Генетичні хвороби євреїв - Скальпель - медичний інформаційно-освітній портал
Для конкретних національностей та етнічних груп характерні певні генетичні захворювання. Ця проблема властива малим народам, які компактно проживають на невеликій території. Носіями характерних генетичних захворювань виявляються, наприклад, близько 25% євреїв. Ці захворювання можуть передаватися безпосередньо їхнім дітям.
Погані гени
Причина великої кількості генетичних захворювань євреїв криється у близьких родинних шлюбах, що практикувалися тисячоліттями. За традицією євреї могли зближуватися лише з євреями. А якщо врахувати, що євреїв не так багато, рано чи пізно відбувалися шлюби серед далеких і близьких родичів. А це пряма дорога до накопичення генетичних дефектів. Наразі євреям дозволяється «розбавляти кров», народжуючи дітей від одного з батьків іншої національності. Але на виправлення ситуації знову ж таки знадобляться тисячоліття.
Імовірність того, що у подружжя може народитися хвора дитина, становить 25%, якщо один із батьків є носієм генетичної хвороби. До 50% становить ймовірність того, що дитина буде носієм «поганого» гена, який він успадкував від батьків, але не хворітиме. Імовірність того, що дитина не успадкувала дефектного гена, становить лише 25%.
У наш час розроблено дуже точні методи, які дозволяють визначити, чи успадкував плід генетичні хвороби євреїв. Наприклад, на 10-12 тижні вагітності проводиться аналіз хрональних ворсин. На 15-18 тижні вагітності проводять амніоцентез.
Генетичні захворювання євреїв ашкеназі
Євреям, які планують зачати малюка, буде корисно знати про генетичні хвороби, які нерідко зустрічаються у євреїв ашкеназі. Розглянемо якігенетичні захворювання трапляються. Один із 40 євреїв ашкеназі, як правило, є носієм такого генетичного захворювання, як Синдром Канавана. Захворювання це проявляється у дітей віком від 2 до 4 річного віку. Ці діти починають забувати навички, здобуті раніше. На жаль, у віці до 5 років більшість із них помирає.
Один із 100 євреїв є носієм такого захворювання, як Синдром Блума. Діти, що страждають на це захворювання, народжуються з малою вагою. У цих дітей різні розлади, патології, вони схильні до інфекцій, особливо вух і дихальних шляхів. На обличчі у них шкіра червоного кольору і дуже чутлива. У таких дітей підвищений ризик до певних видів захворювання на рак. При дорослішанні мають невелике зростання.
Нейродегенеративне захворювання, при перебігу якого накопичуються шкідливі жирові клітини в різних частинах організму – це хвороба Німанна-Піка типу А. При цьому захворюванні збільшуються селезінка та печінка, губляться мозкові функції. Кожен 90-й єврей ашкеназі є носієм цього гена. Тривалість життя таких дітей у середньому становить 2-3 роки.
Кістозний фіброз - це захворювання, при якому тіло викидає слиз, який накопичується в основному в травному тракті та в легенях. Це сприяє розвитку хронічних легеневих інфекцій, а також є причиною затримки росту. Кожен 25-й єврей ашкеназі є носієм цього генетичного захворювання.
Один із 1000 євреїв ашкеназі страждає на таке захворювання, як Синдром Гоше типу 1. Кожен 12-й є його носієм. При цьому на захворювання страждає кісткова система. Підвищується ризик до переломів та різних патологій. З'являються болі в суглобах та кістках. Зазвичай симптоми цього генетичного захворювання проявляються у зрілому віці. Такожці люди схильні до поганої згортання крові та анемії. В даний час це захворювання виліковне.
Кожен 89-й єврей ашкеназі є носієм такого захворювання, як Синдром Фанконі типу С. Ті, хто страждає на це захворювання, мають схильність до лейкемії та інших ракових захворювань. З недостатністю кісткового мозку і невеликим зростанням асоціюються люди, які страждають на це захворювання. Розумова відсталість, проблеми зі слухом можуть спостерігатись у деяких дітей.
Таке захворювання, як спадкова дизавтономія, зустрічається у 1 з 30 євреїв ашкеназі. При цьому захворюванні плутається мова, порушується функція, яка відповідає за температуру тіла. А також ці люди страждають на захворювання травної системи, порушення кров'яного тиску. Вони більше схильні до стресових ситуацій. Порушується функція моторної координації.
На цьому у багатостраждальних євреїв генетичні захворювання не закінчуються. Однією з найпоширеніших є хвороба Тея Сакса. Це захворювання вражає 1 із 2,5 тисяч дітей. Приблизно з 4-6 місячного віку їхня нервова система через нестачу потрібного гормону починає змінюватися. Діти стають німими, сліпими та глухими, губляться моторні навички. Летальний результат приблизно настає 4 роки. Рідко, але це захворювання зустрічається і в зрілому віці, але перебіг захворювання відбувається повільніше, симптоми виражені менше. Носієм цього захворювання є 1 із 25 євреїв ашкеназі.
Нещодавно відкрите захворювання – це Муколіпідоз. При цьому захворюванні по всьому тілу накопичуються шкідливі речовини. Порушується у людей, які страждають на це захворювання, моторна та розумова функції, яка починається приблизно у віці 1 року. При цьому захворюванні можуть спостерігатися: косоокість, дистрофіясітківки, помутніння рогівки. В даний час пацієнти, які страждають на цю недугу, зустрічаються у віці близько 30 років. Невідомий відсоток носіїв цієї хвороби євреїв. Також не відома тривалість життя цих людей.
Генетичні захворювання євреїв сефардів
Євреї сефарди, предки яких походять із Португалії, Північної Африки, Іспанії, з областей Середземномор'я теж мають певні генетичні захворювання. Це такі захворювання як сімейна Середземноморська лихоманка, недолік – фосфатдегідрогенази, таласемія та інші. Ці захворювання не такі страшні, як захворювання євреїв ашкеназі, але потребують лікування. Вони можуть завдати серйозної шкоди здоров'ю без певного лікування.
Недолік глюкоза-6-фосфатдегідрогенази – це одне з найпоширеніших захворювань євреїв сефардів. Приблизно 500 мільйонів людей по всьому світу страждають на це захворювання, яке передається у спадок.
Обов'язково євреям ашкеназі слід зробити тест на різні генетичні захворювання, а сефардам євреям для проходження тесту необхідно проконсультуватися з лікарем.