коли порушена якість тромбоцитів), а особливо для людей, які страждають на носові та маткові кровотечі, рекомендуються настої кропиви, деревію та інших кровоспинних трав. На жаль, для хворих на гемофілію ці трави не відіграють значної ролі.
Дуже корисне сезонне вітамінізування - якнайбільше свіжих овочів і фруктів влітку і восени. В решту року хороші настої шипшини (що чергуються з іншими вітамінними зборами) і трав, що стимулюють життєдіяльність. Крім того, хворим-гемофілікам необхідна гімнастика для зміцнення зв'язок та суглобів, будь-які посильні вправи – втім, як і всім нам.