Генетика статі та успадкування, зчеплене із підлогою
Генетика статі та успадкування, зчеплене із підлогою - розділ Медицина, Генетика. Курс лекцій для спеціальності "Біоекологія" Питання: 1. Біологія Пола 2. Хромосомна Теорія Опре.
1. Біологія статі
2. Хромосомна теорія визначення статі
3. Співвідношення статей
4. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю
5. Ознаки, зчеплені зі статтю у людини
6. Спадкування ознак, обмежених статтю
7. Контрольовані підлогою ознаки
Біологія статі. Пол - це сукупність ознак і властивостей організму, що забезпечують відтворення потомства та передачу спадкової інформації. Статеве розмноження забезпечує рекомбінацію генів та генотипічну адаптацію, тобто. кращу пристосованість до умов навколишнього середовища, що змінюються.
Ознаки, якими різняться особини різних статей, діляться на первинні і вторинні статеві ознаки. До первинних статевих ознак належать ті морфологічні та фізіологічні особливості організму, які забезпечують утворення гамет та поєднання їх у процесі запліднення: гонади, статеві шляхи та зовнішні геніталії. З-поміж вторинних статевих ознак виділяють три групи:
- обмежені статтю ознаки;
-Ознаки, зчеплені зі підлогою;
- ознаки, домінування чи рецесивність яких визначається статтю.
До обмежених статей ознаками відносять відмінності статей за розмірами (самки деяких видів більші за самців або навпаки). Більш яскраве забарвлення у самців, шпори у півнів, ознаки молочності у корів, несучість у курей – все це ознаки, обмежені підлогою.
Ознаки, зчеплені із підлогою. Це ознаки, гени яких перебувають у статевих хромосомах. Наприклад, у Х-хромосомі знаходяться ген забарвлення очей дрозофіли, ген кольорової сліпоти (дальтонізм) тагемофілії у людини.
До третьої групи ознак відноситься, наприклад, наявність рогів у самців деяких порід овець. Причому роги виявляються у самців вже при гетерозиготності за фактом рогатості, самки залишаються меленими (безрогими), роги у них розвиваються при гомозиготності за геном рогатості. Вважають, що з цього типу успадковується облисіння в людини.
Відмінність особин чоловічої та жіночої статі називається статевим диморфізмом.
Хромосомна теорія визначення статі. У більшості видів ссавців і птахів половина особин при народженні є самцями, половина - самками, тобто співвідношення 1:1. У ссавців та людини, а також у дрозофіли соматичні клітини жіночих особин мають одну пару гомологічних хромосом, що позначаються ХХ, а чоловічих особин – ХY.
Т. Морган із співробітниками експериментально довели, що Х- та Y-хромосоми мають відношення до визначення статі. Ці хромосоми названі статевими, інші – соматичними.
При мейозі у самок утворюється один сорт яйцеклітин, у самців - два сорти: половина з Х-хромосомою, половина з Y-хромосомою. Статеві клітини називаються гаметами. Підлога, що утворює один тип гамет, названа гомогаметною, а підлога, що утворює два типи гамет – гетерогаметною.
В даний час виділяють такі типи детермінації статі:
1. прогамний - визначення статі відбувається до злиття гамет і незалежно від нього, завдяки наявності двох типів яйцеклітин (у деяких черв'яків і коловраток);
2. епігамний – формування ознак статі відбувається після злиття гамет і незалежно від нього, під впливом умов довкілля (у деяких рослин, морських черв'яків та рептилій);
3. сингамний - стать майбутнього організму визначається в момент злиття гамет і залежить від типу гамет, що зливаються (у більшостіживих організмів). До сингамного типу відносяться хромосомне визначення статі та визначення статі за плоїдністю.
Хромосомне визначення статі - це найбільш поширений механізм, пов'язаний з наявністю особливих статевих хромосом, що детермінують формування чоловічого та жіночого організмів. Підлога, що містить різні статеві хромосоми називається гетерогаметною, містить однакові статеві хромосоми - гомогаметним. Розрізняю такі типи хромосомного визначення статі: XY, XO, ZW, ZO.
При гетерогаметності чоловічої статі самці містять одну Х-хромосому, або Х- і Y-хромосому. XY-тип характерний для ссавців, більшості хребетних та деяких безхребетних, зустрічається у людини та дрозофіли. ХО-тип зустрічається у більшості прямокрилих, клопів, жуків, павуків.
При гетерогаметності жіночої статі самці містять дві Z-хромосоми, а самки або Z та W, або одну Z-хромосому.
Співвідношення статей. Існує генетичний механізм визначення статі, що забезпечує співвідношення 1:1. Для того, щоб це співвідношення виявилося у новонароджених, необхідні такі умови:
1. Особини гетерогаметної (чоловічої) статі повинні утворювати половину гамет, що визначають чоловічу стать, і половину – жіночу.
2. Гамети за всіх умов повинні мати однакову життєздатність.
3. Гамети, що визначають чоловічу та жіночу стать, повинні мати однакову здатність до запліднення.
4. Самці і самки повинні мати однакову життєздатність при народженні.
5. Кількість тварин, якими обчислюється співвідношення статей, має бути досить великим.
Розрізняють три типи співвідношення статей:
1) первинне – при заплідненні яйцеклітин;
2) вторинне – при народженні чи вилупленні;
3) третинне – длябудь-якого пізнішого віку, при народженні, в 1, 2, 10, 70 років і т.д.
У ссавців та людини під співвідношенням статей розуміють вторинне співвідношення, у птахів – первинне.
Людина при народженні співвідношення статей 103-107 ♂♂: 100 ♀♀.
Спадкування ознак, зчеплених зі статтю. Вивчаючи успадкування таких ознак, зчеплених зі статтю, Т. Морган встановив наявність зв'язку певних генів із статевими хромосомами у дрозофіли і тим самим заклав основу хромосомної теорії спадковості.
Прикладом зчепленої зі статтю спадковості в організмів з ХY-типом статевих хромосом може бути успадкування гена А, розташованого в Х-хромосомі дрозофіли і визначає забарвлення очей (домінантний ген А визначає червоне забарвлення очей, а рецесивний ген а - біле).
Якщо самку дрозофіли з білими очима і генотипом аа схрестити з самцем, що має червоні очі та генотип А (оскільки ген є тільки в хромосомі Х), то в F1 всі самці будуть мати білі очі (Х-хромосому
вони отримають від матері, у якої в Х-хромосомі є ген а), а всі самки – червоні очі, тому що одну Х-хромосому вони отримають від матері, а іншу - від батька, що має домінантний ген А. F2 половина самок і самців матимуть білі очі, а друга половина – червоні. Це відповідає розподілу у F2 «батьківських» та «материнських» Х-хромосом вихідних особин. Таким чином, домінантний ген А, розташований у Х-хромосомі самця, передається від батька до дочок і від них онукам та онукам.
Інакше справа в тих схрещуваннях, де мати гомозиготна за геном А і має червоні очі, а батько має ген а і має білі очі.
У цьому випадку всеГібриди F1, як самці, так і самки, мають червоні очі, але самки гетерозиготні і є носіями рецесивного гена а. У F2 половина самців мають білі очі, а половина самок – носительки гена. Таким чином, рецесивний ген, розташований в Х-хромосомі самця передається від батька через дочок-носійниць до онуків.
Y-хромосома зазвичай не містить генів, тому ген, локалізований у статевій Х-хромосомі самця будь-якого ссавця, передаватиметься його дочкам, а не синам. Якщо цей ген є рецесивним і якщо у дочок є отриманий від матері його домінантний аллель, то дія цього рецесивного гена не проявиться. Навпаки, якщо рецесивний ген є в одній їхній Х-хромосом самки, а в іншій Х-хромосомі відсутній, то цей зчеплений з підлогою ген може передаватися половині не тільки синів, а й дочок самки. Якщо цей ген повністю рецесивний і якщо дочка отримає від свого батька домінантний аллель цього гена, його фенотипова дія не проявиться. Якщо син отримає рецесивний ген від матері, то у сина проявиться зчеплена зі статтю рецесивна ознака, оскільки Y-хромосома не містить домінантного алелю.
Ознаки, зчеплені зі статтю, у людини. У людини понад 1000 генів зчеплені з Х-хромосомою, у тому числі гемофілія, колірна сліпота, м'язова дистрофія Дюшена, потемніння емалі зубів та інші. Частина генів локалізована у Y-хромосомі, а частина у Х-хромосомі.
Локалізація генів у Y-хромосомі встановлена для деяких випадків синдактилії (перетинчасте зрощення другого та третього пальців на нозі), лускатості шкіри, пертрихоз краю вушної раковини (ряди волосся).
Ознаки генів, локалізованих у Y-хромосомі, передаються лише по чоловічій лінії та успадковуються синами.
Х-зчеплений рецесивний тип успадкуванняхарактерний для таких патологій як дальтонізм та гемофілія.
Якщо жінка, хвора на дальтонізм, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається перехресне успадкування. Усі дочки від такого шлюбу отримають ген батька, і матимуть нормальний зір, а сини отримають ген матері та дальтонізм. Це тому, що сини отримують Х-хромосому тільки від матері. Дочки одержують одну Х-хромосому від батька, а іншу від матері, і всі мають нормальний зір, оскільки ген дальтонізму рецесивний. Якщо дочка від такого шлюбу вийде заміж за дальтоніка, то у них народжуватиметься половина синів та дочок із нормальним зором, а половина дальтоніків.
Якщо батько є дальтоником, а мати має нормальний зір, всі діти від цього шлюбу матимуть нормальний зір. При цьому всі дочки стають носіями дальтонізму, що може виявитися у наступних поколіннях.
Однак якщо гетерозиготна жінка одружується з чоловіком з нормальним зором, то всі дочки матимуть нормальний зір, а серед синів половина буде дальтоніками.
Іншим прикладом успадкування, зчепленого зі статтю, є рецесивний напівлетальний ген, що викликає незсідання крові на повітрі – гемофілію. Це захворювання з'являється майже у хлопчиків. Передає хворобу мати, гетерозиготна за рецесивним геном гемофілії. Наслідується ця ознака так само, як дальтонізм.
Х-зчеплений домінантний тип успадкування характерний для деяких форм патологій, наприклад, вітамін D-резистентного рахіту, що викликає недостатність органічного фосфору в крові. Захворювання проявляється як у гомозигот, так і у гетерозигот. У шлюбі хворого чоловіка зі здоровою жінкою спостерігаються такі особливості успадкування патології:
1. всі сини та їхні діти-хлопчики будуть здоровими, тому що від батька їм може передатися лише Y-хромосома;
2. всі дочки будуть гетерозиготами та фенотипно хворими.
У шлюбі гетерозиготних хворих жінок зі здоровими чоловіками співвідношення хворих та здорових дітей 1:1, та статевих відмінностей немає. Відзначається сильніший прояв хвороби у синів, тому що у них відсутня компенсуюча дія нормального алелю.
Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може бути ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі.
Спадкування ознак, обмежених підлогою. Деякі ознаки, незалежно від зчеплення зі підлогою, виявляються у особин тільки однієї статі. Такі ознаки називаються обмеженою статтю. Прикладом обмежених статтю ознак є крипторхізм, пахвинна грижа та «хвороба білих телиць».
Крипторхізм - це неопущення одного або обох сім'яників у мошонку. Зустрічається у ссавців та людини. При пахвинній грижі петлі кишечника проходять через пахвинне кільце в мошонку. Зустрічається також у людини та ссавців. "Хвороба білих телиць" пов'язана з порушенням розвитку у ембріонів самок великої рогатої худоби з білим забарвленням вовни мюллерових проток. В результаті формується ненормальна матка та піхва.
Контрольовані підлогою ознаки. Ці ознаки виявляються в особин обох статей, але в однієї статі більшою мірою і частіше, ніж в іншої. Прикладом такої ознаки є спадкування плішивості у чоловіків і жінок. У чоловіків ген плішивості домінує, а в жінок немає. Тому у чоловіків для облисіння достатньо одного домінантного алелю гена, тоді як у жінок для облисіння необхідна гомозиготність цього домінантного алелю.
Поява контрольованихстаттю ознак визначається співвідношення кількості чоловічого та жіночого статевого гормону в крові. Жіночий статевий гормон у разі перешкоджає прояву домінантного гена, а чоловічий гормон – сприяє.