Хромосоми загальні відомості, введення
Хромосоми людини на стадії метафази виглядають як показано на рис. 66.1. Число аутосом (нестатевих хромосом) - 44 (22 пари), статевих хромосом - 2 (одна пара). Аутосоми прийнято позначати номерами 1-22, а статеві хромосоми - літерами X і Y. Отже, нормальний чоловічий каріотип позначають 46,XY (46 - число хромосом, X і Y - статеві хромосоми), а жіночий - 46,XX. При фарбуванні гематоксиліном за відносною довжиною хромосоми та положення центроміри можна розрізнити тільки аутосоми з 1-ї по 3-ю та з 16-ї по 18-ю, а також Y-хромосому; однак методи диференціального фарбування роблять можливою ідентифікацію всіх хромосом людини, так як хромосоми набувають індивідуальний малюнок з світлих і темних смуг різної товщини, що чергуються.
Хромосомні аномалії позначаються наступним чином (див. також примітки до табл. 66.2): 47, ХХ, +18 - жіночий каріотип із зайвою 18-ою хромосомою (трисомія по 18-й хромосомі); 45,Х,5р - каріотип клітини з єдиною статевою хромосомою X і делецією в короткому плечі 5-ї хромосоми; 46,XY,t(2;3)(p13;р22) - чоловічий каріотип з транслокацією між 2-ю і 3-ю хромосомами з точками розривів відповідно в 13-й смузі короткого плеча 2-ї хромосоми і в 22-й смузі короткого плеча 3-ї хромосоми.
Хромосома містить одну дволанцюжкову молекулу ДНК, що має складноорганізовану спіральну структуру.
Гомологічні хромосоми (Х-хромосоми у жінок та аутосоми), одна з яких отримана від батька, а друга від матері, утворюють пари і відрізняються лише алелями поліморфних генів, успадкованими від кожного з батьків.
Навпаки, у чоловіків Х- та Y-хромосоми зовсім різні, за винятком псевдоаутосомних ділянок, тобто коротких гомологічних ділянок на кінцях короткихплечей. Псевдоаутосомні ділянки фактично є 24-ю парою аутосом.
У мейозі гомологічні автосоми можуть обмінюватися своїми ділянками. У яйцеклітинах така мейотична рекомбінація може відбуватися і між Х-хромосомами. У чоловічих статевих клітинах рекомбінація між X- та Y-хромосомами в нормі обмежена псевдоаутосомними ділянками.
У жіночих соматичних клітинах одна з Х-хромосом на ранній стадії ембріонального розвитку інактивується, завдяки чому у чоловіків та жінок кількість активних зчеплених зі статтю генів однакова.