Хвороба Реклінгхаузена причини, симптоми та лікування

Сьогодні у багатьох людей спостерігаються генетичні патології, що виявляються різною симптоматикою. Серед них виділяють хворобу Реклінгхаузена (нейрофіброматоз). Це захворювання характеризується ураженням шкірного покриву у вигляді пухлиноподібних утворень, плям, ластовиння в неспецифічних місцях та проявом інших ознак. Хвороба досить поширена серед населення планети і зустрічається в одному випадку із двох з половиною тисяч. При цьому патологія є невиліковною, як терапія проводиться систематичне лікування. Сьогодні в медицині продовжують розробляти специфічну терапію, спрямовану повне лікування пацієнта.

Характеристика та опис проблеми

Хвороба Реклінгхаузена - гетерогенне захворювання, що характеризується пухлинним ураженням шкірного покриву та ЦНС. При цьому в патологічний процес можуть залучатися всі органи та системи організму. Захворювання розвивається стрімко. Перші симптоми можуть виявлятися при народженні дитини, а розвиток ускладнень – відбутися у дорослому віці.

У половині випадків патологія передається у спадок, в інших випадках вона розвивається внаслідок спонтанних мутацій генів. Це захворювання проявляється у вигляді множинних пігментних плям та доброякісних новоутворень, аномалій кісткової тканини, змін райдужної ока, а також пухлин ЦНС та іншого. Новоутворення можуть з'являтися в нервах та нервових закінченнях.

Нейрофіброматоз (МКБ-10 приписує йому код Q85.0) є найпоширенішим захворюванням спадкової етіології. Воно вперше було описано у дев'ятнадцятому столітті багатьма дослідниками, у тому числі і Фрідріхом фон Реклінгхаузеном.

Епідеміологія

Нейрофіброматоз у дітей діагностується однаково у чоловічої та жіночої статі. Ця патологія є найпоширенішим захворюванням з генетичною природою. Воно може вражати людей різної національності і залежить від місця проживання людини, її харчування та інших чинників.

Хвороба передається у спадок, у половині випадків вона розвивається через різні мутації гена сімнадцятої хромосоми. Цей ген відповідає за придушення розвитку пухлинних процесів. Коли розвивається нейрофіброматоз типу 1, пухлинні клітини не розпізнаються мутованим геном, тому не усуваються імунною системою, а розмножуються, утворюючи великі пухлини доброякісного характеру. Але в 15% випадків ці новоутворення трансформуються у ракові пухлини.

Причини розвитку патології

Ген сімнадцятої хромосоми має великі розміри, тому в ньому виникає велика кількість нових мутацій. У 50% випадків такі мутації передаються у спадок нащадкам, в інших випадках спостерігається розвиток нових мутацій. Всі ці процеси мають високий рівень проявів, тому симптоматика патології спостерігається завжди.

Медики стверджують, що ген НФ-1 бере участь у синтезі нейрофіброміну – білка, який пригнічує ріст та розвиток пухлин. Його недостатність чи відсутність призводять до трансформації клітин у новоутворення. Якщо пухлинні клітини починають бурхливо та стрімко розмножуватися, виникають злоякісні новоутворення. Таке явище спостерігається у 15% випадків. Має хворобу Реклінгхаузена тип успадкування аутосомно-домінантний.

Різновиди хвороби

Пухлини при цій патології можуть формуватися із клітин центральної або периферичної нервової системи. Залежно від цього в медицині прийнято виділяти такіформи хвороби:

Периферична форма, або нейрофіброматоз типу 1, при якому пухлини формуються з клітин периферичної НС.
Центральна форма або хвороба 2 типу, при якій новоутворення з'являються з клітин ЦНС.

Найчастіше діагностується перша форма патології.

Симптоми та ознаки

Виявляє нейрофіброматоз Реклінгхаузена різні симптоми і ознаки. Серед них відзначаються пухлиноподібні новоутворення, нейрофіброми, пігментні плями шкіри, розлад нервової системи та опорно-рухового апарату, зміна райдужної оболонки очей.

Найчастіше захворювання починає проявлятися з розвитку сколіозу, згодом до нього приєднуються епілептичні напади, порушення зору та утруднення в навчанні. Новоутворення зазвичай розташовуються по ходу периферичних нервів, але нерідко вони локалізуються на повіках, кон'юнктиві, головному та спинному мозку, черевній порожнині. Це може призводити до паралічу очних м'язів, стискання органів, розладу функціональності черепних нервів тощо.

Шкіряний покрив

Часто нейрофіброматоз у дітей починає виявлятися з народження у вигляді пігментних плям на шкірному покриві, які є плоскими ділянками шкіри різного розміру і місця розташування. Колір плям може змінюватися від бежевого до сіро-синього. Зазвичай вони розташовуються на кінцівках та тулубі, слизових оболонках. Вони ніколи не зникають. Головною особливістю цього захворювання є кількість пігментних плям: їх при патології спостерігається не менше шести розміром близько півтора сантиметрів.

Також одним із симптомів захворювання виступає формування на шкірному покриві ластовиння висипань в області пахв, в паху, підколінних ямках. Ластовиння можуть з'являтися протягомвсього життя людини, зазвичай на цей процес впливають травми, попрілості, тертя одягу та інше.

Також нейрофіброматоз Реклінгхаузена проявляється у вигляді вузликів Лиша, що є пігментними плямами білого кольору на райдужній оболонці очей. Їх не можна виявити неозброєним поглядом, їх виявляють лише під час огляду окуліста. У міру дорослішання людини вузлики починають проявлятися більшою мірою.

Пухлиноподібні утворення

Нейрофіброми при цьому захворюванні розташовуються на шкірному покриві або всередині тіла у великих кількостях. Ці утворення є скупчення клітин оболонок нервів, вони мають вигляд вузлів, що розташовуються на тонкій або широкій ніжці, на верхівці вузликів можуть рости волосся. Кількість нейрофібром збільшується із віком людини. Іноді можуть покривати все тіло, також бувають одиночними. Їх розмір може змінюватись від кількох міліметрів до одного метра в діаметрі (у 30% випадків). Практично у всіх пацієнтів після тридцяти років спостерігаються такі новоутворення.

Нейрофіброми часто провокують аномальне збільшення кінцівок (слонова хвороба). Якщо вони знаходяться всередині тіла, то можуть стискати внутрішні органи, призводячи до порушення їх функціональності. Людина у своїй спостерігається кашель, задишка, розлад травлення, больовий синдром, параліч м'язів. При розташуванні нервах освіти провокують розвиток м'язової слабкості, болю, розлади чутливості.

Також синдром Реклінгхаузена проявляється й іншими пухлинами: астроцитомами, менінгіомами, гліомами або епендімомами. При формуванні пухлин усередині черепа у людини підвищується внутрішньочерепний тиск, виникають парези м'язів, розлад мови, зору та слуху, а також психіки. Нерідко улюдини з'являється пухлина надниркових залоз, що провокує збільшення кров'яного тиску. Гліома діагностується у 15 % випадків і проявляється у порушенні зору, випинанні очного яблука.

Розлади нервової системи та опорно-рухового апарату

Неврологічні порушення при цьому захворюванні виявляються у вигляді розумових розладів різного ступеня прояву. Найпоширенішими ознаками патології є порушення інтелекту, складне становище у навчанні письма і читання, освоєння наук.

Нерідко хвороба Реклінгхаузена проявляється в епілептичних нападах, розвитку депресії з усіма супутніми симптомами. У деяких випадках депресії розвиваються через косметичні дефекти, які призводять до потворності. Людина соромиться свого зовнішнього вигляду, уникає контакту з людьми, замикається у собі.

При цій патології відбувається неправильна будова кісток:

недорозвинення клиноподібної кістки;
кіфосколіоз хребта;
дефекти ребер та грудної клітки;
спондилолістез;
асиметрична будова черепа;
недорозвиненість кісткової тканини, внаслідок чого відбуваються часті переломи;
деформація трубчастих кісток, формування на них кіст;
зміна лицьової частини черепа та стінок очних ямок.

Додаткова симптоматика

Хвороба Реклінгхаузена (нейрофіброматоз) першого типу (де лікують патологію, буде розглянуто нижче) виявляє й іншу симптоматику. Серед її ознак:

порушення зростання людини;
раннє статеве дозрівання, гінекомастія;
формування кіст у легенях;
сирингомієлія;
звуження легеневої артерії;
пневмонія;
неправильна будова органів шлунково-кишкового тракту;
збільшення кров'яноготиску.

Хвороба Реклінгхаузена: діагностика

Діагностичні заходи були розроблені Міжнародним комітетом експертів із даної патології. Для встановлення точного діагнозу у людини має бути не менше двох симптомів з наступних:

Більше п'яти пігментних плям на тілі розміром понад п'ять міліметрів.
Два пухлиноподібні утворення будь-якої форми та різновиду.
Ластовиння в області пахв і в паху.
Недорозвинення кісткової тканини та клиноподібної кістки.
Гліома зорового нерва.
Не менше двох вузлів Ліша.
Наявність близьких родичів із подібними симптомами.

Первинне обстеження проводить лікар загальної практики у медичній установі. Можлива консультація окуліста, дерматолога, невролога та інших.

Для діагностування захворювання існує велика кількість методик, вибір яких залежить від розташування патологічних новоутворень.

Особливу увагу приділяють родичам пацієнта через можливу спадкову передачу захворювання. При спадковій схильності до захворювання проводять генетичну експертизу. Також можливе проведення амніоцентезу або біопсії хоріону для визначення відхилень у новонародженої дитини. Обстеження людини проводиться періодично, оскільки деякі симптоми можуть виявлятися з часом. Лікар звертає увагу на зміни в аналізі крові при хворобі Реклінгхаузена, які можуть вказувати на розвиток патологічних процесів в організмі. Часто призначається тест дослідження генів MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.

Лікар може призначити МРТ та рентгенографію для визначення новоутворень у внутрішніх органах та кістках.

Також лікар диференціює патологію зтакими захворюваннями, як нейрофіброматоз інших типів, синдром Протея, Кліппеля – Вебера, розсіяний ліпоматоз та іншими. Після ретельного обстеження ставиться остаточний діагноз і розробляється план лікування.

Лікують захворювання у звичайній чи спеціалізованій клініці. Зазвичай нейрофіброматоз лікування передбачає симптоматичне, оскільки захворювання вважається невиліковним. Терапія спрямована на усунення симптоматики патології та змін з боку органів та систем.

Основним терапевтичним методом у разі виступає хірургічне видалення новоутворень. Операції призначають при пухлинах великих розмірів, які здавлюють органи, порушуючи їхню функціональність. Також хвороба Реклінгхаузена потребує оперативного втручання з метою усунення косметологічних дефектів при спотворенні тіла людини.

Оперативне втручання потрібне за наявності пухлин великого розміру, високому кров'яному тиску, сколіозі, розладі мови, зору та слуху, ранньому чи пізньому статевому дозріванні.

Операцію можна проводити лише за наявності невеликої кількості новоутворень. Сьогодні в медицині йде розробка препаратів, спрямованих на повне лікування від цього захворювання, але в даний час їх ще не застосовують. Множинні пухлини видалити неможливо. При виявленні ракових новоутворень нейрофіброматоз лікування передбачає з використанням хіміотерапії, хірургічного видалення пухлини та променевої терапії. Методи лікування залежатимуть від різновиду раку.

Прогноз та профілактика

Прогноз при цій патології сприятливий, рак розвивається у поодиноких випадках. Але за поширеності патологічного процесу працездатність людини значно знижується, що може статипричиною інвалідності.

Так як це захворювання є генетичним, профілактичних заходів щодо його попередження не розроблено. Лікарі рекомендують батькам виявити захворювання якомога раніше. У медицині встановлено, що близько 60% людей з цією патологією мають неяскравий прояв симптоматики у вигляді пігментних плям та кількох новоутворень на шкірному покриві, які вимагають проведення невеликого лікування. Діти з такою хворобою залишаються відносно здоровими, але в майбутньому у них можливий розвиток ускладнень та негативних наслідків. Тому важливо вчасно діагностувати патологію, щоб забезпечити дитині щасливе життя.