Гістидінемія
Захворювання описано у 1961 р. Передається воно за аутосомно-рецесивним типом успадкування та обумовлено дефіцитом ферменту гістидази. Цей фермент в організмі міститься в основному своїй кількості в печінці та поверхневому шарі шкіри, бере участь в обміні амінокислоти гістидину, переводячи його в уроканінову кислоту. Передбачається існування кількох варіантів хвороби: з дефіцитом ферменту в печінці та шкірі, з дефіцитом ферменту в печінці та нормальною його активністю у шкірі. Внаслідок порушення обміну амінокислоти відбувається її накопичення у тканинах та біологічних рідинах організму. Крім того, в організмі накопичується велика кількість токсичних кислот, що є похідними гістидину. Це захворювання відноситься до скринінгових. Масовий скринінг на гістидинемію здійснювався у різних країнах світу.
Ознаки хвороби з'являються в дитини зазвичай першому-другому роках життя. До типових ознак належать симптоми затримки психомоторного та мовного розвитку, зниження м'язового тонусу, судомний синдром. У старших дітей першому плані виступають інтелектуальні порушення і мовні розлади. Більшість хворих дітей має характерні зовнішні особливості: світле волосся, блакитні очі.
У зв'язку з тим, що в результаті масового скринінгу в різних регіонах світу було виявлено певну кількість дітей з гіпергістидинемією, що протікає без будь-яких симптомів, постало питання: чи не є це захворювання нешкідливим біохімічним розладом? Проте останні дослідження підтвердили взаємозв'язок обмінних порушень та ураження нервової системи.
Діагноз гістидинемії встановлюється на підставі визначення підвищеного рівня цієї амінокислоти в крові та сечі, появі неадекватної реакції організму на навантаження гістидином,що полягає у збільшенні її вмісту в сироватці крові та в сечі. Спеціальними методами встановлюється зниження активності ферменту гістидази у шкірі. Крім того, існують способи визначення цього ферменту печінки. Останні два методи дослідження є специфічними та проводяться лише у високоспеціалізованих стаціонарах із вивчення спадкової патології.
Для допологової діагностики хвороби існує можливість визначення активності гістидази у клітинах навколоплідної рідини.
Лікуваннязахворювання, так само як і у разі фенілкетонурії, полягає головним чином у дотриманні дієти з обмеженням амінокислоти гістидину. У цьому випадку знижується ймовірність розвитку у дитини лише судомного синдрому, у той час як ймовірність розладів інтелекту і мови залишається на колишньому рівні.