Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність) - симптоми хвороби,
Що таке Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність)
Хвороба Мак-Ардля є м'язовий варіант глікогенозу, при якому всі патологічні ознаки відзначаються тільки в м'язовій тканині.
Що провокує / Причини глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазної недостатності):
Тип успадкування – аутосомно-рецесивний.
Патогенез (що відбувається?) під час глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазної недостатності):
У основі патогенезу лежить зниження активності м'язової глікоген-фосфорилази, що становить близько 5% всіх розчинних м'язових білків. Ген цього ферменту локалізовано в області хромосоми I lql3. Основний тип мутапій – однонуклеотидні заміни. Мажорною вважають нонсенс-мутацію в 49 кодоні першого екзону.
Симптоми глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазної недостатності):
Перші ознаки захворювання виникають у дитячому або юнацькому віці і характеризуються появою хворобливих м'язових спазмів після фізичних навантажень, які зникають у період розслаблення. М'язові спазми супроводжуються вираженим ущільненням м'язів. Досить часто, під час тонічних спазмів можуть спостерігатися виражені вегетативні симптоми: посилення потовиділення, тахікардія, збліднення шкірних покривів. Принаймні прогресування захворювання можуть формуватися контрактури великих суглобів.
Діагностика Глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність):
Діагностика захворювання включає клінічне обстеження, визначення активності м'язової глікоген-фосфорилази в біоптаті м'язового волокна. Для підтвердженнядіагнозу проводять молекулярно-генетичний аналіз з метою виявлення мутацій у гені цього ферменту.
Лікування Глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність):
Профілактика глікогенозу V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазної недостатності):
Профілактика не розроблена. Для запобігання народження дитини з глікогенозом у сім'ях, де були аналогічні хворі, проводиться медико-генетичне консультування.
До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас Глікогеноз V типу (хвороба Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність):
Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Глікогеноз V типу (хвороби Мак-Ардла, міофосфорилазна недостатність), її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можетезаписатися на прийом до лікаря – клінікаEurolab завжди до Ваших послуг! Найкращі лікарі оглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. Ви також можетевикликати лікаря додому. КлінікаEurolab відкрита для Вас цілодобово.
Як звернутися до клініки: Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані тут. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її персональній сторінці.
Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря. Якщо дослідження виконані не були, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.
У вас ? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомам захворювань і не усвідомлюють, що ці хвороби можуть бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має свої певні ознаки, характерні зовнішні прояви - так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікаря, щоб не тільки запобігти страшній хворобі, а й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.
Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєтепоради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарів – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію у розділі Вся медицина. Також зареєструйтесь на медичному порталіEurolab, щоб бути постійно в курсі останніх новин та оновлень інформації на сайті, які автоматично надсилатимуться Вам на пошту.