Генетичні дослідження до та під час вагітності
Підготовка до народження здорового малюка до його зачаття.
Вагітна жінка - якась судина, в якій зароджується та розвивається нове життя. І в більшості випадків вагітність закінчується народженням здорового рожевощокого малюка, рідше недоношеної дитини.
Однак трапляються проколи: під час планового дослідження у плода внутрішньоутробно виявляються спадкові захворювання. Майбутні батьки, зазнавши шоку, задаються масою питань, відповіді на які, на жаль, не тішать. До того ж нерідко доводиться робити болісний вибір: переривати чи доношувати вагітність.
Чи можна уникнути такого розвитку подій? Так, але слід розпочинати підготовку до народження здорового малюка до його зачаття.
Дар від предків.
Кожен із нас зауважує, що, наприклад, від тата йому дістався колір волосся, а від мами – форма губ. Проте разом із фамільними рисами від своїх предків ми можемо отримати в «подарунок» захворювання, інформація про яке міститься в спадковому апараті — генах чи хромосомах. Наука, яка займається цими непростими закономірностями, називається генетикою.
Нелегко утримати в «вузді» гени та хромосоми. Однак завдяки сучасним досягненням медиків-генетиків із високою точністю виявляється більшість спадкових захворювань. Про методики діагностики ми й поговоримо, але перш за все розберемося в деякій медичній термінології.
Гени та хромосоми - носії генетичної інформації
У нормі від батьків ми отримуємо 46 хромосом, кожна з яких виконує свою роль:
*Дві статеві хромосоми зумовлюють підлогу. *Сорок чотири несуть решту інформації, що визначає наші особливості: зовнішні ознаки, особистісні характеристики тощо.
Сама жХромосома складається з довгої нитки ДНК, яка зберігає та передає інформацію від предків майбутнім поколінням. На ДНК розташовані у призначеній природою певній послідовності гени – найменші одиниці спадковості. Гени несуть у собі всю інформацію про нашому організмі: здоров'я, зовнішній вигляд, визначають здібності до навчання і так далі.
При спадкових захворюваннях є зміни (мутації) у генах та/або хромосомах.
Чому виникають «поломки» у генетичному апараті?
Здавалося б, що Матінка Природа мудра, тому інформація передається з покоління до покоління без збоїв. Однак, на жаль, дефектний ген або хромосома може передаватися нащадкам.
Крім того, спадковий апарат тендітний і схильний до змін під впливом ушкоджуючих факторів до настання вагітності.
* Навколишнього середовища, паразитів, продуктів харчування, харчових барвників та добавок. * Променева або іонізуюча радіація. * Лікарських препаратів та багатьох інших.
Погодьтеся, що такого «багажу» з віком у нас стає більше. Тому ймовірність виникнення «поломок» у генах і хромосомах підвищується у міру того, як ми стаємо старшими.
На замітку!
Спадкові захворювання слід відрізняти від вроджених аномалій розвитку, що виникають унаслідок внутрішньоутробного ушкодження плода різними факторами. Наприклад, інфекцією (сифіліс, токсоплазмоз, краснуха), лікарськими препаратами та іншими.
Які мутації трапляються?
* У хромосомах - перенесення окремих ділянок на інший бік, зміна будови та чисельності. * У генах — зміна кількості, розташування чи будови.
При виражених мутаціях, коли дитина свідомо нежиттєздатна, на ранніхтермінах вагітності (до 7-8 тижнів) відбувається викидень. Мудра Природа слідує своєму закону: «Все чи нічого».
Чи можна контролювати гени та хромосоми?
На жаль, усунути «поломки», що вже виникли, поки не вдається. Однак, можливо виявити дефекти за допомогою сучасних діагностичних методик в окремо взятій сім'ї. Дослідження проводять як до зачаття, так під час вагітності.
Дослідження до зачаття: навіщо це потрібно?
Забезпечуються необхідні умови для досягнення двох цілей:
* Нормальне дозрівання сперматозоїдів та яйцеклітини. * Прикріплення плодового яйця до стінок матки після запліднення.
Має бути кілька етапів, послідовний перехід до яких залежить від попередніх результатів досліджень.
Розмова з лікарем - медико-генетичне консультування
Лікар з'ясовує випадки мертвонародження, наявності в сім'ї подружжя найближчих родичів зі спадковими захворюваннями, народження недоношених дітей та інші моменти.
Виявлення можливих «поломок» у хромосомах - визначається каріотип
Вивчаються клітини крові чи кісткового мозку обох батьків під мікроскопом певному етапі поділу хромосом. Методика дозволяє виявити у абсолютно здорових людей зміни у їхній будові чи кількості.
Дослідження проводиться особам із групи ризику, яка з'ясовується при розмові з лікарем:
* Жінкам старше 35 років. Оскільки за статистикою у них частіше народжуються діти із спадковими захворюваннями: на 30 пологів 1 новонароджений із генетичними відхиленнями. * Наявність в одного з батьків найближчих родичів із спадковими захворюваннями. * Тривалий вплив несприятливого фактора на одного з батьків - наприклад,магнітного випромінювання чи радіації. * Звичне невиношування - мимовільне переривання поспіль трьох і більше вагітностей терміном до 22 тижнів.
Новинка: хромосомний мікроматричний аналіз
Високоточна та чутлива методика, що дозволяє виявити понад 400 спадкових захворювань завдяки дослідженню всіх генів за допомогою спеціальної технології. Для аналізу використовується кров чи слина обох батьків.
На жаль, таке дослідження — недешеве «задоволення», тому проводиться за показаннями:
* Попередні вагітності були завмерлі або закінчилися викиднями. * У пари вже народилися діти з відхиленнями: спадковими чи вродженими захворюваннями, аутизмом, затримкою психічного чи фізичного розвитку, частими судомами.
На замітку!
Здавалося б, що якщо у людини немає ознак хвороби, то вона здорова. Однак, це далеко не так. У нашому організмі завжди є гени, що мутували, або хромосоми (у кожного — близько 10), але поодинці вони не завжди призводять до виникнення хвороби. Тоді як, зустрівшись з ідентичними «поломками», при заплідненні вони викликають розвиток захворювання. Тому кожній подружній парі, яка планує мати здорову дитину, рекомендується визначити каріотип або провести хромосомний мікроматричний аналіз.
Виявили однаковий дефектний ген або хромосому в подружжя: як вчинити?
У цьому випадку високий ризик народження дитини із спадковим захворюванням. Тому рекомендується екстракорпоральне запліднення – «дитина з пробірки». За цієї методики всі ембріони перевіряються, а підсідає тільки здоровий зародок.
Вагітність: зводимо ризики до мінімуму
Дві смужки на тесті показали, що вагітність настала. Не вартозволікати зі становленням на облік. Відтепер ви відповідаєте за маленьке диво, яке через певний термін з'явиться на світ. Вам належить пройти кілька етапів скринінг досліджень згідно з термінами вагітності для виявлення або виключення можливого відхилення в розвитку малюка.
На 11-13 тижні
У крові визначається :
* β-ХГЛ. Несе відповідальність за вироблення прогестерону - гормону вагітності. * РАРР-А - білок, що виробляється зовнішнім шаром плодового яйця. Його підвищення свідчить про можливе порушення у розвитку зародка.
Перше УЗД
Можна виявити ущелини на обличчі, не зарощення дужок хребців, часткову або повну відсутність кісток даху черепа.
На 16-20 тижні
У крові визначається:
* β-ХГЛ. * Вільний естріол. Нормальний рівень згідно з терміном вагітності свідчить про гарний розвиток плода. АПФ-білок виробляється в печінці плода, при підвищенні його рівня ймовірно порушення розвитку нервової системи у малюка.
Друге УЗД - 20-21 тиждень
Виявляються можливі спадкові захворювання або ознаки, що побічно вказують на їх наявність - маркери. Вимірюється товщина задньої поверхні шиї плода, де може накопичуватися рідина при генетичних відхиленнях.
На 30-34 тижні
Проводиться третє УЗД для визначення можливої внутрішньоутробної затримки дитини або вроджених вад розвитку.
Таким є загальний короткий обсяг обстеження майбутньої мами. Проте індивідуальний план може відрізнятися: за необхідності проводяться додаткові дослідження та інших термінах. Наприклад, вільний естріол визначають вже на 12 тижні вагітності при тривалій безплідності, цукровому діабеті абоартеріальної гіпертензії у майбутньої мами
Відхилення від норми показників скринінгу – вирок?
Результати скринінгового дослідження лишерозраховують ймовірний ризик народження дитини зі спадковим захворюванням, але не є остаточним діагнозом.
Проводяться додаткові обстеження: визначається каріотип чи використовується хромосомний микроматрический аналіз. Матеріал для дослідження набирається залежно від терміну вагітності: це може бути навколоплідна рідина, тканина плаценти або хоріону, пуповинна кров.
Результати додаткових досліджень невтішні: що робити?
Вибір залишається за майбутніми батьками: доношування чи переривання вагітності. Рішення подружжя приймає самостійно після розмови з генетиком з роз'ясненням ризику, пов'язаних з народженням та вихованням хворої дитини.
Діагностика спадкових захворювань: що нового?
Починаючи з п'ятого тижня вагітності в кров матері проникає ДНК малюка (5-10%), яку виявляють за допомогою спеціального методу -аналіз фетальної ДНК-плода.
При використанні цієї технології виявляється до 65% всіх спадкових захворювань (Дауна, Едвардса та інших), зазвичай починаючи вже з 7 тижня і до закінчення вагітності. Тоді як проведення скринінгових тестів має обмеження щодо термінів.
Крім того, метод дозволяє додатково визначити на ранніх термінах резус-фактор та стать малюка.
Для дослідження набирається венозна кров у матері. У перспективі така методика дозволить повністю відмовитися від травмуючих процедур для діагностики: забір навколоплідної рідини, пуповинної крові, тканини плаценти або хоріону.
На жаль, генетика не прощає помилок, тому у наступному матеріалі мипоговоримо про можливість профілактики спадкових захворювань.
Автор : Корецька Валентина Петрівна, педіатр,