Гіпофосфатемія - це
• Розлади ЦНС. Дефіцит АТФ у клітинах може спричинити загальмованість, комусь і судомні напади. Виникають також периферична невропатія та синдром Гійє-на-Барре. • Гематологічні порушення: гемолітична анемія, обумовлена виснаженням клітинного АТФ та порушенням цілісності мембрани (зустрічається рідко). • М'язові порушення - дисфункція скелетної мускулатури, обумовлена дефіцитом АТФ. Гострий некроз скелетних м'язів може виникати, зокрема, у алкоголіків із гострою гіпофосфатемією. Іноді спостерігають параліч дихальної мускулатури та дихальну недостатність. • Зміни кісток. При хронічній гіпофосфатемії – підвищена резорбція кісток з порушенням їх мінералізації. • Серцеві порушення. У хворих із тяжкою гіпофосфатемією відбувається пригнічення функції серця.
Діагностика
Рівень фосфату сечі, що перевищує 100 мг/л, свідчить про надмірне виведення фосфату нирками. При низький вміст фосфату сечі передбачається індуковане антацидами зниження фосфату або підвищене споживання фосфату клітинами. Інфузія глюкози – причина гіпофосфатемії у більшості госпіталізованих хворих.
• При помірній гіпофосфатемії (1–2,5 мг%). • Корекція основного захворювання, усунення причин гіпофосфатемії, наприклад припинення вливань глюкози, прийому антацидів та діуретиків. • При стійкій гіпофосфатемії — додавання фосфатних препаратів у перерахунку на елементарний фосфор по 0,5-1,0 г/добу. Часто розвиваються діарея та нудота. Необхідне щоденне визначення вмісту фосфору, кальцію та креатиніну у сироватці. • При тяжкій гіпофосфатемії (1 мг%), гострій алкогольній інтоксикації, діабетичному кетоацидозі. • Внутрішньовенні інфузії фосфату в дозі 0,08-0,16 ммоль/кг (до 0,25 ммоль/кг)вигляді розчину калію фосфату (1,5 мекв калію на 1 ммоль фосфату) або натрію фосфату (1,3 мекв натрію на 1 ммоль фосфату) в 500 мл 0,9% розчину NaCl протягом 6 год. , креатиніну у сироватці визначають кожні 6 год. Інфузії припиняють при підвищенні фосфату сироватки до 1,5 мг% або появі можливості призначення фосфату внутрішньо. При нирковій недостатності введення фосфату внутрішньовенно допустиме лише у разі крайньої необхідності. • Корекція супутніх гіпокаліємії та гіпомагніємії. Ускладнення. Найбільшу небезпеку при гіпофосфатемії є необережне введення фосфату внутрішньовенно. Гостра гіпокальціємія, зумовлена утворенням фосфату кальцію, може призвести до шоку, ГНН та смерті. З цієї причини внутрішньовенне введення фосфату здійснюють, якщо специфічні клінічні симптоми зумовлені виключно гіпофосфатемією.
Е83.3 Порушення обміну фосфору
• Вітамін D-резистентний рахіт (193100, 241520, 307800, 307810) • Гіпофосфатемічний рахіт (146350, 241530)
Література
Econs MJ et al: Hypophosphatemic rickets linked to chromosome 12pl3. J. Clin. Invest. 100: 2653-2657, 1997; Holm IA et al: Mutational analysis of PEX gene в пацієнтів з hypophosphatemic rickets. Am. J. Hum. Genet. 60: 790-797, 1997