Генетика в медицині |
Генетика людини та такі фундаментальні дисципліни, як анатомія, фізіологія, біохімія, становлять основу сучасної медицини. Місце генетики серед біологічних наук та особливий інтерес до неї визначаються тим, що вона вивчає основні властивості організмів, а саме спадковість та мінливість.
Спадковість та мінливість у людини є предметом вивчення генетики людини на всіх рівнях її організації: молекулярному, клітинному, організмовому, популяційному. Генетика людини своїми успіхами значною мірою завдячує медичній генетиці - науці, що вивчає роль спадковості у патології людини. Прикладний розділ медичної генетики – це клінічна генетика, яка використовує досягнення медичної генетики, генетики людини та загальної генетики у вирішенні клінічних проблем, що виникають у людей.
Генетика є однією з найскладніших дисциплін сучасного природознавства. Щоб розібратися в ній глибоко, у своїй роботі я розгляну основні етапи розвитку генетики, види генетики, досягнення генетики у сучасній медицині тощо.
1. Історія розвитку генетики
Генетика – це наука, що вивчає закономірності спадковості та мінливості, а також забезпечують їх біологічні механізми.
До відкриттів Менделя визнавалася теорія так званої злитої спадковості. Суть цієї теорії полягала в тому, що при заплідненні чоловіче та жіноче «початок» перемішувалися, «як фарби у склянці води», даючи початок новому організму. Мендель показав, що спадкові задатки не поєднуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відокремлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами (аллями), залишаються дискретними і передаються наступнимпоколінням у чоловічих та жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р. датський ботанік-селекціонер У. Йогансен назвав їх «генами», а 1912 р. американський генетик Т. Р. Морган показав, що вони перебувають у хромосомах.
Структура ДНК виявилася зовсім незвичайною: її молекули мають величезну за молекулярними масштабами довжину і складаються з двох ниток, сплетених між собою у подвійну спіраль. Кожну з ниток можна порівняти з довгою ниткою намиста. У білків "бусинами" є амінокислоти двадцяти різних типів. У ДНК - всього чотири типи "намистин", і звуться вони нуклеотидами. Бусини двох ниток подвійної спіралі ДНК пов'язані між собою і суворо один одному відповідають. У ДНК навпроти нуклеотиду аденіну знаходиться тімін, а цитозину – гуанін. При такій побудові подвійної спіралі кожен із ланцюгів містить відомості про будову іншого. Знаючи будову одного ланцюга, завжди можна відновити інший.
Виходять дві подвійні спіралі – точні копії їхньої попередниці. Ця властивість точно копіювати себе має ключове значення життя на Землі.
2. Генетика та медицина
2.1 Методи дослідження
У генетиці основним методом дослідження є генетичний аналіз, який проводиться всіх рівнях організації живого (від молекулярного до популяційного). Залежно від мети дослідження "видозмінюється" у приватні методи - гібридологічний, популяційний, мутаційний, рекомбінаційний, цитогенетичний та ін.
Гібридологічний метод дозволяє встановити закономірності успадкування окремих ознак та властивостей організму шляхом проведення серії прямих чи поворотних схрещувань у низці поколінь. Закономірності успадкування ознак та властивостей у людини встановлюють, використовуючи генеалогічний метод (аналізродоводів). Закони успадкування ознаки в популяціях визначають за допомогою методу популяції, або популяційного аналізу.
Цитогенетичний метод, який об'єднав принципи цитологічного і генетичного аналізу, застосовують щодо закономірностей матеріальної наступності у поколіннях окремих клітин та організмів і " анатомії " матеріальних носіїв спадковості.
Феногенетичний аналіз дозволяє вивчати дію гена та прояви генів в індивідуальному розвитку організму. Для цього використовують такі прийоми, як пересадка генетично різних тканин, клітинних ядер або окремих генів з однієї клітини в іншу, а також дослідження так химер - експериментально отриманих багатоклітинних організмів, що складаються з генетично різних клітин, що належать до різних індивідуумів.
Мутаційний та рекомбінаційний аналіз використовують при вивченні тонкої організації та функції генетичного матеріалу, структури різних ДНК, їх змін, механізмів функціонування та обміну генами при схрещуванні. Інтенсивно розвивається метод молекулярного генетичного аналізу.
2.2 Інтерес медицини
З розвитком генетики стало можливим застосування її методів у дослідженні невиліковних раніше хвороб, патологій тощо. Що почало привертати неабиякий інтерес з боку вчених, які працюють у галузі медицини. Відомо кілька тисяч генетичних захворювань, які майже на 100% залежать від генотипу особини. До найстрашніших з них належать: кислотний фіброз підшлункової залози, фенілкетонурія, галактоземія, різні форми кретинізму, гемоглобінопатії, а також синдроми Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Крім того, існують захворювання, які залежать і від генотипу, і від середовища: ішемічна хвороба, цукровий діабет, ревматоїдні захворювання,виразкові хвороби шлунка та дванадцятипалої кишки, багато онкологічних захворювань, шизофренія та інші захворювання психіки.
Історично інтерес медицини до генетики формувався спочатку у зв'язку зі спостереженнями за успадкованими патологічними (болючими) ознаками. У другій половині 19 століття англійський біолог Ф.Гальтон виділив як самостійний предмет дослідження «спадковість людини». Він запропонував ряд спеціальних методів генетичного аналізу: генеалогічний, близнюковий, статистичний. Вивчення закономірностей успадкування нормальних та патологічних ознак і зараз займає чільне місце в генетиці людини.
2.3 Генетика людини
Генетика людини (human genetics) – це особливий розділ генетики, який вивчає особливості успадкування ознак людини, спадкові захворювання (медична генетика), генетичну структуру популяцій людини. З напрямів генетики людини найінтенсивніше розвиваються цитогенетика, біохімічна генетика, імуногенетика, генетика вищої нервової діяльності, фізіологічна генетика.
Генетика людини є теоретичною основою сучасної медицини та сучасної охорони здоров'я. Її поділяють на антропогенетику, що вивчає закономірності спадковості та мінливості нормальних ознак людського організму, демографічну генетику (генетика народонаселення), екологічну генетику (вчення про генетичні аспекти взаємовідносин людини з навколишнім середовищем) та генетику медичну, яка вивчає спадкові та патології (хвороби ін).
Найважливішою галуззю генетики людини є медична генетика. Медична генетика допомагає зрозуміти взаємодію біологічних та факторів середовища в патології людини. Інодіїї розглядають не як розділ генетики людини, бо як самостійну галузь загальної генетики.
2.4 Медична генетика
Формування медичної генетики почалося 30-ті гг. XX століття, коли почали з'являтися факти, що підтверджують, що успадкування ознак у людини підпорядковується тим самим закономірностям, як і в інших живих організмів.
Завданням медичної генетики є виявлення, вивчення, профілактика та лікування спадкових хвороб, а також розробка шляхів запобігання впливу факторів середовища на спадковість людини.
Основним розділом медичної генетики є клінічна генетика, яка вивчає етіологію та патогенез спадкових хвороб, мінливість клінічних проявів та перебігу спадкової патології та хвороб, що характеризуються спадковим нахилом, залежно від впливу генетичних факторів та факторів навколишнього середовища, а також розробляє методи діагностики, лікування та лікування цих хвороб. Клінічна генетика включає нейрогенетику, дерматогенетику (що вивчає спадкові захворювання шкіри - генодерматози), офтальмогенетику, фармакогенетику (що вивчає спадково зумовлені реакції організму на лікарські засоби). Медична генетика пов'язана з усіма розділами сучасної клінічної медицини та іншими областями медицини та охорони здоров'я, зокрема з біохімією, фізіологією, морфологією, загальною патологією, імунологією.
Істотними досягненнями в галузі клінічної генетики стали розшифрування біохімічної та молекулярно-генетичної природи великої кількості моногенних спадкових хвороб та розробка на цій основі точних методів діагностики.
Знання основ медичної генетики дозволяють лікарям розуміти механізми індивідуального перебігухвороби та вибирати відповідні методи лікування. На основі медико-генетичних знань набуваються навички діагностики спадкових хвороб, а також з'являється вміння спрямовувати пацієнтів та членів їх сімей на медико-генетичне консультування для первинної та вторинної профілактики спадкової патології. Придбання медико-генетичних знань сприяє формуванню точних орієнтирів у сприйнятті нових медико-біологічних відкриттів, що для лікарської професії необхідно повною мірою, оскільки прогрес науки швидко та глибоко змінює клінічну практику.
Незважаючи на успіхи в лікуванні ряду спадкових хвороб, суттєва роль у боротьбі з ними належить профілактиці, яка здійснюється у двох напрямках: попередження появи нових мутацій та поширення мутацій, успадкованих від попередніх поколінь. Профілактика хвороб, що виникають внаслідок спонтанних мутацій у зародкових клітинах здорових батьків, поки що ускладнена. Найбільше значення для профілактики проявів патологічних мутацій, успадкованих від попередніх поколінь, має медико-генетичне консультування.
Ефективне впровадження наукових досягнень медичної генетики у практичну охорону здоров'я може здійснюватись лише на основі підготовки кваліфікованих кадрів. У багатьох країнах, у тому числі в США, Канаді, ФРН, склалася система підготовки кадрів з медичної генетики, в якій особливе місце відведено 2—4-річному постдипломному навчанню лікарів, яке закінчується іспитами та видачею відповідного сертифікату. Крім того, у більшості випадків у рамках підготовки фахівців з медичної генетики передбачається спеціалізація з цитогенетики та клінічної генетики. У перелік медичних спеціальностей в Україні введені спеціальностілікаря-генетика та лікаря лаборанта-генетика, підготовка яких здійснюється на кафедрах медичної генетики у медичних вузах та інститутах удосконалення лікарів.
Перспективи синтезу живої речовини, що розкриваються, привертають величезну увагу генетиків, біохіміків, фізиків та інших фахівців.
Генетика дуже важлива для вирішення багатьох медичних питань, пов'язаних насамперед із різними спадковими хворобами нервової системи (епілепсія, шизофренія), ендокринної системи (кретинізм), крові (гемофілія, деякі анемії), а також існуванням цілого ряду важких дефектів у будові людини: короткопалість , м'язова атрофія та інші. За допомогою новітніх цитологічних методів, зокрема цитогенетичних, виробляють широкі дослідження генетичних причин різноманітних захворювань, завдяки чому існує новий розділ медицини - медична цитогенетика.
Розділи генетики, пов'язані з вивченням дії мутагенів на клітину (такі як радіаційна генетика), мають прямий стосунок до профілактичної медицини.
Особливу роль генетика почала грати у фармацевтичній промисловості з розвитком генетики мікроорганізмів та генної інженерії. Безсумнівно, багато залишається вивченим, наприклад, процес виникнення мутацій чи причини появи злоякісних пухлин. Саме своєю важливістю для вирішення багатьох проблем людини викликана гостра необхідність подальшого розвитку генетика. Тим більше, що кожна людина відповідальна за спадкове благополуччя своїх дітей, при цьому важливим фактором є її біологічна освіта, оскільки знання в галузі аномалії, фізіології, генетики застережуть людину від помилок.
1). Баранов В.С., Горбунова В.М.// Введення в молекулярну діагностику та генотерапіюспадкових захворювань. //Спб.: спеціальна література, 1997.
2). Медична генетика // За ред. Бочкова Н.П. - М: Майстерність, 2001
3). Орєхова. В.А., Лажковська Т.А., Шейбак М.П.// Медична генетика. - Мінськ: Вища школа, 1999
4). Айала Ф., Кайгер Дж// Сучасна генетика. У 3-х томах. - М: Мир, 1987
5). М. М. Приходченко, Т. П. Шкурат “Основи генетики людини”, Ростов-на-Дону, 1997 р.