Хромосомні синдроми
Опис хромосомних хвороб – великої групи уроджених спадкових хвороб. Аномалії хромосом, пов'язані з порушенням плоїдності, зі зміною структури та числа хромосом. Синдром Дауна, Шерешевського-Тернера, "котячого крику", Відемана-Беквіта.
Надіслати свою гарну роботу до бази знань просто. Використовуйте форму нижче
Студенти, аспіранти, молоді вчені, які використовують базу знань у своєму навчанні та роботі, будуть вам дуже вдячні.
HTML-версії роботи поки немає. Завантажити архів роботи можна, перейшовши за посиланням, яке знаходиться нижче.
Подібні документи
Хромосомна теорія спадковості. Генетичний механізм визначення статі. Поведінка хромосом у мітозі та мейозі. Класифікація хромосом, складання ідіограми. Методи диференціального фарбування хромосом. Структура хромосом та хромосомні мутації.
Що таке геном, поняття геномних мутацій, їхня класифікація. Опис гаплоїдії, поліплоїдії, сфера поширення цих мутацій. Синдром Дауна як хвороба, яка обумовлена аномалією хромосомного набору. Синдром Клайнфельтера. Синдром Шерешевського Тернера.
Розкриття сутності гінеалогічного, близнюкового, цитогенетичного та популяційного методу дослідження спадкових ознак. Хромосомний аналіз генетичного коду людини; основні генетичні захворювання. Альбінізм, синдроми Дауна та Марфана.
Чисельні та структурні хромосомні мутації. Клініко-цитогенетичні показники синдрому Дауна. Приклад розгорнутої клінічної характеристики синдрому Дауна. Цитогенетична характеристика та клінічні прояви синдрому Патау та синдрому Едвардса.
Організація спадкового матеріалу прокаріотів. Хімічнийсклад еукаріотів. Загальна морфологія мітотичних хромосом. Структура, ДНК, хімія та основні білки хроматину. Рівень компактизації ДНК. Методика диференційованого фарбування препаратів хромосом.
Цитогенетика - як наука про матеріальні основи спадковості. Історія її розвитку. Основні групи методів фарбування хромосом. Техніка флуоресцентного мічення ДНК та РНК проб. Аналіз кольорових хромосом. Порівняльна геномна гібридизація.
Спадкова інформація, концепція хромосоми. Наслідки зміни числа хромосом у каріотипі людини. Процедура визначення каріотипу. Хромосомна теорія спадковості, генетика статі. Явище успадкування, зчепленого зі статтю. Хромосомні хвороби.
Сутність та значення мітозу – процесу розподілу скопійованих хромосом між дочірніми клітинами. Загальна характеристика основних стадій мітозу – профази, метафази, анафази та телофази, а також опис особливостей поділу клітинних хромосом у них.
Характеристика синдрому Едвардса (синдром трисомії 18), причини цього захворювання, діагностика та профілактика. Опис та варіації хромосомних порушень та фенотипічні прояви захворювання. Прогноз тривалості життя дітей із синдромом Едвардса.